מחקר חדש בראשות מדעני UTHealth Houston חשף שני גנים הקשורים לגרסאות הקשורות לאפילפסיה, שהראו תכונות ספציפיות שהופכות אותם לסמנים ביולוגיים אבחונים מבטיחים.
המחקר פורסם לאחרונה ב תקשורת טבע.
בראשותו של דניס לאל, דוקטור, מנהל המרכז לנוירוגנטיקה ופרופסור חבר לנוירולוגיה בבית הספר לרפואה מקגוורן ב-UTHealth יוסטון, צוות המחקר ניתח נתונים מ-1,386 רקמות מוח אנושיות עבור וריאנטים סומטיים בגנים של אנשים שעברו ניתוח אפילפסיה. וריאנטים סומטיים הם שינויים ב-DNA המתרחשים לאחר ההתעברות וניתן לזהותם רק ברקמת המוח.
על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), אפילפסיה משפיעה על כ-3.4 מיליון אנשים בארצות הברית, ו-1 מכל 3 חולים נאבקים בצורות עמידות לתרופות של המצב. על ידי קישור אפילפסיה למוטציות גנטיות ספציפיות, המחקר מציע מסגרת חדשה להבנת ההפרעה ופיתוח טיפולים המטפלים בגורמים השורשיים שלה.
המחקר הנרחב ביותר מסוגו, זיהה שני גנים חדשים, DYRK1A ו-EGFR, ואת המוטציות הגנטיות שלהם הקשורות לנגעים אפילפטיים במוח.
"גילוי הגנים האלה לא רק עוזר לנו להבין טוב יותר את הביולוגיה שמאחורי אפילפסיה אלא גם חושף תכונות ספציפיות ברקמות, מה שהופך אותן לכלים יקרי ערך לאבחון המצב", אמר לאל.
באמצעות המחקר, לאל וצוותו אישרו ארבעה קשרים מבוססים של מחלות גנטיות וסיפקו ראיות לשמונה נוספים. ברגע שבדיקת רקמת מוח לאחר ניתוח הופכת לזמינה קלינית מחוץ למחקר, ממצאים אלה יכולים להציע תשובות מיוחלות לגבי מה הגורם למצב של חולים אלה עם צורה עמידה לתרופות של המחלה, אמר.
הפרויקט גם חשף כי גנים רבים המזוהים עם וריאנטים קשורים מקיימים אינטראקציה עם מסלולים ביולוגיים הממוקדים על ידי תרופות סרטן שאושרו על ידי ה-FDA. בעוד שנגעים אפילפטיים חולקים קווי דמיון גנטיים עם גידולים, הם שונים בכמה דרכים מרכזיות. נוירונים – התאים המושפעים באפילפסיה – אינם משתכפלים כמו תאים סרטניים, מה שפותח הזדמנויות לייעוד מחדש של תרופות סרטן קיימות לטיפול באפילפסיה.
"עבור אלה עם אפילפסיה, המטפלים שלהם וספקי שירותי בריאות, המחקר שלנו מייצג צעד קרוב יותר להבנת האפילפסיה ברמה הבסיסית ביותר שלה תוך שיפור איכות החיים של החולים", אמר לאל.
מחברים שותפים כללו כריסטיאן בוסלמן, MD, מ-Universitätsklinikum Tübingen; קוסטין לאו, דוקטורט, וטוביאס ברונגר, דוקטור, מ-UTHealth יוסטון; לוקאס הופמן, MD, PhD, מאוניברסיטת וושינגטון; PhD Katja Kobow, מ-Universitätsklinikum Erlangen; עימאד נג'ם MD, מקליבלנד קליניק; ו- Ingmar Blumcke, MD, מ-Universitätsklinikum Erlangen – המכון לנוירופתולוגיה.
