הפרעות של ליקוי חיסוני הקשורות למומים בציטוס שלד הם נדירים ומורכבים, ולעתים קרובות מציגים תכונות קליניות מגוונות. דוח מקרה זה מדגיש חולה עם אאוזינופיליה חוזרת ונשנית ומוטציה ARPC1B הומוזיגוזית חדשה, ומרחיבה את ההבנה שלנו את הגורמים הגנטיים בתנאים הקשורים לחיסון.
מטופלת בת חודשיים אושפזה בחום חוזר ואאוזינופיליה. הייתה לה היסטוריה של אשפוז לחום, שלשול עקוב מדם והקאות. בבדיקה גופנית חשפו קמטי סימיאן, סקלרים כחולים, אוזניים נמרצות, חיך גבוה וגשר אף מדוכא. בדיקות מעבדה הראו אאוזינופילים מוגברים, לימפוציטים ואימונוגלובולינים, יחד עם תרומבוציטופניה. ההדמיה חשפה אזורים מוקדים בצפיפות נמוכה בריאות ובנגעים אריתמטיים על הלחיים.
ניתוח גנטי באמצעות רצף אקסום שלם זיהה גרסה הומוזיגוזית חדשה בגן ARPC1B (C.1081-5T> G) וגרסאות הטרוזיגוזיות מורכבות בגן CFTR. גרסת ARPC1B, הממוקמת באזור שמור מאוד, צפויה להשפיע על השחבור. מכתים אימונופורואורסצנטיים אישרו את היעדר הביטוי ARPC1B בתאי המטופל.
המצגת הקלינית של המטופל, כולל זיהומים חוזרים ונשנים, אאוזינופיליה ומחסור חיסוני, מתיישרת עם הפרעות ידועות הקשורות ל- ARPC1B. עם זאת, מקרה זה מציג באופן ייחודי ללא תרומבוציטופניה או רמות IgE גבוהות, מה שמרמז על שונות בביטויים קליניים המבוססים על מוטציות ספציפיות. גרסאות ה- CFTR במקביל עשויות לתרום לתסמיני המטופל, אם כי ההשפעה המדויקת שלהם נותרה לא ברורה.
מקרה זה מדגיש את החשיבות של התחשבות בגורמים גנטיים בחולים עם זיהומים חוזרים ונשנים ואאוזינופיליה. הזיהוי של מוטציה ARPC1B חדשנית מדגיש את הצורך במחקר נוסף על מתאם הפנוטיפ של הגנוטיפ והטיפולים הממוקדים הפוטנציאליים להפרעות נדירות אלה.
