בני אדם נחשפים ללא הרף לאלרגנים סביבתיים שונים (אנטיגנים), כמו אבקה, מזון וקרדית אבק. אצל אנשים מסוימים, המערכת החיסונית שלהם מזהה אנטיגנים סביבתיים נפוצים כחומרים זרים, וכתוצאה מכך ייצור נוגדנים הקשורים לאלרגיה הידועים בשם אימונוגלובולין E (IgE). מצב זה, שבו נוצרים בגוף האדם נוגדני IgE ספציפיים לאלרגנים סביבתיים נפוצים, נקרא רגישות אלרגית. מכיוון שרגישות בדרך כלל קודמת לביטוי הקליני של מחלות אלרגיות, היא מהווה סמן חשוב להערכת מצבים כאלה ולחקירת אסטרטגיות מניעה.
צוות המחקר ביצע מחקר אסוציאציה גנום רחב (GWAS) תוך שימוש בנתוני גנוטיפ על 46,602 אנשים יפנים שנאספו על ידי אוניברסיטת צוקובה ו-Tohoku Medical Megabank. על ידי ביצוע ניתוח מקיף, הצוות בחן את הקשר בין פולימורפיזמים גנטיים – וריאציות גנטיות בין-פרטיות – לבין מצב הרגישות האלרגית. לאחר מכן הם שילבו את הממצאים הללו עם נתוני GWAS על אוכלוסיה אירופית של 25,032 פרטים כדי לזהות פולימורפיזם גנטי הקשור לרגישות אלרגית.
צוות המחקר מצא 18 פולימורפיזמים גנטיים ספציפיים ליפניים הקשורים לרגישות ו-23 פולימורפיזמים גנטיים שזוהו באמצעות מטה-אנליזה של מערכי נתונים יפניים ואירופיים כאחד. יתרה מכך, הצוות ביצע את ה-GWAS הראשון על פוליסנסיטיזציה (רגישות לאלרגנים מרובים), וזיהה שמונה פולימורפיזמים גנטיים קשורים.
ניתוחים מפורטים לאחר מכן גילו כי הנטייה הגנטית לרגישות אלרגית משפיעה חלשה יותר על הופעת אטופיק דרמטיטיס בהשוואה לאסטמה, נזלת אלרגית ופולינוזיס. ממצאים אלה מייצגים התקדמות גדולה בהבהרת המנגנונים המולקולריים הבסיסיים של מחלות אלרגיות, ועשויים לתרום לפיתוח אסטרטגיות מניעה וטיפוליות חדשות.
עבודה זו נתמכה על ידי מענק מהאגודה היפנית לקידום המדע (JSPS, מס' 21J11802 ו-23H03143), מענק בסיוע לעמיתי JSPS, ועל ידי הסוכנות היפנית למחקר ופיתוח רפואי (AMED, nos JP20ek0410076 ו-JP21tm0424601).