קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM), הפרעת לב גנטית שכיחה, נגרמת לרוב על ידי מוטציות בגנים הקשורים לסרקומה. בעוד שנחקרו בהרחבה באוכלוסיות אירופאיות, הבסיס הגנטי שלה אצל אנשים סינים נותר מובן היטב.
במחקר חתך פורץ דרך, החוקרים מבית החולים מערב סין ואוניברסיטת בירמינגהם ניתחו נתוני רצף של אקסום מלא של 593 סינים ו -1,232 חולי HCM בבריטניה, יחד עם ביקורת. הם מצאו כי חולים סיניים נושאים בנטל גבוה משמעותית של גרסאות נדירות (52.8% לעומת 13.6% בבריטניה), ובכל זאת שיעור הגרסאות הפתוגניות או הפתוגניות (P/LP) היה דומה בין שתי הקבוצות.
ראוי לציין כי שתי מוטציות – MYBPC3 C.3624DEL ו- TNNT2 C.300C> גרם – זוהו כספציפיות לקבוצה הסינית, והיוו 2.9% ו -1.5% מהמקרים, בהתאמה. המחקר חשף גם אסוציאציות חזקות יותר עם נימה דקה וגנים של שרשרת קלה מיוזין בחולים סיניים, ואילו גרסאות שאינן נוקבות של MYBPC3 היו בולטות יותר בקבוצה בבריטניה.
באמצעות הכלי ג'נבההחוקרים הפחיתו את שיעור הגרסאות בעלות משמעות לא וודאות (VUS) ל 46.8%, תוך ביצועים טובים יותר מכלי סיווג אחרים ושיפור הבהירות האבחנתית.
ממצאים אלה מדגישים את חשיבותם של מסדי נתונים גנטיים ספציפיים לאתניים ומסגרות פרשנות מעודנות כדי למנוע סיווג שגוי ולהעצים את הניהול הקליני של HCM בקרב אוכלוסיות מגוונות.
