מחקר בראשות קנדה זיהה גנים שעשויים להיות אחראים חלקית להתפתחות שיתוק מוחין.
שיתוק מוחין (CP), מצב המשפיע על התפתחות מיומנויות מוטוריות אצל ילדים, הוא הנכות הגופנית השכיחה ביותר בילדות. ל-CP יכולות להיות סיבות שונות, כגון זיהומים, פציעות או חוסר חמצן לפני או במהלך הלידה, אך התורמים הגנטיים ל-CP נותרו לא ידועים במידה רבה.
מחקר חדש של מדענים מבית החולים לילדים חולים (SickKids), מכון המחקר של מרכז הבריאות של אוניברסיטת מקגיל (RI-MUHC) ומבית החולים Holland Bloorview Kids Rehabilitation, שהובילו פרויקט קנדי מרובה אתרים, מספק מבט מפורט יותר על הגורמים הגנטיים למצב. הממצאים שלהם מצביעים על קיומם של וריאנטים גנטיים רבים התורמים ל-CP, מה שעשוי להודיע על אבחנה וטיפול עתידיים.
במשך 100 שנים חשבו ששיתוק מוחין הוא בעיקר תוצאה של גורמים סביבתיים לחלוטין במהלך הלידה. כעת, לאחר שיש לנו הבנה טובה יותר של הקשר המורכב בין הגורמים הגנטיים והסביבתיים של שיתוק מוחין, אנו מקווים שנוכל לשפר את הטיפול בילדים הללו".
ד"ר סטיבן שרר, מוביל שותף במחקר, ראש מחקר ומדען בכיר בתוכנית גנטיקה וגנום ביולוגיה ב-SickKids ומנהל המרכז לגנומיקה יישומית
לאחד מכל עשרה ילדים עם CP יש וריאנט גנטי הקשור למצבם
פורסם ב גנטיקה של הטבעהמדענים ערכו רצף של גנום שלם ב-327 ילדים עם CP, כולל הוריהם הביולוגיים, והשוו אותו לשלוש קבוצות קליניות עצמאיות וכן שתי קבוצות בקרה של ילדים, כדי לזהות אם וריאנטים גנטיים עשויים להיות מעורבים ב-CP.
המחקר שנמשך שבע שנים מצא שלמעלה מאחד מכל עשרה ילדים (11.3 אחוזים) היה וריאנט גנטי או וריאנט גנטי סביר עבור ה-CP שלהם, ול-17.7 אחוז מהילדים היו וריאנטים בעלות משמעות לא ברורה שעשויות להיות קשורות ל-CP לאחר מחקר נוסף . רבות מהווריאציות חפפו גם למצבים נוירו-התפתחותיים אחרים, כולל הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) הנפוצה מאוד בילדים עם CP.
הממצאים מצביעים על כך ש-CP והסיבות שלו עשויות להיות הרבה יותר מגוונות ממה שחשבו בעבר ומציגות את החוזק של שילוב תוכניות רפואה מדויקת, כולל תוכנית הבריאות המדויקת של Bloorview Research Institute ו-Precision Child Health at SickKids, תנועה למתן טיפול פרטני לכל מטופל.
"הממצאים שלנו הם צעד קדימה בהבנה טובה יותר של גורמי הסיכון הגנטיים והסביבתיים המורכבים שעשויים לקבוע את הסיכוי של אדם לפתח את המצב המורכב הזה כדי לסייע באינדיבידואליזציה של גישות טיפול עתידיות", אומרת ד"ר מריאם אוסקואי, מובילת שיתוף במחקר, מדענית קלינאית בכירה של ה- Fonds de Recherche du Québec Santé במכון המחקר של מרכז הבריאות של אוניברסיטת מקגיל ומנהל החטיבה הנוירולוגית בבית החולים לילדים במונטריאול. "מערך הנתונים העשיר שלנו של שלישיות גנוטיפ ופנוטיפיות מספק את העדויות הטובות ביותר הזמינות לשינוי פרקטיקה קלינית לכלול בדיקות גנטיות בכל הילדים עם CP".
נתונים פתוחים מספקים בסיס למחקר עתידי
הנתונים שנאספו באמצעות מחקר זה הם הנתונים הראשונים של רצף הגנום השלם שהפכו לזמינים בפלטפורמת הניתוח והאינפורמטיקה Brain-CODE, המנוהלת על ידי מכון המוח של אונטריו, במאמץ לשפר את הגישה לנתוני רצף הגנום עבור מדענים ברחבי העולם .
"לרבים מהילדים שאנו רואים נכנסים דרך הדלתות שלנו יש וריאציות גנטיות הקשורות לשיתוק המוחין שלהם", מסביר המחבר הראשון ד"ר דארסי פהלינגס, מדען קלינאי בכיר בבית החולים השיקומי לילדים הולנד בלאורוויו. "הזדמנות זו לרפואה מדויקת היא בעלת חשיבות עליונה לאבחון מדויק של האטיולוגיה בכל הילדים עם CP, לשפר את הייעוץ המשפחתי ולבחור התערבויות (רפואיות ושיקומיות) המתאימות ביותר לילד."
צוותי המחקר מקווים שהנתונים יכולים לעזור גם למדענים אחרים לזהות גנים ומסלולים חדשים המעורבים ב-CP, ולעורר מחקר נוסף כדי להבין כיצד הם משפיעים על המוח וכיצד ניתן לכוון אותם להתערבות.
"הולנד בלורוויו נרגשת להוביל יחדיו את המחקר החדש הזה המשבש את נוף הטיפולים ב-CP. עבודתם של ד"ר שרר ופהלינגס מניחה את הבסיס לאפשרויות טיפול ממוקדות יותר באמצעות הכוח של בריאות מדויקת – ומשנה את חייהם של ילדים, נוער ו משפחות מקומיות, לאומיות ובינלאומיות", אומרת ד"ר אודוקיה אנאנוסטו, סגנית נשיא למחקר ומנהלת מכון המחקר Bloorview.
