מחקר שנערך לאחרונה על ידי הקבוצה מולקולרית ותאית נוירוביוטכנולוגיה במכון לביו-הנדסה של קטלוניה (IBEC) ואוניברסיטת ברצלונה זיהה סמן ביולוגי חדש למחלת אלצהיימר בשלבים אסימפטומטיים של המחלה. המולקולה היא miR-519a-3p, מיקרו-RNA המקושר ישירות לביטוי של חלבון הפריון הסלולרי (PrPC), אשר מבוטל באנשים הסובלים מכמה מחלות ניווניות עצביות כגון אלצהיימר.
החיפוש אחר סמנים ביולוגיים יציבים וניתנים לזיהוי בקלות בנוזלים ביולוגיים, כמו מיקרו-RNA, מציע תקווה לגילוי מחלת אלצהיימר בשלביה המוקדמים, הא-סימפטומטיים. גילוי מוקדם עשוי לשפר משמעותית את האבחנה והטיפול במחלה זו, הפוגעת ביותר מ-35 מיליון אנשים ברחבי העולם.
קישור ראשון בין miR-519a-3p ו-PrPC במחלת אלצהיימר
ידוע כי הביטוי של חלק מהמיקרו-RNA אינו מוסדר בחולי אלצהיימר. עם זאת, זו הפעם הראשונה שמיקרו-RNA זה נקשר באופן ספציפי לירידה בייצור חלבון הפריון הסלולרי במהלך התקדמות המחלה.
כיום, בדיקות לאבחון מחלת אלצהיימר מבוצעות בדרך כלל לאחר הופעת התסמינים, כאשר כבר קיימת ליקוי קוגניטיבי בסיסי. אנו מאמינים שזיהוי המיקרו-RNA הזה עשוי לעזור לקבוע קריטריונים נוספים לאבחון מדויק יותר בשלבים המוקדמים של המחלה".
חוסה אנטוניו דל ריו, חוקר ראשי IBEC, פרופסור מן המניין בפקולטה לביולוגיה ובמכון למדעי המוח של אוניברסיטת ברצלונה (UB) ומנהיג שותף של המחקר
המחקר גם מנתח באופן השוואתי את נוכחות הסמן הביולוגי בדגימות ממחלות נוירודגנרטיביות אחרות:
אם המטרה שלנו היא להשתמש ב-miR-519a-3p כסמן ביולוגי לאיתור דמנציה של אלצהיימר אצל אנשים בריאים באופן היפותטי, חיוני להבטיח שרמותיו לא ישתנו במחלות ניווניות אחרות. במחקר שלנו, השווינו את הרמות של סמן ביולוגי זה בדגימות מטיאופתיות אחרות ומחלת פרקינסון, ואישרנו שהשינויים ב-miR-519a-3p הם ספציפיים למחלת האלצהיימר", אמרה החוקרת הבכירה של IBEC, רוזלין גאווין, פרופסור חבר ושותף ב-UB. מוביל המחקר.
דייןת Jácome, חוקרת בקבוצתו של דל ריו והמחברת הראשונה של המחקר, אומרת שהצוות מתקדם: השלב הבא הוא לאמת את miR-519a-3p כסמן ביולוגי בדגימות דם מקבוצות שונות של חולים, כדי להתחיל להשתמש בו באבחון קליני של מחלת אלצהיימר בדגימות היקפיות.
החוקרים חברים במרכז למחקר ביו-רפואי ברשת במחלות נוירודגנרטיביות, CIBERNED.
MicroRNA: משתיקי גנים
כמות חלבון הפריון הסלולרי משתנה במהלך מחלת האלצהיימר, עם רמות גבוהות יותר בשלבים המוקדמים של המחלה ורמות נמוכות יותר עם התקדמות המחלה. למרות שהמנגנון האחראי לשינויים אלו אינו ידוע בפירוט, נצפה כי microRNAs מסוימים נקשרים לאזור ספציפי של הגן PRNP השולט בביטוי PrPC, ומפחיתים אותו. מסיבה זו, ובהתבסס על השוואות של מחקרים קודמים וניתוחים חישוביים במאגרי מידע גנומיים שונים, בחרו החוקרים ב-microRNA miR-519a-3p למחקרם.
