במחקר ראשון מסוגו, החוקרים השוו את היעילות של טיפול מונע לניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) בין שתי קבוצות מחקר מתואמות היטב, באמצעות טיפול גנטי (onasemnogen abeparvovec) לבד או בשילוב עם ריסדיפלם (תרופות דרך הפה). ) או nusinersen (זריקה תוך-תקלית) שניתנה לפני שהופיעו סימני מחלה ברורים. המחקר כלל תינוקות פרה-סימפטומטיים עם שניים או שלושה עותקים של SMN2 בסיכון לפתח SMA סוג 1 או 2, בהתאמה. SMA היא הפרעה גנטית נדירה הרסנית שמובילה לניוון מתקדם של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה השולטים בתנועה, בליעה ונשימה. המאמר פורסם לאחרונה על ידי חוקרים מבית החולים לילדים וילדים מיוחדים בפילדלפיה Annals of Clinical and Translational Neurology.
המחקר עקב אחר עשרים ושלושה (23) תינוקות שקיבלו טיפול מונע בתוך גיל שישה שבועות, לפני הופעת החולשה הנראית לעין. הם חולקו לשלוש קבוצות: תינוקות עם שני עותקים של SMN2 (SMA סוג 1) שקיבלו רק ריפוי גנטי, תינוקות עם שני עותקים של SMN2 (SMA סוג 1) שקיבלו טיפול גנטי בתוספת ריסדיפלם או נוסינרסן, ותינוקות עם שלושה עותקים של SMN2 (SMA type 2) שקיבלו רק ריפוי גנטי. ההחלטה להוסיף טיפול שני התקבלה בין הורים ומטפלים בהקשר של ניהול קליני שגרתי.
החוקרים העריכו את היעילות של טיפול יחיד לעומת טיפול כפול על ידי רישום תוצאות ישיבה והליכה עצמאיות וביצוע אולטרסאונד שרירים ומחקרי הולכה עצבית. ילדים בטיפול כפול ישבו מוקדם יותר אך לא נראה שהם הולכים בגיל מוקדם יותר מאלה שקיבלו מונותרפיה. יתר על כן, אולטרסאונד חריג של שרירי השלד הדגים חדירת שומן חריגה ופסיקולציות הן בקבוצת המונותרפיה והן בקבוצת הטיפול הכפול, בעוד שילדים עם שלושה עותקים של SMN2 (SMA type 2) עברו אולטרסאונד שרירים נורמלי ברובו.
התוצאות הראו שבעוד שהטיפול הכפול נסבל היטב, הטיפול הנוסף לא מנע התקדמות נרחבת של מחלת השריר. יש צורך במחקרים ארוכי טווח של תוצאות התפתחותיות בילדים אלה.
מחקר זה הוא הראשון להשוות ילדים המקבלים מונותרפיה מוקדמת או טיפול כפול ב-SMA, תוך התייחסות לשאלה חשובה עבור קהילת המטופלים בסביבה אמיתית. אנו נמשיך לעקוב אחר ילדים אלו לאורך זמן כדי לקבוע אם וכיצד טיפול משולב משפר את התוצאות התפקודיות בחולים בסיכון ל-SMA מסוג 1 כדי להנחות את הטיפול הקליני הטוב ביותר עבורם."
Karlla W. Brigatti, מנהלת מחקר, מרפאה לילדים מיוחדים
