בערך אחד מכל חמישה מבוגרים אמריקאים סובלים מדלקת מפרקים ניוונית, הצורה הנפוצה ביותר של דלקת פרקים, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעה. עם זאת, לא קיים טיפול כדי למקד את הגורמים למחלה או להפוך או להפסיק את הנזק שהמחלה גורמת למפרקים. תרופות כיום בשוק רק כדי לעזור לחולים לנהל תסמינים כמו כאבי מפרקים, נוקשות וניידות. במאמץ ללמוד יותר על הבסיס הגנטי של המצב-שצפוי לפגוע במיליארד אנשים ברחבי העולם עד שנת 2050-צוות של חוקרים בינלאומיים ערך את המחקר הגדול ביותר בהתאגדות גנום ביצע אי פעם בנושא דלקת מפרקים ניוונית.
הם ערכו מטה-אנליזה של מסדי נתונים גנטיים שכללו כמעט 2 מיליון אנשים, כולל כמעט חצי מיליון חולים עם דלקת מפרקים ניוונית ו -1.5 מיליון ביקורת. הם מצאו 962 סמנים גנטיים שקשורים למצב, כולל 513 חדשים שמעולם לא דווחו במחקרים קודמים. התוצאות פורסמו השבוע בכתב העת טֶבַעו
זוהי מערך ממצאים מרגש שזיהו מאות יעדים והזדמנויות פוטנציאליות לתרופות חדשות להפחתת תרופות שכבר אושרו ובשוק בתנאים אחרים. "
מארק סי הוכברג, MD, MBA, מחבר משותף, פרופסור אמריטוס לרפואה, בית הספר לרפואה באוניברסיטת מרילנד
הוא הוביל מחקרים המתמקדים באפידמיולוגיה הקלינית של דלקת מפרקים ניוונית והפרעות שרירים ושלד אחרים, ושימש גם כחוקר הראשי של המרכז הקליני בולטימור ליוזמת דלקת מפרקים ניוונית וחקר השברים האוסטאופורוטיים.
צוות המחקר של החדש טֶבַע המחקר ביצע את המטה-אנליזה הגדולה ביותר של אסוציאציה גנום שבוצעה אי פעם בנושא דלקת מפרקים ניוונית, ומספקת דרכים חדשות פוטנציאליות להבנת התהליכים הביולוגיים המובילים להתפתחות מחלה דלקתית זו. על ידי שילוב מערכי נתונים ביו -רפואיים מגוונים, החוקרים זיהו 700 גנים עם ביטחון גבוה כמעורבים בדלקת מפרקים ניוונית. ראוי לציין כי 10 אחוז מהגנים הללו מקודדים חלבונים שכבר ממוקדים על ידי תרופות מאושרות. זה יכול לאפשר לתרופות קיימות שאושרו למצבים אחרים להחזיר מחדש כטיפולי דלקת מפרקים.
"עם 10 אחוזים מהיעדים הגנטיים שלנו שכבר קשורים לתרופות מאושרות, אנו נמצאים כעת צעד אחד קרוב יותר להאצת פיתוח טיפולים יעילים לדלקת מפרקים ניוונית", מסביר מנהיג המחקר Eleftheria Zeggini, PHD, מנהל המכון לגנומיקה תרגומית בהלמהולץ מינכן ומפרש בגנום התרגום באוניברסיטה הטכנית.
מעבר לזהות יעדים גנטיים עם פוטנציאל טיפולי, המחקר מספק גם תובנות חשובות שיכולות לעזור להתאים אסטרטגיות טיפול או לאפשר פוטנציאל בחירת המטופלים לניסויים קליניים וגישות רפואיות מדויקות.
בנוסף לתובנות גנטיות אלה, המדענים זיהו שמונה תהליכים ביולוגיים מרכזיים מכריעים להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית, כולל השעון הצירדי ותפקודי תאי הגליה.
המחקר, שכלל 87 אחוז מהדגימות מאלה של אבות אבות אירופיים, לא היה מופעל סטטיסטית לזהות אותות חדשים באוכלוסיות שלא היו ממוצא אירופי.
"בארה"ב, עלויות סך הכל המיוחסות לכאבים ונכות של דלקת מפרקים ניוונית ממוצעת יותר מ -486 מיליארד דולר בכל שנה, וזה מדהים ומצביע על הצורך בפיתוח טיפולים יעילים יותר", אמר מארק ט. גלדווין, ד"ר, שהוא ג'ון ז 'ואקיקו ק. באוורס הבחינו בפרופסור ודין באוניברסיטת מרילנד ברפואה. "בפיתוח טיפולים חדשים, חשוב לשפר את ההשתתפות הרחבה יותר במחקרים אלה רחבי הגנום, כך שנוכל לזהות אסוציאציות גנטיות חדשות על פני קשת רחבה יותר של אוכלוסיות."
