אנשים עם תסמונת דאון עומדים בסיכון גבוה יותר לפתח לוקמיה. כעת מסבירים חוקרים מאוניברסיטת קופנהגן ומאוניברסיטת סטנפורד מדוע, על ידי זיהוי שינויים ספציפיים בתאי הדם של אנשים עם תסמונת דאון.
בעולם, אחד מכל 700 ילדים נולד עם תסמונת דאון. תסמונת, שבה לילד יש עותק נוסף של כרומוזום 21, וכתוצאה מכך 47 כרומוזומים במקום 46. זה גורם בדרך כלל למאפיינים פיזיים אופייניים ולרמה מסוימת של לקות למידה.
אבל יילודים עם תסמונת דאונס נוטים גם לסבול ממספר מוגבר של תאי דם אדומים, וככל שהם מתבגרים, הם עומדים בפני סיכון גבוה פי 150 לפתח לוקמיה בהשוואה לאלו ללא המצב.
"המחקר שלנו גילה שהכרומוזום הנוסף 21 משנה את אופן ארוז ה-DNA בתוך התאים. ההבדל הזה משפיע על האופן שבו גנים מסוימים מוסדרים ויכול לתרום להתפתחות לוקמיה", מסבירה רבקה מולר, אחת החוקרים מאוניברסיטת קופנהגן מאחורי מחקר חדש.
כדי להבין בצורה מדויקת יותר את ההשפעה של הכרומוזום הנוסף 21, החוקרים רצפו את הגנים של למעלה מ-1.1 מיליון תאים מעוברים עם ובלי תסמונת דאון.
"מעניין, חוסר הוויסות אינו אחיד ומשתנות בהתאם לסוג התא וסביבתו. מצאנו למשל שתאי גזע בדם אצל אנשים עם תסמונת דאון מראים חוסר ויסות של גנים המעורבים ביצירת כדוריות דם אדומות, מה שמסביר את התסמינים בילודים", אומר פרופסור אנה Cvejic, המדענית הראשית הבכירה מאוניברסיטת קופנהגן.
יותר מדי "תחנות כוח" סלולריות
החוקרים זיהו גם הבדל מכריע נוסף בתאי הגזע בדם של אנשים עם תסמונת דאון: מספר מוגבר של מיטוכונדריה, "תחנות הכוח" של התאים המייצרים אנרגיה.
בעוד ייצור אנרגיה חיוני, יותר מדי מיטוכונדריות עלולות לפגוע בתא וב-DNA שלו על ידי ייצור מולקולות מזיקות.
"המולקולות המזיקות הללו, הנקראות מיני חמצן תגובתי, ידועות כמתקפות DNA היוצרות מוטציות שעלולות להוביל לטרום-לוקמיה ובסופו של דבר ללוקמיה". מסביר ד"ר אנדרו מרדרשטיין, מאוניברסיטת סטנפורד והמחבר הראשון במחקר.
הממצאים מהמחקר מדגישים את החשיבות של הבנת הקשר המורכב בין הגנטיקה והסביבה התאית של תאי הדם אצל אנשים עם תסמונת דאון.
"המחקר הזה הוא הגדול מסוגו, והוא מראה שהסביבה וההרכב הגנטי של התאים הם חיוניים בהבנת האופן שבו תאי דם ולוקמיה מתפתחים. הבנת המנגנונים הללו חיונית להנחיית מחקר עתידי בביולוגיה של תאי גזע וסרטן", אומר פרופסור אנה Cvejic, המדגישה כי תובנות אלו סוללות את הדרך להבנה טובה יותר של התפתחות המחלה בתסמונת דאון.
