Search
Study: AI-based differential diagnosis of dementia etiologies on multimodal data. Image Credit: PopTika / Shutterstock

מודל AI מחולל מהפכה באבחון דמנציה עם דיוק גבוה על פני מספר מקורות נתונים

במחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת רפואת טבעחוקרים פיתחו ואימתו מודל של בינה מלאכותית (AI) המשתמש בנתונים מולטי-מודאליים כדי להבדיל במדויק בין אטיולוגיות שונות של דמנציה (ירידה קוגניטיבית משמעותית) לשיפור ניהול מוקדם ומותאם אישית.

מחקר: אבחנה מבדלת מבוססת בינה מלאכותית של אטיולוגיות דמנציה על נתונים מולטי-מודאליים. קרדיט תמונה: PopTika / Shutterstock

רקע כללי

דמנציה, המשפיעה על כמעט 10 מיליון אנשים מדי שנה, מציבה אתגרים קליניים וסוציו-אקונומיים משמעותיים. אבחון מדויק הוא קריטי לטיפול יעיל, אך הוא מאתגר בשל תסמינים חופפים בין סוגים שונים. ככל שהאוכלוסיות מתבגרות והדרישה לאבחון מדויק בניסויים בתרופות, הצורך בכלים משופרים הופך דחוף. המחסור במומחים מחמיר את הנושא, ומדגיש את הצורך בפתרונות הניתנים להרחבה. דרוש מחקר נוסף כדי להעריך את ההשפעה של מודל הבינה המלאכותית על תוצאות הבריאות והשילוב שלו בפרקטיקה הקלינית.

לגבי המחקר

במחקר הנוכחי השתתפו 51,269 משתתפים מתשע קבוצות, שאספו נתונים מקיפים כולל נתונים דמוגרפיים, היסטוריה רפואית, תוצאות מעבדה, בדיקות גופניות ונוירולוגיות, תרופות, בדיקות נוירופסיכולוגיות, הערכות תפקודיות וסריקות תהודה מגנטית (MRI) מרובה רצפים. המשתתפים או המודיעים שלהם סיפקו הסכמה מדעת בכתב, והפרוטוקולים אושרו על ידי ועדות ביקורת אתית מוסדית. העוקבה כללה אנשים עם קוגניציה תקינה (NC) (תפקוד מוח בריא, 19,849), ליקוי קוגניטיבי קל (MCI) (ירידה קוגניטיבית קלה, 9,357) ודמנציה (22,063).

א, המודל שלנו לאבחון דמנציה דיפרנציאלי פותח תוך שימוש בשיטות נתונים מגוונות, כולל דמוגרפיה ברמת הפרט, היסטוריה בריאותית, בדיקות נוירולוגיות, בדיקות פיזיות/נוירולוגיות וסריקות MRI מרובות רצפים.  מקורות נתונים אלה בכל פעם שהם זמינים נצברו מתשע קבוצות עצמאיות: 4RTNI, ADNI, AIBL, FHS, LBDSU, NACC, NIFD, OASIS ו-PPMI (טבלאות 1 ו-S1).  לצורך הכשרת מודלים, מיזגנו נתונים מ-NACC, AIBL, PPMI, NIFD, LBDSU, OASIS ו-4RTNI.  השתמשנו בתת-קבוצה של מערך הנתונים של NACC לבדיקות פנימיות.  לצורך אימות חיצוני, השתמשנו בקבוצות ADNI ו-FHS.  ב, שנאי שימש כפיגום לדגם.  כל תכונה עובדה לוקטור באורך קבוע תוך שימוש באסטרטגיית הטבעה (הטבעה) ספציפית למודאליות והוזנה לתוך השנאי כקלט.  נעשה שימוש בשכבה ליניארית כדי לחבר את השנאי עם שכבת חיזוי הפלט.  ג, תת-קבוצה של מערך הבדיקות של NACC נבחרה באקראי לביצוע ניתוח השוואתי בין נוירולוגים

