עד 60% מאובדן שמיעה מולד ומופיע מוקדם נגרם על ידי מוטציות גנטיות בגן תורשתי, ותרפיה גנטית הופיעה לאחרונה כאופציה טיפולית אפשרית. כדי לספק מסגרת סטנדרטית לביצוע ניסויים קליניים בטוחים ואיכותיים, קבוצה של מומחים בינלאומיים הרכיבו קווים מנחים על מתן ריפוי גנטי לאובדן שמיעה תורשתי. פרסום בכתב העת Cell Press Med ב-23 באוקטובר, ההנחיות מדגישות את הצורך בטיפול ממוקד מטופל ובכבוד למגוון נקודות המבט בתוך קהילת אובדן השמיעה.
טיפול גנטי שבלול טומן בחובו פוטנציאל טרנספורמטיבי לטיפול באובדן שמיעה גנטי. קונצנזוס זה מספק הנחיות חיוניות כדי להבטיח שניסויים קליניים עתידיים יתבצעו בצורה בטוחה ויעילה, בזמן שהתחום מתקדם במהירות".
Zheng-Yi Chen, מחבר בכיר של בית הספר לרפואה של הרווארד בקיימברידג', MA, ארה"ב
"למרות שעדיין לא הוסרו טיפולים גנטיים לאובדן שמיעה, מספר ניסויים קליניים כבר מתנהלים ברחבי העולם", אומר הסופר הבכיר יילאי שו מאוניברסיטת פודן בשנגחאי, סין.
עד כה, ניסויים בריפוי גנטי לאובדן שמיעה הראו תוצאות מבטיחות, במיוחד עבור חירשות תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF – גן שהוא חלק בלתי נפרד מהיכולת של האדם לשמוע. טיפולים אלו משתמשים בוקטור ויראלי המכיל עותק פונקציונלי של הגן שעבר מוטציה. הנגיף המהונדס מועבר ישירות לאוזן הפנימית.
טיפולים גנטיים למחלות כמו המופיליה והפרעות ברשתית הקימו מסגרות שנועדו להגן על בטיחות המטופל ולקדם תוצאות טיפוליות חיוביות, אך עד כה לא הייתה הנחיות סטנדרטיות לגבי ריפוי גנטי לאובדן שמיעה.
"אם אין הסכמה סטנדרטית, הבדלים בתכנון הניסוי ובמדידת התוצאות עלולים להפריע להשוואה ואינטגרציה של הנתונים", אומר שו. "הקונצנזוס הזה מספק מסגרת אחידה להנחות ניסויים קליניים נוכחיים ועתידיים ולהבטחת הבטיחות, העקביות והאמינות ככל שהתחום מתקדם."
בהנחיות החדשות מרחיבים המחברים על מסגרות לטיפולים גנטיים אחרים ומדגישים מספר נקודות, כולל קריטריונים לבחירת חולים, הכוללים אישור למוטציות גנטיות והבטחת הגיל המתאים למטופלים; פרוצדורות ושיטות כירורגיות שמטרתן להבטיח אספקת תרופות בטוחה ויעילה; הוראות בטיחות ומעקב המפרטות הערכת בטיחות שיטתית ומעקב מטופל לטווח ארוך (לפחות 5 שנים); והערכת יעילות, או מדידת שיפורים בתפקוד השמיעתי ובתפיסת הדיבור.
"הקונצנזוס הזה מסמן אבן דרך חשובה לתחום הטיפול הגנטי שבלול", אומר לורנס ר. לוסטיג מאוניברסיטת קולומביה בניו יורק, ארה"ב. "כאשר טיפול גנטי לאובדן שמיעה תורשתי עובר מרעיון למציאות קלינית, המאמץ הגלובלי הזה מבטיח שההתקדמות מונעת על ידי בטיחות, קפדנות מדעית ושיתוף פעולה."
המחברים מקווים שהצהרות הקונצנזוס שלהם יסייעו למגוון רחב של אנשים המעורבים בריפוי גנטי, כולל קלינאים, חוקרים, נותני חסות לניסויים, בתי חולים, מוסדות בריאות, רשויות רגולטוריות, ועדות אתיקה ומומחי שיקום. הם מציינים שככל שהניסויים מתקדמים ופיתוח טיפולים חדשים, ככל הנראה יהיה צורך בעדכונים וחידוד של ההנחיות.
הצוות מדגיש את הצורך בטיפול ממוקד מטופל וכבוד למגוון הפרספקטיבות בתוך קהילת השומעים כדי להבטיח שהתחום מתקדם ביושרה ובחמלה גם לאלה שנפגעו מאובדן שמיעה.
"אנו מכבדים את מגוון נקודות המבט בתוך קהילת החירשים", אומר שו. "הבחירה הסופית אם לשקול את אחד מהטיפולים הללו שייכת למשפחה המודיעה כראוי, ויש לכבד את החלטותיה".
עבודה זו נתמכה על ידי הקרן הלאומית למדעי הטבע של סין, תוכנית המפתח הלאומית למחקר ופיתוח של סין, ועדת המדע והטכנולוגיה של עיריית שנגחאי, הפרויקט השנתי לשיפור השירות הרפואי ויכולת האבטחה לשנת 2024: מומחיות מרכזית קלינית, ועדת החינוך העירונית של שנגחאי, ועדת הבריאות העירונית של שנגחאי, אוניברסיטת פודן, קרן המחקר הגרמנית, מרכז מחקר ביו-הדמייה הרב-שקומי EXC ו-Collabor1690C.
