יש להעריך את הסיכון התורשתי לסרטן המעי הגס בצורה מקיפה יותר, כך עולה ממחקר שהובילו חוקרים מאוניברסיטת הלסינקי, פינלנד. באמצעות מידע גנטי מקיף, ניתן להתאים את גיל ותדירות הבדיקות בהתאם לסיכון האישי.
סרטן המעי הגס הוא אחד מסוגי הסרטן הנפוצים ביותר בעולם, עם כ-3000 פינים מאובחנים מדי שנה. למרות שנטייה תורשתית היא אחד מגורמי הסיכון החשובים ביותר לסרטן המעי הגס, הערכת הסיכון למחלה מתייחסת כיום רק להיסטוריה המשפחתית וגרסאות גנטיות בודדות בחולים נבחרים.
במחקר, שפורסם ב- כתב העת הבריטי לסרטןהחוקרים השתמשו בנתונים גנטיים וברשומות בריאות של יותר מ-450,000 פינים הזמינים דרך המחקר הגדול של FinnGen ביובנק ומרשם הסרטן הפיני.
עבור כל משתתף, החוקרים בנו ציון סיכון פוליגני לסרטן המעי הגס, המתאר את הסיכון הגנטי הכולל של הפרט ללקות במחלה. לאחר מכן, הביצועים של ציון הסיכון הפוליגני הוערך כדי לראות אם הוא יכול לזהות אנשים שקיבלו אבחנה של סרטן המעי הגס במהלך חייהם.
התוצאות הראו שציון הסיכון הפוליגני זיהה אנשים בסיכון גבוה או נמוך במיוחד לפתח את המחלה.
לדוגמה, עד 16% מהגברים עם ציון הסיכון הגבוה ביותר אובחנו עם סרטן המעי הגס עד גיל 80, לעומת כ-4% באוכלוסייה הממוצעת וכ-2% באלה עם ציון הסיכון הנמוך ביותר. אנשים עם ציון הסיכון הפוליגני הגבוה ביותר היו לפיכך בסיכון גבוה כמעט פי ארבעה לפתח סרטן המעי הגס מאשר האוכלוסייה הממוצעת.
לרוב האנשים שאובחנו עם סרטן המעי הגס אין היסטוריה משפחתית או גורמי סיכון חזקים אחרים ידועים. לרבים מהם יש סיכון פוליגני גבוה לסרטן המעי הגס, אך אנשים אלו אינם מזוהים כיום במערכת הבריאות".
ד"ר נינה מארס, מחברת בכירה של המחקר מאוניברסיטת הלסינקי
בדיקה של אנשים בסיכון גנטי גבוה יותר לסרטן צריכה להתחיל מוקדם יותר
בדיקת אוכלוסייה לסרטן המעי הגס הושקה בפינלנד בשנת 2022, תחילה עבור אנשים בגילאי 60-68 שנים והתרחבה לכיסוי בני 56-74 בשנים הקרובות.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שניתן לשפר סוג זה של סקר לא סלקטיבי על ידי מידע על סיכון גנטי. בהתבסס על הערכות החוקרים יכול להיות הבדל של עד 18 שנים בין קבוצת הסיכון הנמוכה והגבוהה ביותר בגיל שבו ניתן היה להתחיל בדיקה על סמך הסיכון התורשתי בלבד.
"שימוש מבטיח אחד בציון הסיכון הפוליגני לסרטן המעי הגס יהיה לקבוע את הגיל האופטימלי להתחיל בהקרנה בהתבסס על סיכון תורשתי אישי", אומר מקס טמלנדר, MD, חוקר דוקטורט במכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM), אוניברסיטת הלסינקי, המחבר הראשי של המחקר.
לדברי החוקרים, ציון הסיכון הפוליגני יכול להיות גם כלי שימושי להערכת הסיכון לסרטן המעי הגס לאחר בדיקת קולונוסקופיה, שיטת הסקר הנוכחית בסטנדרט הזהב, אם לא התגלו גידולים בבדיקה. זה יכול לעזור לזהות אנשים בסיכון גבוה שעשויים להפיק תועלת ממעקב מוקדם לאחר קולונוסקופיה.
"מציאת פתרונות לשיפור הגילוי המוקדם של סרטן המעי הגס הוא חשוב, מכיוון שסוגי הסרטן הללו עולים בתדירות הן בפינלנד והן בעולם", ממשיך ד"ר מארס.