א, המודל שלנו לאבחון דמנציה דיפרנציאלי פותח באמצעות שיטות נתונים מגוונות, כולל דמוגרפיה ברמת הפרט, היסטוריה בריאותית, בדיקות נוירולוגיות, בדיקות פיזיות/נוירולוגיות וסריקות MRI רב-רצפות. מקורות הנתונים הללו בכל פעם שהם זמינים נצברו מתשע קבוצות עצמאיות: 4RTNI, ADNI, AIBL, FHS, LBDSU, NACC, NIFD, OASIS ו-PPMI (טבלאות 1 ו S1). לצורך הכשרת מודלים, מיזגנו נתונים מ-NACC, AIBL, PPMI, NIFD, LBDSU, OASIS ו-4RTNI. השתמשנו בתת-קבוצה של מערך הנתונים של NACC לבדיקות פנימיות. לצורך אימות חיצוני, השתמשנו בקבוצות ADNI ו-FHS. ב, שנאי שימש כפיגום לדגם. כל תכונה עובדה לוקטור באורך קבוע תוך שימוש באסטרטגיית הטבעה (הטבעה) ספציפית למודאליות והוזנה לתוך השנאי כקלט. נעשה שימוש בשכבה ליניארית כדי לחבר את השנאי עם שכבת חיזוי הפלט. ג, תת-קבוצה של מערך הנתונים של בדיקות NACC נבחרה באקראי כדי לבצע ניתוח השוואתי בין הביצועים של נוירולוגים המוגברים עם מודל הבינה המלאכותית לבין הביצועים שלהם ללא סיוע בינה מלאכותית. באופן דומה, ביצענו הערכות השוואתיות עם נויררדיולוגים מתרגלים, שסופקו להם מדגם שנבחר אקראי של מקרי דמנציה מאושרים מקבוצת הבדיקות של NACC, כדי להעריך את ההשפעה של הגדלת AI על ביצועי האבחון שלהם. עבור שתי ההערכות הללו, למודל ולרופאים הייתה גישה לאותה סט של נתונים מולטי-מודאליים. לבסוף, הערכנו את התחזיות של המודל על ידי השוואתן עם פרופילי סמנים ביולוגיים וציוני פתולוגיה הזמינים מקבוצת ה-NACC, ADNI ו-FHS.

מקרי דמנציה סווגו עוד למחלת אלצהיימר (AD) (דמנציה עם אובדן זיכרון, 17,346), גוף לוי (הזיות ובעיות מוטוריות) ומחלת פרקינסון (הפרעת תנועה עם דמנציה) (LBD, 2,003), דמנציה וסקולרית (VD) (ירידה קוגניטיבית מזרימת דם מופחתת במוח, 2,032), מחלת פריון (PRD) (הפרעה ניוונית מהירה, 114), דמנציה פרונטומפורלית (FTD) (ירידה באישיות ובשפה, 3,076), הידרוצפלוס בלחץ תקין (NPH) (הצטברות נוזלים הגורמת לתסמינים דמויי דמנציה , 138), דמנציה עקב גורמים מערכתיים וחיצוניים (SEF, 808), מחלות פסיכיאטריות (PSY, 2,700), פגיעה מוחית טראומטית (TBI, 265) וסיבות אחרות (ODE, 1,234).

המחקר השתמש בנתונים מהמרכז הלאומי לתיאום אלצהיימר (NACC), יוזמת מחלת אלצהיימר (ADNI), יוזמת הדמנציה פרונטומפורלית (FTD) Neuroimaging Initiative (NIFD), יוזמת סמן התקדמות פרקינסון (PPMI), מחקר הדמיה אוסטרלי, סמן ביולוגי וסגנון חיים של הזדקנות (AIBL), סדרת גישה פתוחה של מחקרי הדמיה-3 (OASIS), יוזמת 4 חזרות טאואופתיה נוירו-דמייה (4RTNI), מרכז לדמנציה של Lewy Body למצוינות באוניברסיטת סטנפורד (LBDSU), ומחקר הלב פרמינגהם (FHS). כשירות נדרשת אבחון NC, MCI או דמנציה, עם נתוני NACC כבסיס. נתונים מקבוצות אחרות היו סטנדרטיות באמצעות המילון Uniform Data Set (UDS). גישת הדרכה חדשנית למודלים טיפלה בתכונות או תוויות חסרות, והבטיחה ניצול נתונים חזק ומקסום גדלי מדגם.

תוצאות המחקר

מחקר זה ממנף נתונים מולטי-מודאליים כדי לסווג בקפדנות דמנציה לשלוש עשרה קטגוריות אבחון המוגדרות על ידי נוירולוגים, תוך התאמה עם מסלולי ניהול קליניים. דמנציה של LBD ומחלת פרקינסון מקובצת תחת LBD עקב נתיבי טיפול דומים, בעוד VD כולל מקרים עם תסמיני שבץ המנוהלים על ידי מומחי שבץ. מצבים פסיכיאטריים כמו סכיזופרניה ודיכאון מסווגים תחת PSY.

