במחקר שפורסם ב טֶבַע כיום "גיוון הרצף שאבד בתחילת ההיריון", מעריכים מדענים מ- Decode Genetics, חברת בת של אמגן, כי סביב אחד מכל 136 הריונות אבודים בגלל מוטציות חדשות בעובר. במילים אחרות, מיליוני הריונות ברחבי העולם הולכים לאיבוד בגלל מוטציות מדי שנה.
הגנום האנושי משתנה בין יחידים, אך ישנם מיקומים מסוימים בגנום שבהם נראה שיש מעט או לא שונות רצף בין אנשים. זה מעלה את השאלה האם הרצפים במיקומים אלה חיוניים להתפתחות אנושית? ידוע כי מוטציות ברצפים גנומיים חיוניים הם תורמים עיקריים להפרעות נוירו -התפתחותיות, השאלה נותרה, האם הן גם תורמות לאובדן הריון?
כחלק משיתוף פעולה נורדי, מדענים מגנטיקה פענוח ביקשו לענות על שאלות אלה על ידי רצף 467 דגימות מאובדן הריון ממחקר פרוספקטיבי שיזם הנרייט סבררה נילסן ואווה ר. הופמן.
מעניין לציין כי על ידי השוואה בין הגנום של העוברים מאובדן הריון להוריהם, המדענים גילו כי העוברים אכלו מספר דומה של מוטציות חדשות כמו מבוגרים.
"למרות המספרים הדומים, גילינו שההבדל העיקרי בין העוברים האבודים למבוגרים היה שהמוטציות בעוברים התרחשו ברצפים גנומיים חיוניים", אומר מדען חקון ג'ונסון ב- Degode Genetics, ואחד המחברים על העיתון.
יתר על כן, הם הצליחו להצביע כאשר התפתחותו של העובר התרחשו חלק מהמוטציות.
בנוסף למיפוי מוטציות חדשות בעוברים האבודים, הם גם הראו כי זוגות מסוימים נמצאים בסיכון גבוה יותר לאובדן הריון כתוצאה מבעיות תאימות גנטיות. אתה יורש עותק אחד של גן מכל הורה, ורוב הזמן אתה בסדר עם עותק פגום אחד, אך בעיות יכולות להתעורר אם תירש עותק פגום משני ההורים.
הראינו בעבר כי עבור גנים מסוימים, לעולם אינך מתבונן בשני עותקים פגומים בגנום למבוגרים, אך מצאנו שני עותקים פגומים בחלק מהאובדן ההיריון. חשוב לציין כי אלה כרוכים בסיכון גבוה להישנות של אובדן הריון עבור בני הזוג אך ניתן לבחור בהם כנגד טיפולי IVF. "
Guðný A. árnadóttir מדען ב- Decode Genetics, ואחד המחברים על העיתון
יחד עם רקומבינציה, דור המוטציות המתמשך מאפשר לנו להתפתח כמין. עם זאת, זרם רציף זה של מוטציות חדשות מגיע על חשבון מחלות נדירות. מחקר זה מדגים את תרומת המוטציות לאובדן הריון ושופך אור חדש על רצפים שמור בגנום האנושי.
