DNA ריבוזומלי (rDNA) קיים במאות עותקים בגנום, אך לא היה בעבר חלק מניתוחים גנטיים. מחקר חדש של 500,000 אנשים מצביע על כך שאנשים שיש להם יותר עותקים של rDNA נוטים יותר לפתח דלקות ומחלות במהלך חייהם.
טכניקות ניתוח גנטי סטנדרטיות לא חקרו אזורים בגנום האנושי שחוזרים על עצמם, כמו DNA ריבוזומי (rDNA), חלק בסיסי במנגנון המולקולרי שמייצר חלבונים בתאים. מחקר חדש, בראשות Vardhman Rakyan ופרנסיסקו רודריגז-אלגרה ממכון בליזארד של אוניברסיטת קווין מרי בלונדון בשיתוף עם דיוויד אוונס מהמכון לביו-מדע מולקולרי של אוניברסיטת קווינסלנד, גילה כי ניתן למצוא נטייה גנטית למחלות באלה שנחקרו בעבר. אזורי הגנום. תוצאות אלו מצביעות על כך שניתוח גנום רחב יותר יכול להביא הזדמנויות לאבחון מונע, טיפולים חדשים ותובנה רבה יותר לגבי המנגנון של מחלות אנושיות שונות.
במחקר זה, במימון משותף על ידי Barts Charity, Rosetrees Trust, ומועצת המחקר למדעי הביוטכנולוגיה והביולוגיה (BBSRC), נותחו דגימות מ-500,000 אנשים בפרויקט הביובנק הבריטי. חוקרים השתמשו בטכניקות חדשות של ריצוף גנום שלם (WGS) כדי לזהות הבדלים במספר עותקים של rDNA בכל דגימה, והשוו אותם עם מדדי בריאות אחרים ורשומות רפואיות.
החוקרים מצאו כי מספר העותקים של rDNA באדם הראה קשר סטטיסטי חזק עם סמנים מבוססים היטב של דלקת מערכתית – כגון יחס נויטרופילים ללימפוציטים (NLR), יחס טסיות ללימפוציטים (PLR) ויחס מערכתי. אינדקס דלקת חיסונית (SII). קשרים מובהקים סטטיסטית אלו נראו בגנום של פרטים ממוצא אתני שונה, מה שמצביע על אינדיקטור משותף לסיכונים למחלות עתידיות.
מספר עותק rDNA היה קשור גם לתפקוד הכליות של אדם בתוך המדגם של פרטים ממוצא אירופי. השפעה דומה נראתה בדגימות ממוצאים אחרים, אך יהיה צורך במחקר נוסף תוך שימוש בגדלים גדולים יותר של מדגם כדי לאשר קשר זה.
פרופסור Vardhman Rakyan, מהגנומיקה ובריאות הילד במכון בליזארד בקווין מרי, אמר: "המחקר שלנו מדגיש את החשיבות של ניתוח הגנום כולו כדי להבין טוב יותר את הגורמים המשפיעים על הבריאות שלנו. מחקר זה הוא גם דוגמה לאופן שבו יש הגישה לביו-בנקים גדולים מאפשרת לנו לגלות תגליות בלתי צפויות, ומספקת אפיקים חדשים לניצול כוחה של הגנטיקה להבנת מחלות אנושיות".
גנטיקאים נאבקו זה מכבר כדי להסביר באופן מלא את הבסיס הגנטי של תכונות ומחלות נפוצות רבות. העבודה שלנו מציעה שלפחות חלק מהתורשה החסרה הזו שוכן באזורים קשים לרצף של הגנום, כגון אלו המקודדים את וריאציה של מספר העותק הריבוזמלי".
פרופסור דיוויד אוונס, המכון לביו-מדע מולקולרי של אוניברסיטת קווינסלנד
ויקטוריה קינג, מנהלת מימון והשפעה בחברת Barts Charity, אמרה: "אנו שמחים לתמוך בעבודה זו שיכולה להוביל למניעה וטיפול טובים יותר עבור מחלות רבות ושונות. מחקר זה מדגיש את הפוטנציאל המרגש באמצעות דגימות של משתתפי ביובנק בבריטניה. של בחינת אזורים שהתעלמו בעבר בגנום."
