Search
מיני-איברים תלת-ממדיים מרקמת מוח עוברית אנושית פותחים חזית חדשה בחקר המוח

מוטציה גנטית מסבירה מומי לב אצל ילדים

מחקר פורץ דרך חדש שופך אור על שאלה רפואית שמדענים תהו זה מכבר: מדוע ל-40% מהילדים עם ההפרעה הנוירו-התפתחותית הנדירה KBG יש מומי לב? המחקר מצביע כעת על קשר קריטי בין הלב למוח.

תסמונת KBG עלולה לגרום להתפתחות פנים חריגה, הפרעות בשלד, תת-התפתחות אינטלקטואלית ומומי לב. התסמונת נגרמת ממוטציות בגן ANKRD11, הממלא תפקיד מכריע בהתפתחות המוח, אך רק כעת מצאו גם חוקרים מאוניברסיטת אלברטה קשר בין הגן ללב, כולל בעיות במסתמי הלב. והקירות בין חדרי הלב.

אנסטסיה וורונובה, פרופסור חבר בפקולטה לרפואה ורפואת שיניים, הובילה את המחקר, עם טכנולוגיית Vizgen Merscope המתקדמת וצוות מתקני המחקר המרכזי של U of A.

הצוות של Voronova ראה שעכברים עם הגן ANKRD11 הוסרו מתאי הצמרת העצבית שלהם -; חלק קריטי בהתפתחות הלב -; היו לו היווצרות ותפקוד לא תקינים של הלב, כולל זרימת דם לא יעילה בגלל שדרכי היציאה של הלב לא נוצרו כראוי, וחדרי לב מוגדלים שהשפיעו על יכולת הלב לשאוב דם. מספר מסלולי איתות חשובים הושפעו גם הם, והשפיעו על תפקוד התא והתפתחותם.

המחקר של צוות זה עוקב אחר עבודתם הקודמת שפורסמה מוקדם יותר השנה, אשר הראתה את החשיבות של ANKRD11 להתפתחות תאי מוח. ממצאים אלה בעכברים נמצאו גם בחולי תסמונת KBG, מה שהוביל לגילוי של פנוטיפ קליני חדש -; היעדר ריח.

השלבים הבאים הם לחקור כיצד הלב והמוח משפיעים זה על התפתחותו של זה אצל ילדים עם תסמונת KBG כדי לפתח טיפול וטיפול קליני טובים יותר. ממצאי המחקר, יחד עם עבודות אחרונות אחרות בתחום זה, כבר החלו להשפיע על פרקטיקות קליניות: הערכות לב מומלצות כעת לילדים המאובחנים עם תסמונת KBG.

הבעיה עם הפרעות נדירות היא שלא כל החולים מוערכים באותה צורה ברחבי העולם. על ידי הצגת תפקיד ברור של ANKRD11 בפיתוח הלב, העבודה שלנו סוללת את הדרך להכללת הערכות לב בהנחיות קליניות ברחבי העולם. זה יעזור להבטיח שכל ילד שאובחן עם תסמונת KBG יעבור הערכה ותיקון בזמן במידת הצורך".

אנסטסיה וורונובה, פרופסור חבר בפקולטה לרפואה ורפואת שיניים, אוניברסיטת אלברטה

דילוג לתוכן