זמן קצר לאחר שנולדה בתה של קלי סרוונטס אדלייד, היא התחילה לקבל התקפים איומים. הרופאים לא הצליחו לתת לה פתרון, או אפילו סיבה.
מעולם לא הייתה לנו אבחנה כוללת עבורה, שהייתה מתסכלת ומבודדת בצורה יוצאת דופן. אם כן, נוכל להצטרף לקבוצות או לדבר עם אנשים שיש להם תסמינים משותפים שונים. גם לא היה לנו מושג איך נראית הפרוגנוזה שלה, או אם נוכל להביא ילדים אחרים".
קלי סרוונטס, Citizens United for Research in Epilepsy (CURE)
עם הזמן מצבה החמיר ולמרבה הצער היא מתה חמישה ימים לפני יום הולדתה הרביעי.
"היא אף פעם לא באמת התקדמה מעבר להתפתחות גופנית של שלושה עד שישה חודשים, ואנחנו לא לגמרי בטוחים איפה היא הייתה אינטלקטואלית. היא הייתה מדהימה אבל החיים שלה היו ממש מאתגרים וממש קשים".
סרוונטס רשמה את בתה לתוכנית מחקר עבור אנשים עם מחלות לא מאובחנות. לאחר מותה של בתה היא קיבלה טלפון ושאלה אם היא רוצה להשתתף במחקר שנערך ב-The Neuro. כעת פורסמו תוצאות המחקר ההוא.
המדענים ניתחו דגימות מאדליאד ו-21 אנשים נוספים עם המצב. על ידי גידול תאי גזע בצלחת תוך שימוש בקוד הגנטי של המשתתפים, גילו המדענים שמוטציות בגן הנקרא DENND5A יוצרות אי תפקוד, וחוסר תפקוד זה מונע מתאי המוח להתחלק כראוי במהלך ההתפתחות. התוצאה היא מוח מתפתח עם פחות תאי גזע, מקצר את פרק הזמן המכריע שהמוח יוצר כעובר.
הממצא מספק תשובות למשפחה של אנשים עם מצב נדיר זה. זה גם אפשר לבני משפחה להיבדק למוטציות כדי שיוכלו לעשות בחירות מושכלות לגבי תכנון המשפחה. לדוגמה, עבור הורים שואפים הנושאים את המוטציה, יועצים גנטיים יכולים להמליץ על בדיקות גנטיות עבור בני הזוג שלהם ולתת את הסיכויים לעבור את המצב.
עם ההתקדמות בטכנולוגיית עריכת הגנים, יום אחד ייתכן שהמוטציה תתוקן עם הידע שהמחקר הזה מספק. בעוד שצעד כזה עוד שנים במקרה הטוב, סרוונטס אומרת שזה יספק נחמה בידיעה שבתה תרמה לריפוי.
"אולי מתישהו בהמשך הדרך, לאדלייד הבאה תהיה טיפול, ותהיה תשובה למשפחה ההיא. וכמה מדהים זה לחשוב שלתינוקת שלי הייתה יד בזה?"
