ממצאי מחקר חיוניים המצביעים על טיפול משופר בילדים עם גידולי מוח מקבוצת 3 מדולובלסטומה נחשפו בשני מחקרים מרכזיים שפורסמו בכתב העת Neuro-Oncology.
מדולובלסטומה היא בין גידולי המוח הממאירים השכיחים ביותר בסרטן הילדות ואחראית לכ-5 עד 10% ממקרי המוות מסרטן בילדות.
כעת, ממצאים ממחקרי INSTINCT הדו-שלביים של 5 מיליון ליש"ט יכולים להוות בסיס לטיפולים ממוקדים יותר לילדים רבים, שיובילו לשיפור ההישרדות, תופעות לוואי ארוכות טווח פחות חמורות ושיפור איכות החיים.
בראשותו של פרופסור סטיב קליפורד, מנהל מרכז אוניברסיטת ניוקאסל לסרטן, תוכנית המחקר INSTINCT נועדה לזהות פגמים גנטיים מרכזיים ולמצוא גישות ממוקדות יעילות לטיפול במדולובלסטומה מקבוצה 3.
מדולובלסטומות מקבוצה 3 הן קבוצה של גידולים המופיעים בעיקר בילדים צעירים והם למעשה חשוכי מרפא, התורמים באופן משמעותי לשיעורי התמותה הכוללים מסרטן בילדות. סרטן זה מונע על ידי נוכחות של גן בשם MYC אשר גורם לצמיחה מהירה של המחלה ולעיתים קרובות גורם לכישלון הטיפול.
על ידי חיבור של הקוהורט הגדול ביותר של גידולים מוגברים ב-MYC שנחקרו אי פעם – שנלקחו ממעל 1,600 מקרים – המחקר הראה שונות קריטית בתוצאות הקליניות בקבוצה זו.
הם הצליחו לזהות לראשונה קבוצות ספציפיות של חולים שנמצאות כיום כמעט חשוכות מרפא ודורשות גישות חדשות בדחיפות.
שני המחקרים, שהחלו ב-2015, סיפקו ראיות קריטיות כדי לסייע באבחון ולשקול טיפול מתאים בהתאם למבנה הגנטי של הגידול.
החוקרים זיהו גם את הפוטנציאל לגישה חדשה לטיפול במחלה, תוך שימוש בתרופות המכוונות להשפעה של הגן MYC על צמיחת הגידול.
Medulloblastomas עם הגברות גנים MYC הם אחד האתגרים הגדולים ביותר באונקולוגיה ילדים. במחקרים האחרונים שלנו, זיהינו קבוצה חשובה של גידולים אלה אשר למעשה חשוכי מרפא באמצעות טיפולים עכשוויים, וכיצד לזהות אותם באופן אבחנתי.
טיפולים חדשים נדרשים בדחיפות לטיפול בגידולים אלו, אך חל פיגור בהתפתחותם. במאמר החדש השני שלנו, אנו מדווחים על התגלית שלנו שגידולי MYC תלויים במסלול מטבולי קריטי – מסלול סינתזת סרין/גליצין – לצמיחתם והתפתחותם, וכי אנו יכולים לכוון למסלול זה באמצעות תרופות מעכבות PHGDH במודלים ניסיוניים להאטה גידול גידול.
יחד, מחקרים אלו מספקים את מאפייני האבחון החיוניים שניתן להשתמש בהם באופן מיידי לזיהוי קבוצת גידולים קריטיים זו במרפאה, כמו גם מנגנון חשוב שניתן למטרה לפיתוח טיפולים חדשים שמטרתם לשפר את תוצאותיהם".
פרופסור סטיב קליפורד, מנהל מרכז אוניברסיטת ניוקאסל לסרטן
ד"ר אד שוואלב, פרופסור חבר בביואינפורמטיקה וביוסטטיסטיקה באוניברסיטת נורת'ומבריה, הוביל את החלק הראשון של מחקר INSTINCT, שזיהה קבוצת חולים עם פרוגנוזה גרועה במיוחד, כמו גם קבוצות חולים אחרות שמחלתם ניתנת לריפוי באמצעות הטיפולים הנוכחיים. הוא אמר: "ההבנה שלילדים עם מדולובלסטומה של MYC יש תוצאות שונות עוזרת לנו לבחור את הטיפולים הטובים ביותר וסוללת את הדרך לגישות חדשות לטיפול במחלה ההרסנית הזו."
ד"ר מגרטה עדיאמה, חוקרת פוסט-דוקטורט מתפתחת, הובילה את החלק השני של המחקר שחקר טיפולים מטבוליים ממוקדים עבור MYC medulloblastoma במהלך לימודי הדוקטורט שלה באוניברסיטת ניוקאסל. היא אמרה: "המחקר שלנו פותח את האפשרות להתמקד ב-MYC medulloblastoma באמצעות פגיעות מטבולית שנוצרה על-ידי MYC עצמה. זה מבטיח שנוכל לכוון באופן סלקטיבי ל-MYC medulloblastoma על ידי הבנת מה נדרש כדי לגדול בצורה כל כך אגרסיבית".
המחקרים מומנו על ידי Children with Cancer UK, Cancer Research UK, The Brain tumor Charity, Great Ormond Street Hospital Charity (GOSH Charity), Blue Skye Thinking ו-Little Hero.
גם Blue Skye Thinking וגם Little Hero נוצרו על ידי משפחות לזכר בניהם האבודים שנפטרו ממדולובלסטומה. ג'ון ריינסברי, נאמן הגיבור הקטן ואבא לוויל שמת מקבוצת 3 מדולובלסטומה בגיל שש, אמר: "כמשפחה אנו נרגשים מהאפשרויות שגילוי זה מספק ומקווים שההבנה החדשה הזו יכולה להתפתח לטיפולים משמעותיים עבור אחרים ילדים המתמודדים עם מה שעבר וויל.
"בעוד שהאבחון התקדם, באופן מפתיע הטיפול בפועל במדולובלסטומה השתנה מעט ב-30 שנה, כאשר הפרוגנוזה לגרסאות בסיכון גבוה נותרה גרועה באופן עיקש. חיוני שנפתח גישות חדשניות למיקוד מחלות בסיכון גבוה ביעילות רבה יותר ולתת ילדים כמו וויל הזדמנות לעתיד."
ראש המחקר של ילדים עם סרטן בבריטניה, ד"ר סולטנה צ'ודהרי אמרה: "יש לנו מחויבות ארוכת שנים לממן מחקרים כדי להאיץ גילויים מדעיים לתרגום קליני של טיפולים חדשים ותוצאות טובות יותר לילדים חולי סרטן.
"מחקר זה מהווה צעד משמעותי לקראת טיפולים יעילים וממוקדים יותר עבור אחת הצורות המאתגרות ביותר של סרטן המוח בילדים.
"באמצעות מימון מחקרים חיוניים כגון תוכניות INSTINCT אנו ממשיכים לשפר את התוצאות עבור ילדים חולי סרטן ופועלים להשגת החזון שלנו של עולם שבו כל ילד וצעיר שורדים אבחנה של סרטן."