המודל הפגין ביצועים חזקים במקרי בדיקה של NC, MCI ודמנציה, והשיג אזור מיקרו-ממוצע מתחת לעקומת מאפיין הפעולה של המקלט (AUROC) של 0.94 ואזור מתחת לעקומת החזרה מדויקת (AUPR) של 0.90. הוא עשה ביצועים טובים יותר מ-CatBoost על מערכי הנתונים של יוזמת הדמייה של מחלת אלצהיימר (ADNI) ושל Framingham Heart Study (FHS), והדגיש את הדיוק האבחוני המעולה שלו.

ניתוח Shapley זיהה תכונות מפתח המשפיעות על החלטות אבחון: מצב קוגניטיבי, ציוני מונטריאול קוגניטיביים (MoCA) וביצוע משימות זיכרון עבור תחזיות NC; תכונות הקשורות לזיכרון, פגיעה תפקודית ו-MRI משוקלל T1 עבור תחזיות MCI; ופגיעה תפקודית, ציונים נמוכים יותר של Mini-Mental State Examination (MMSE) ואללים של Apolipoprotein E4 (APOE4) לחיזוי דמנציה.

המודל הפגין עמידות לנתונים לא שלמים, שמירה על ציונים אמינים גם עם תכונות חסרות. למרות נתונים חסרים משמעותיים, אימות על מערכי נתונים חיצוניים כמו ADNI ו-FHS הראה ביצועים חזקים, עם ציוני AUROC ו-AUPR משוקללים של 0.91 ו-0.86 עבור ADNI ו-0.68 ו-0.53 עבור FHS, בהתאמה.

בהערכת התאמה עם מחלת אלצהיימר פרודרומלית (AD), המודל ייחס באופן עקבי הסתברויות גבוהות יותר של AD למקרי MCI הקשורים ל-AD, וחיזק את התועלת שלו בגילוי מחלה מוקדם. השוואה עם דירוג דמנציה קליני (CDR) על פני מערכי הנתונים של NACC, ADNI ו-FHS נמצאה בקורלציה רבה עם ציוני CDR, מה שהדגיש את רגישות המודל להערכות דמנציה קלינית מצטברות.

המודל הציג יכולת אבחון חזקה על פני עשר אטיולוגיות דמנציה מובחנות, עם ערכי AUROC ו-AUPR מיקרו-ממוצעים של 0.96 ו-0.70, בהתאמה. למרות ששונות בציוני AUPR הצביעה על אתגרים בזיהוי דמנציות פחות שכיחות או מורכבות, המודל ביצע בצורה חזקה על פני תת-קבוצות דמוגרפיות.

יישור ההסתברויות החזויות במודל עם סמנים ביולוגיים של AD, FTD ו-LBD, המודל הראה הבחנה חזקה בין קבוצות שליליות וחיוביות של סמנים ביולוגיים, ואימת את יעילותו בלכידת הפתופיזיולוגיה של דמנציה. אימות הנתונים שלאחר המוות תמך עוד יותר ביכולתו של המודל ליישר את ציוני ההסתברות עם סמנים נוירופתולוגיים.

הערכות קלינאיות מוגברות בינה מלאכותית הראו שיפורים משמעותיים בביצועי האבחון, עם ציוני AUROC ו-AUPR מוגברים בכל הקטגוריות, המדגימות את הפוטנציאל של המודל לשפר את אבחון הדמנציה הקלינית.

מסקנות

המחקר מציג מודל AI לאבחון דמנציה דיפרנציאלי באמצעות נתונים מולטי-מודאליים. בניגוד למודלים קודמים, הוא מבחין בין אטיולוגיות שונות של דמנציה, כגון AD, VD ו-LBD, שהן חיוניות לאסטרטגיות טיפול מותאמות אישית. תחזיות המודל אושרו על פני קבוצות שונות, אושרו עם נתוני סמן ביולוגי ונתונים שלאחר המוות. שילוב של תחזיות מודל עם הערכות נוירולוג עלה על הערכות נוירולוג בלבד, והדגיש את הפוטנציאל שלו לשפר את דיוק האבחון. המודל מתייחס לדמנציה מעורבת על ידי מתן ציוני הסתברות לכל אטיולוגיה, שיפור קבלת החלטות קלינית.

דילוג לתוכן