ALS, או טרשת רוחבית אמיוטרופית, לפעמים יכולים להיות קשה לאבחון או לחזות כמה מהר המחלה עשויה להתקדם. מחקר חדש עוזר לקבוע אילו בדיקות דם הן הטובות ביותר בזיהוי ומעקב אחר ALS. המחקר מתפרסם בגיליון המקוון של 26 בפברואר 2025, נוירולוגיה®כתב העת הרפואי של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיהו
"סמן ביולוגי יעיל יכול להיות בעל ערך רב בתוספת לסייע בביצוע האבחנה, זה יכול לעזור בחיזוי פרוגנוזה, להעריך באיזה שלב המחלה אנשים נמצאים ולעקוב אחר התקדמותם או בתגובתם לטיפולים," אמר סופרת המחקר סילווין להמן, MD, PhD, על בית החולים הכוסית ואוניברסיטת מונפלייה בצרפת.
המחקר השווה בין שלושה סוגים של סמנים ביולוגיים בדם: חלבוני שרשרת קלה נוירו -פילמנטית, חלבונים חומציים גלייה וטאו 181 זרחני. ניתן לאתר חלבוני שרשרת קלה נוירופילמנטית בדם כאשר תאי עצב נפצעים או למות. חלבונים חומציים זית משתחררים כאשר התאים פועלים לתיקון פציעה. טאו 181 זרחתי קשור להצטברות חלבוני עמילואיד בגוף, המתרחש במחלת אלצהיימר.
עבור חלבוני השרשרת הקלה הנוירופילמנטית, החוקרים בדקו גם ארבע טכניקות למדידת הרמות.
המחקר היה כרוך ב -139 אנשים שהיו להם ALS ו -70 אנשים שלא היו להם ALS אך סבלו ממחלות דומות כמו מחלות נוירון מוטוריות נמוכות יותר וטרשת לרוחב ראשונית.
החוקרים בדקו את דמם באמצעות שלושת סוגי הסמנים הביולוגיים הללו. לאחר מכן הם עקבו אחר המשתתפים במשך 3.5 שנים בממוצע עבור האנשים עם ALS וכ -12 שנים עבור האנשים שלא היו להם ALS. במהלך אותה תקופה, 86% מהאנשים עם ALS מתו, לעומת 8% מהאנשים עם מחלות אחרות.
עבור חלבוני שרשרת קלה נוירופילמנטית, האנשים עם ALS היו בעלי רמות בדם הגבוהים פי שלושה מהאנשים עם מחלות אחרות.
המחקר מצא כי בדיקות השרשרת הקלה הנוירופילמנטית זיהו נכון את האנשים עם ALS יותר מ- 80% מהזמן. הדיוק של האבחנה לחלבון חומצי גלייה ובדיקות TAU 181 זרחן היה גרוע, עם תוצאות מדויקות בסביבות 50% מהזמן.
החוקרים זיהו גם רמה של חלבון שרשרת קלה נוירופילמנטית שיכולה לעזור לחזות הישרדות עבור אנשים עם ALS. תוך שנה יותר מ- 40% מהאנשים עם רמות חלבון מתחת לנקודה זו עדיין לא היו חיים, בעוד שאף אחד מהאנשים עם רמות מעל אותה נקודה עדיין לא היה חי.
"אמנם צריך לעשות יותר מחקר כדי לאשר את הממצאים הללו, אך מידע טוב יותר על פרוגנוזה הוא בעל ערך עבור אנשים עם ALS ומשפחותיהם כמו גם הרופאים שמתייחסים אליהם", אמר להמן.
מגבלה של המחקר הייתה שכל המשתתפים היו מאותו אזור של צרפת, כך שהתוצאות עשויות שלא לחול על אנשים מאזורים אחרים.
המחקר נתמך על ידי הקרן הצרפתית למחקר רפואי ופרויקט מרווח AXA.
