פרויקט ICOD (שיפור מצב בתסמונת דאון), מחקר חלוצי בטיפול בקשיים קוגניטיביים הקשורים לתסמונת דאון, הוכיח את בטיחות הטיפול במולקולה AEF0217, שפותחה על ידי הביוטק הצרפתי Aelis Farma, כמו גם את יעילותו בשיפור תפקוד קוגניטיבי אצל אנשים אלה. את המחקר הוביל מכון המחקר של בית החולים דל מאר.
שלב זה של הניסוי (שלב 1/2 של הפרויקט), הממומן על ידי האיחוד האירופי במסגרת תוכנית Horizon 2020 R+D ו-Aelis Farma, בוצע עם 29 אנשים עם תסמונת דאון בין 18 ל-35 שנים, עם מוגבלות קלה או בינונית. המטרה הייתה לבדוק את הבטיחות של מתן הטיפול, כמו גם לחקור את הפוטנציאל לשיפור הקוגניציה והתפקוד היומיומי של המשתתפים. בשלב קודם, בטיחותו באנשים ללא תסמונת זו כבר אומתה.
לצורך ביצוע המחקר, למתנדבים ניתנה המולקולה AEF0217, שפותחה על ידי Aelis Farma, או פלצבו, למשך 28 ימים. התוצאות, שמתפרסמות כעת, מראות הן את בטיחות הטיפול והן את השיפור בתפקודים הקוגניטיביים אצל אנשים שקיבלו אותו בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו.
נמדד עם סולמות התייחסות, נמצא כי AEF0217 שיפר משמעותית מיומנויות התנהגותיות בתחומי התקשורת, מיומנויות חיי היומיום ואינטראקציות חברתיות. שיפורים אלו היו קשורים גם למגמה עקבית של גמישות קוגניטיבית רבה יותר, שהיא היכולת להסתגל למצבים או שינויים חדשים.
בנוסף, מחקרים עם אלקטרואנצפלוגרפיה, אשר בוחנים תפקוד חשמלי ספונטני של המוח, מראים שינויים מובהקים סטטיסטית בתפקוד המוח לאחר טיפול AEF0217, מה שמצביע על כך שאנשים עם תסמונת דאון נזקקו פחות למאמץ כדי להשלים משימות זיכרון עבודה. תוצאות אלו מחזקות את הרעיון שהטיפול פועל ביעילות ברמת המוח, הקוגניטיבית והתפקוד, ומספק נתונים תואמים ראשוניים מבטיחים על הפוטנציאל המועיל שלו.
ד"ר רפאל דה לה טורה, שמרכז את פרויקט ה-ICOD וביצע את המחקרים הקליניים במכון המחקר Hospital del Mar עם ד"ר אנה אלדאה, מסביר כי "התוצאות המבטיחות והמרשימות של מחקר זה מייצרות תקווה אמיתית לפתח מכון בטוח ויעיל. טיפול בהפרעות קוגניטיביות אצל אנשים עם תסמונת דאון". והוא מוסיף כי "נתוני האפקטיביות בולטים במיוחד, ומתייחסים לתחומים חיוניים של הסתגלות, כמו מיומנויות הבעה וכתיבה, כמו גם כישורי חיים יומיומיים ואינטראקציות חברתיות. השפעות אלו, שהושגו לאחר ארבעה שבועות בלבד של טיפול, הן הראשונות ב תחום תסמונת דאון ומהווים צעד חשוב קדימה לקראת פיתוח טיפול שיכול לשפר משמעותית את האוטונומיה וההסתגלות של אנשים אלו".
דאון קטלוניה, הישות המייצגת את עמותת דאון בקטלוניה ואשר שיתפה פעולה עם מכון המחקר Hospital del Mar בפרויקט, מעריכה את "תוצאות אלו באופן חיובי מאוד, בשל השפעתן על שיפור איכות החיים של אנשים עם תסמונת דאון וב- כללי, עם מוגבלות שכלית והתפתחותית".
גישה טיפולית חדשה
המולקולה שפיתחה Aelis Farma מבוססת על העובדה שלאנשים עם תסמונת דאון יש היפראקטיביות של הקולטן לקנבינואיד CB1, לפי מספר מחקרים, המצביעים על כך שהאפנון שלה עם מעכבים ספציפיים משפר באופן דרסטי את הביצועים הקוגניטיביים במודלים של בעלי חיים. הטיפול ב-AEF0217, התרופה הראשונה במחלקה פרמקולוגית חדשה, מעכבי אותות ספציפיים לרצפטור CB1 (CB1-SSi), מחקה מנגנון הגנה טבעי של המוח כדי לנטרל את ההיפראקטיביות של הקולטן הזה. במקביל, נחקר גם תפקודו של הגנוטיפ APOE4, המקושר לפיזיולוגיה אנדוקנבינואידית ושמהווה את גורם הסיכון הגנטי העיקרי לאלצהיימר.
גם הצוות של ד"ר דייגו ריאל דה אסואה מבית החולים דה לה פרינססה במדריד השתתף בעבודה. לשם ביצועו, היה צורך בשיתוף פעולה של המשתתפים, משפחותיהם ועמותות משפחותיהם, שתמכו בפרויקט וסייעו להשלמת ניסוי קליני חלוצי זה.
השלב הבא: לימוד בינלאומי
התוצאות שהתקבלו מחזקות את המשכיות הפרויקט ומאפשרות לנו להתקדם לשלב הבא: מחקר בינלאומי רב-מרכזי שלב 2 שיחל באמצע השנה הבאה. ניסוי זה יתמקד בקביעת המינון המתאים של הטיפול כדי למקסם את היתרונות שלו. המטרה תהיה להעמיק את השיפור הן בפונקציונליות בחיי היומיום והן בתפקודים קוגניטיביים ספציפיים אצל אנשים עם תסמונת דאון.