צוות חוקרים בראשות מדענים מבית הספר לרפואה איקאן בהר סיני, אוניברסיטת SUNY Downstate Health Sciences והמחלקה לענייני חיילים משוחררים ביצע את המחקר הגדול והמקיף ביותר (GWAS) של סכיזופרניה בקרב אנשים ממוצא אפריקאי. המחקר, שפורסם ב-21 בינואר ב טֶבַע, זיהה יותר מ-100 אזורים גנטיים הקשורים לסכיזופרניה שלא זוהו בבירור במחקר קודם. חשוב לציין, הממצאים מראים שבעוד וריאנטים גנטיים ספציפיים עשויים להיות שונים בין אוכלוסיות, מנגנוני הליבה הביולוגיים העומדים בבסיס הסכיזופרניה משותפים ברחבי העולם.
סכיזופרניה משפיעה על אנשים בכל האזורים והרקעים, אך רוב המחקרים הגנטיים עד כה התמקדו ביחידים ממוצא אירופי. חוסר איזון זה הגביל את ההבנה המדעית של ההפרעה והפחית את הדיוק של כלים גנטיים עבור מיליוני אנשים, במיוחד אלה ממוצא אפריקאי.
"המטרה שלנו הייתה לטפל בפער גדול בגנטיקה הפסיכיאטרית", אמר פאנוס רוסוס, MD, PhD, פרופסור לפסיכיאטריה ולמדעי הגנטיקה והגנומיים, ומנהל המרכז לנוירוגנומי מחלות בבית הספר לרפואה של איכאן בהר סיני; מנהל המרכז לרפואה מדויקת וטיפול תרגומי במרכז הרפואי James J. Peters VA; ומחבר בכיר של המחקר. "על ידי הרחבת הייצוג במחקר גנטי, לא רק גילינו אזורים חדשים הקשורים לסכיזופרניה, אלא גם השגנו תמונה ברורה יותר של המסלולים הביולוגיים המשותפים שמניעים את המחלה על פני אוכלוסיות."
ממצאים מרכזיים
חוקרים מצאו יותר מ-100 אזורים חדשים בגנום האנושי הקשורים לסכיזופרניה שלא זוהו בבירור קודם לכן. רבים מההבדלים הגנטיים הללו שכיחים יותר אצל אנשים ממוצא אפריקאי, מה שמסביר מדוע הם הוחמצו במחקרים קודמים שכללו בעיקר אנשים ממוצא אירופי.
למרות שכמה הבדלים גנטיים משתנים לפי מוצא, המחקר מצא שסכיזופרניה משפיעה על אותן מערכות מוחיות בסיסיות על פני אוכלוסיות. במילים אחרות, אנשים ברחבי העולם עשויים לשאת "שינויי איות" גנטיים שונים, אך שינויים אלו נוטים לשבש את אותם גנים ואותם תאי מוח. תאים אלה פועלים יחד כדי לשמור על איזון אותות המוח, ונראה כי שיבושים באיזון זה הם מרכזיים בסכיזופרניה.
תוצאות אלו נותנות לנו ביטחון שסכיזופרניה דומה מבחינה ביולוגית בין אוכלוסיות. במקביל, הם גם מראים כמה אנחנו מרוויחים כאשר המחקר הגנטי כולל אנשים מרקעים מגוונים".
ד"ר פאנוס רוסוס, MD, PhD, פרופסור לפסיכיאטריה ומדעי הגנטיקה והגנומי, הר סיני
למה זה חשוב
המחקר מדגיש את ההכרח המדעי והאתי של הכללת אוכלוסיות מגוונות במחקר גנטי. ייצוג רחב יותר לא רק חושף אזורי סיכון ספציפיים למוצא, אלא גם מחזק את האמון במנגנונים ביולוגיים אוניברסליים.
על ידי זיהוי גנים מתכנסים, מסלולים וסוגי תאי מוח, הממצאים מספקים בסיס חזק יותר לפיתוח טיפולים מבוססי ביולוגיה וכלים גנטיים שוויוניים וישימים יותר בין אוכלוסיות.
החוקרים הדגישו כי גילויים גנטיים אלו אינם מאבחנים סכיזופרניה ואינם קובעים מי יפתח או לא יפתח את ההפרעה. "ממצאים גנטיים מודיעים לביולוגיה ולמחקר, אך אינם מנבאים מי יפתח או לא יפתח את המחלה", הדגישו המחברים. "גם גורמים סביבתיים, חברתיים ותרבותיים ממלאים תפקידים קריטיים בבריאות הנפש ואינם נלכדים במחקרים גנטיים בלבד".
למרות שמחקר זה מהווה התקדמות גדולה, המחברים מדגישים שעדיין נחוצים בדחיפות מערכי נתונים גדולים ומגוונים יותר, במיוחד מאוכלוסיות ממוצא אפריקאי. עבודה עתידית תתמקד בהרחבת הייצוג העולמי, חידוד הגנים הסיבתיים וסוגי התאים שזוהו, ושילוב גילויים גנטיים עם מחקרים תפקודיים ברקמת המוח האנושי. מטרה ארוכת טווח של מחקר זה היא תרגום תובנות ביולוגיות משותפות לטיפולים חדשניים מבוססי מנגנונים שיכולים להועיל לאנשים עם סכיזופרניה ברחבי העולם.
