קוצר ראייה, או רעיית יתר, הגיע לרמות מגיפה ברחבי העולם, במיוחד במזרח ודרום מזרח אסיה. Orthokeratology, הכוללת לבישת עדשות מגע מעוצבות במיוחד במשך הלילה כדי לעצב מחדש את הקרנית, הוכיחה כיעילה בהאטת צמיחת העיניים הציריות – גורם מפתח בהתקדמות הקוצר ראייה. עם זאת, לא כל הילדים נהנים באופן שווה. מנבאים מסורתיים כמו גיל או דרגה ראשונית של קוצר ראייה מספקים תובנה מוגבלת לגבי הצלחת הטיפול. עדויות מתעוררות מצביעות על כך שהרשתית ממלאת תפקיד מרכזי בוויסות התפתחות העיניים. בהתבסס על אתגרים אלה, החוקרים פנו לגנטיקה כדי להבין טוב יותר את השונות האישית בתוצאות האורתוקרטולוגיה.
במחקר (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) פורסם ב- 17 במרץ 2025, ב עין וראייהצוות מהמרכז הלאומי לחקר קליני למחלות עיניים באוניברסיטה הרפואית Wenzhou, עובד עם PSI Genomics, ניתח נתונים קליניים וגנטיים מ 545 ילדים בגילאי 8 עד 12 שלבש עדשות אורתוקרטולוגיה במשך שנה. באמצעות רצף גנום שלם וניתוח ממוקד של גנים המופיעים במסד הנתונים Retnet, החוקרים בדקו כיצד הבדלים גנטיים בתפקוד הרשתית עשויים להשפיע על יכולת העדשות לשלוט על התארכות צירית בעיניים קופיות.
החוקרים אישרו תחילה כי תכונות קליניות מסוימות – כמו גיל מבוגר, מקבילות כדוריות גבוהות יותר (SE) ואורך צירי בסיסי גדול יותר (AL) – היו קשורים לתוצאות טיפול טובות יותר. לאחר מכן הם התקרבו לפרופילים הגנטיים של 60 ילדים עם תגובות טיפול טובות מאוד או גרועות מאוד. לאלה בקבוצה מבוקרת היטב היו יותר מוטציות לא נרדמות באופן משמעותי בגנים הקשורים למבנה רשתית ואיתות. שני גנים בלטו: חישוקים2שהיה נפוץ יותר אצל מגיבים עניים וידוע שהוא משפיע על רגישות הניגודיות בתאי מוט; וכן LCA5מועשר במגיבים טובים וקשור לתחזוקת פוטו -קולטן. ברמת הנוקלאוטידים הבודדים, גרסאות ב SLC7א14 (RS36006402) ו- CLUAP1 (RS2285814) נמצא כי הם משפיעים באופן משמעותי על הצמיחה הצירית, מה שמדגיש את תפקידו החושי של הרשתית בהנחיית תגובת הטיפול. מחקר זה מסמן את הפעם הראשונה בנתונים רחבי הגנום שימשו כדי להסביר יעילות דיפרנציאלית באורתוקרטולוגיה, ומספקים בסיס לאסטרטגיות טיפול בהתאמה אישית עתידית.
הממצאים שלנו מראים כי גנים המשפיעים על התפתחות רשתית ותפקוד פוטו -קולטן ממלאים תפקיד מכריע באופן בו ילדים מגיבים לאורתוקרטולוגיה. זה פותח את הדלת לאסטרטגיות בקרת קוצר ראייה מותאמות יותר, במיוחד עבור חולים צעירים יותר המראים צמיחת עיניים מהירה. בעתיד, ייתכן שנוכל לסקר עבור סמנים גנטיים המנבאים את הצלחת הטיפול לפני שהעדשה אפילו מתחילה. "
ד"ר שינג'י מאו, מחבר המחקר המתאם יחד
הוא גם ציין כי יש צורך במחקרים גדולים יותר כדי לאמת את המוליכים המבטיחים הללו.
מחקר זה מסמל נקודת מפנה פוטנציאלית בטיפול בעיניים לילדים-אחת שמשלבת גנטיקה בקבלת החלטות קליניות. על ידי זיהוי גרסאות גנטיות המנבאות תגובות גרועות או חיוביות, נותני טיפוח עיניים עשויים להציע בקרוב תוכניות טיפול אינדיבידואליות יותר, תוך הימנעות מחוסר היעילות של גישות ניסוי וטעייה. התובנות הגנטיות מ RIMS2– LCA5וגנים קשורים יכולים גם ליידע את הדור הבא של עיצובים עדשות או טיפולים משולבים, כמו שימוש באטרופין במינון נמוך. בעוד שמחקרים נוספים הם חיוניים, עבודה זו קובעת בסיס חזק לרפואת עיניים מדויקת – שם גם הפרופיל הקליני של הילד והן מדריך את התוכנית הגנטית את הדרך היעילה ביותר להאטת קוצר ראייה.
