מחקר גנטי מציע תקווה לילדים עם הפרעות מעיים נדירות

בגיל יומיים בלבד, סופי איבדה יותר מדי משקל, ומהירה מדי.

בדיקות גנטיות נוספות יראו שלסופי יש אחת מקבוצת מצבים נדירים הנקראים קוד (שלשול מולד ואנטרופתיות) המשבשת את תפקוד התאים במעי, וגורמת לשלשול ומונעת מתינוקות לספוג את החומרים המזינים שהם צריכים לצמוח ולשגשג. עבור הוריה של סופי, סמנתה וקייל, פירוש הדבר היה חיזוק מחדש מוחלט של החיים שציפו כמשפחה.

"לפתע, ימינו היו מלאים בטיפולים רפואיים ובביקורי בית חולים תכופים, והצריכו אותנו להסתגל להיות לא רק הורים, אלא גם ספקי שירותי בריאות ביתיים לילדנו הראשון", אומר סמנתה.

כעת, מחקרים בראשות ד"ר אליקסו מויס בבית החולים לילדים חולים (Sickkids) זיהו גנים חדשים האחראים לקוד שחווים ילדים כמו סופי.

המחקר, שפורסם ב כתב העת לרפואה של ניו אינגלנדהוא שיתוף פעולה בינלאומי שערך רצף גנום על 129 תינוקות עם קוד חשוד. הניתוח הצליח להפליא, והעניק אבחנה ל -48 אחוז מהמקרים – שיפור בולט מהשיעור של 20 אחוזים Muise רואה בדרך כלל בעבודתו המובילה את מרפאת מחלות המעי והמעיים המונוגניים במדויק ב- Sickkids. לא מזמן, שיעורי האבחון היו נמוכים כמו שלושה אחוזים.

ממצאי המחקר חשפו שלושה גנים חדשים הקשורים לקוד (GRWD1– Myo1a וכן MON1A) וסיפק תשובות ל 62 משפחות.

"שלשול אינפנטילי לא מאובחן יכול להיות קטלני, אך גם כאשר לא, אבחנה מוקדמת של מצבים נדירים יכולה לעזור לספק תשובות נחוצות למשפחות", מסביר מויס, גסטרואנטרולוג של צוות ומדען בכיר בתוכנית הביולוגיה של תאים ומערכות.

כתוצאה ממחקר זה, אנו יכולים כעת לספק אבחנה למשפחות נוספות ולהתקרב לטיפולי דיוק המותאמים לגרסה הגנטית הספציפית של ילדם. "

ד"ר אליקסו מויס, בית החולים לילדים חולים

פיתוח טיפולי דיוק לילדים עם קוד

סופי והוריה הופנו לקבוצה לשיפור תוכנית הטיפול בתפקוד המעי (מתנה) ב- Sickkids כמה שבועות קצרים לאחר הולדתה, שם החלה תזונה Parenteral Total (TPN), פיתרון מיוחד שהועבר דרך וריד כדי לספק את החומרים המזינים החיוניים שהמעי לא יכלה לספוג. תוצאות הבדיקה הגנטית אישרו כי לסופי חלה במחלת הכללת Microvillus (MVID) הנגרמת כתוצאה משונות בגן MYO5B, הגורם השני השכיח ביותר לקוד.

"כשקיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטיות של סופי בחזרה זו הייתה הקלה, כמו סוף סוף יש חתיכה נוספת מהפאזל", אומרת סמנתה. "הדו"ח הגנטי הרשמי פירושו שתהיה לנו התמיכה שאנחנו צריכים להתקדם ולהתחבר למשפחות אחרות."

אבחנה גנטית בלבד יכולה לספק הקלה למשפחות רבות אך הבנת הבסיס הגנטי והתפקודי של התנאים, כולל שלושה מסלולים חדשים, יכולה גם לקרב מדענים לטיפולים ממוקדים. בשיתוף עם DRS-Leads DRS. ג'יי טיאגראג'ה ווין לנקר בבית החולים לילדים בוסטון, ד"ר ג'יימס גולדינג במרכז הרפואי אוניברסיטת ונדרבילט וד"ר מרטין מרטין באוניברסיטת קליפורניה, לוס אנג'לס, האפיינו המדענים את תפקידם של גנים קוד רומן בשיטות חישוביות מתקדמות ומודלים של זברה שפותחו ב- Sickkids.

"זו בריאות ילדים מדויקת בפעולה", אומר מויס, מנהל משותף של מרכז מחלות המעי הדלקתי (IBD). "בעוד שהמסע לקראת הבנת וטיפול בתנאים נדירים אלה נמשך, הבנה טובה יותר של המסלולים הגנטיים המשפיעים על קוד מקרב אותנו צעד אחד יותר לפיתוח תרופות למיקוד מסלולים אלה ולשנות את מסלול החולים עם מצבים אלה."

מחקרים מספקים תקווה לילדים עם מצבים גנטיים נדירים

ב- Sickkids, צוות הטיפול של סופי לימד את סמנתה וקייל כיצד לנהל את מצבה באמצעות TPN, ואף על פי ששנותיה הראשונות סומנו על ידי שינויי חיתול תכופים והאטה את הצמיחה, היא החלה לעלות במשקל ולקבל את ההזנה הדרושה לה.

סופי, כיום בת שש, מחייבת פיקוח מתמשך וטיפול ב- TPN, אך גישה כירורגית חדשה לקוד המפורטת על ידי הסופר המשותף ד"ר יארון אביצור, ראש חטיבת הביניים של גסטרואנטרולוגיה, הפטולוגיה ותזונה ומנהלת תוכנית המתנה, שיפרה משמעותית את בריאותה ואיכות חייה, כאשר הוריה היו מציינים עלייה מדהימה בנוחות ובאושר.

"אנו מקווים שיש יותר מחקר כזה, שיכול לקרב אותנו לטיפולים שימשיכו לשפר את איכות חייה של סופי ולהפוך את חייהם של ילדים כמוה," מסביר סמנתה.