צוות בינלאומי, בראשות מדענים מהמכון לחקר הלב של ויקטור צ'אנג, חקר כ -3000 אנשים שנפגעו ממחלות הלב המורחבות קרדיומיופתיה (DCM) – נהג לאי ספיקת לב ודום לב פתאומי.
הם גילו את אלה שיש להם מוטציה בגן מסוים שנקרא TTN היו בעלי סיכוי גבוה פי 21 לפתח את המחלה מאשר בני משפחה שלא נשאו מוטציה.
לראשונה, הצוות מצא כי גורמי הבריאות הכלליים של האדם ואורח החיים; כגון עודף משקל או צריכת אלכוהול גבוהה, תרמו לאבחון DCM מוקדם יותר.
המחקר שפורסם ב כתב העת האירופי לב בהשתתפות 1000 משפחות שנפגעו מ- DCM מצאו שגם גברים עם המוטציה היו בעלי סיכוי גבוה יותר לפתח DCM בגיל צעיר יותר מאשר נשים.
המחקר שלנו מגלה עד כמה מוטציות בגן זה מעלות את הסיכון לפיתוח DCM. זה דבר טוב עבור חולים מכיוון שזה אומר שרופאים יכולים לפקוח עליהם הרבה יותר, ולהבטיח שיש להם גישה מוקדמת לטיפולים רפואיים.
הוצגנו באופן מכריע הוא שלא הכל תלוי בגנים שלך. שמירה על אורח חיים בריא ולהיות בתרופות הנכונות עשויה לעזור במניעה או עיכוב קרדיומיופתיה מורחבת במשך עשרות שנים. אנו מקווים שזה ימריץ את הסכנה לסכן להתאמן, לאכול טוב ולשתות פחות ויותר טוב יותר גם גורמי סיכון אחרים. "
פרופסור פטקין, ראש המעבדה בירושה של מחלות לב, המכון לחקר הלב של ויקטור צ'אנג
DCM משפיע על אחד מכל 250 אנשים ברחבי העולם – זהו כ -32 מיליון אנשים.
מוטציות גזעות בגן TTN הן הגורם הגנטי השכיח ביותר ל- DCM וניתן לבדוק אותם באמצעות בדיקת דם פשוטה, אך עד כה לא היה ידוע עד כמה מוטציות אלה העלו את הסיכון להתפתחות המחלה, או כיצד גורמי סיכון אחרים, קליניים ואורח חיים כאחד, תרמו להופעת המחלה.
גורמים קליניים כמו לחץ דם גבוה או סוכרת מסוג 2 גם הגבירו את הסיכון, תוך היסטוריה של פרפור פרוזדורים הכפילה את הסיכוי להשיג DCM.
הממצאים מדגישים את הצורך במחקר נוסף ובניסויים קליניים כדי לקבוע אם אנשים עם TTN מוטציות יפיקו תועלת מקיום תרופות ל- DCM לפני תחילת התסמינים.
"יש עדיין כל כך הרבה שאלות שיש לפתור – למשל עלינו לתת טיפולים תרופתיים לאלה הנמצאים בסיכון הרבה יותר מוקדם? מוסיף פרופסור פטקין.
על המחקר
החוקרים גייסו 3158 חולים מ -1043 משפחות שנפגעו ממוטציות TTN. זה היה המחקר הגדול ביותר מסוגו שנעשה אי פעם והיה מעורב בחולים מאוסטרליה, צפון אמריקה, בריטניה, אירופה ודרום קוריאה. בני משפחה הוערכו קלינית ועברו בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם הם נשאו א TTN מוּטָצִיָה.
החוקרים בדקו תחילה את הקשר בין גיל האבחנה לסוג המוטציה ואז בדקו את הקשר בין גיל באבחון DCM לבין גורמי סיכון לבבי (כמו לחץ דם גבוה, מחלות עורקים כליליים, השמנת יתר, סוכרת, מחלת בלוטת התריס) וגורמי אורח חיים (כולל צריכת אלכוהול ודפוסי פעילות גופנית).
