תמונת ה- MRI מציגה גידול במוח במיקום לא מעורער, – וביופסיה מוחית ישתתפו בסיכונים גבוהים עבור המטופל, שהתייעץ בנו בגלל ראייה כפולה. מצבים כמו דיון מקרה זה, שצוטטו באמצעות דוגמה, בצוות רב תחומי של מומחי רפואת סרטן הניחו את החוקרים ב- Charité – Universitätsmedizin Berlin, יחד עם שותפי שיתוף פעולה, לחפש נהלי אבחון חדשים. התוצאה היא מודל AI. המודל עושה שימוש במאפיינים ספציפיים בחומר הגנטי של הגידולים – טביעת האצבע האפיגנטית שלהם, שהתקבלה למשל מנוזל מוחי -שדרתי, בין היתר. כפי שהצוות מראה בכתב העת סרטן טבעהדגם החדש מסווג גידולים במהירות ובאמינות רבה.
כיום, הרבה יותר סוגים של גידולים ידועים מהאיברים מהם הם מתעוררים. לכל גידול מאפיינים משלו, תכונות רקמות מסוימות, שיעורי צמיחה ומוזרויות מטבוליות. עם זאת, ניתן לקבץ סוגים של גידולים עם מאפיינים מולקולריים דומים. הטיפול במחלה האישית תלוי באופן מכריע בסוג הגידול. טיפולים חדשים וממוקדים מטפלים במבנים מסוימים של תאי גידול או חוסמים את מסלולי האיתות שלהם על מנת לעצור את צמיחת הרקמות הפתולוגיות. ניתן לבחור כימותרפיות בהתאם לסוג הגידול והמינון שלהם מותאם בהתאם. במיוחד במקרה של סוגי גידולים נדירים, יתכן שניתן יהיה להמשיך בטיפולים חדשניים כחלק ממחקרים.
על רקע ההתאמה האישית יותר ויותר מתפתחת במהירות רפואת סרטן, אבחנה מדויקת במרכז גידולים מוסמכים היא הדרך קדימה לטיפול מוצלח. "
פרופ 'מרטין א. קרייס, קצין רפואה ראשי בכריטה
בעוד שניתוח מולקולרי, סלולרי ותפקודי מקיף של גידול המבוסס על דגימות רקמות מספק את המידע הדרוש, רופאים מתמודדים גם עם מקרים בהם לא ניתן או מסוכן במיוחד לחלץ דגימות רקמות מהגידול. מה שכן, אפילו בדיקה היסטולוגית בלבד אינה מסוגלת לספק אבחנה מדויקת כמו מודל ה- AI החדש.
מסתכל לגנום במקום לרקמה
נקבעה שיטה לאפיון גידולי מוח שאינם מבוססים על אבחון מיקרוסקופי קונבנציונאלי, אלא במקום זאת על שינויים בחומר הגנטי של הגידול, המאפיינים האפיגנטיים. הם חלק מהזיכרון של כל תא וקובעים אילו חלקים מהמידע הגנטי נקראים ומתי. "מאות אלפי שינויים אפיגנטיים פועלים כמו מתגים ומכבים עבור קטעי גנים בודדים. התבניות שלהם מהוות טביעת אצבע ייחודית ובלתי ניתנת לטעות", מסביר ד"ר פיליפ אוסקירצ'ן, מדען באתר ברלין של חוקר הסרטן הגרמני ובמכון לנוירופטולוגיה בצ'ריטיה, פונה לחקר שפורסם לאחרונה. "בתאי הגידול, המידע האפיגנטי משתנה באופן אופייני. בהתבסס על הפרופילים שלהם, אנו יכולים להבדיל בין גידולים ולסווג אותם." במקרה של גידולים במוח, אפילו מדגם של נוזל המוח השדרה מספיק במקרים מסוימים, וניתן להשיג אותו בקלות יחסית – מחלקים עם ניתוח לחלוטין.
על מנת להשוות טביעת אצבע לא ידועה עם אלפי טביעות אצבעות ידועות של סרטן שונה ולהקצות אותה לסוג גידול ספציפי, שיטות למידת מכונות, IE, בינה מלאכותית, נדרשים בהתחשב בכך שהנתונים הם מאוד נרחבים ומורכבים. מה שכן, שיטות רצף DNA שונות יושמו בעבר. בנוסף, ניתוחים אפיגנטיים מוגבלים בדרך כלל לדפוסים מוגדרים ולקטעי גנים האופייניים לסוגי גידולים בודדים. "כתוצאה מכך, המטרה שלנו הייתה לפתח מודל המסווג במדויק גידולים, גם אם הם מבוססים רק על חלקים מכלל האפיגנום של הגידול או הפרופילים נאספו באמצעות טכניקות שונות ודרגות שונות של דיוק", כביו -אינפורמטיקאי ד"ר סורן לוקסן, ראש קבוצת העבודה הרפואית במכון האומיקס (אטראלין.
אמין וניתן לעקוב
מודל AI שפותח לאחרונה, בשם קרוסן, שהארכיטקטורה שלו מבוססת על רשת עצבית פשוטה. הדגם הוכשר עם מספר גדול של גידולים בהתייחסות ונבדק לאחר מכן על יותר מ -5,000 גידולים. "המודל שלנו מאפשר אבחנה מדויקת מאוד של גידולי מוח ב 99.1 אחוז מכל המקרים והוא מדויק יותר מפתרונות ה- AI בעבודה עד כה", כפי שקשר פיליפ אוסקירצ'ן. "בנוסף, הצלחנו לאמן מודל AI באותה דרך שיכולה להבדיל בין למעלה מ -170 סוגי גידולים מכל האיברים, תוך השגת דיוק של 97.8 אחוזים. פירוש הדבר שהוא יכול לשמש לסרטן מכל האיברים, בנוסף לגידולים המוחיים הנדירים יחסית." הגורם המכריע לאישורים עתידיים ביישום קליני הוא שהמודלים ניתנים להסבר במלואו, כלומר, צריך להיות אפשרי להבין כיצד מגיעות ההחלטות.
טביעת האצבע המולקולרית שמודל AI מקבל לצורך קביעה יכולה לנבוע מדגימת רקמות או מנוזלי גוף. במקרה של גידולי מוח ספציפיים, המחלקה לנוירופתולוגיה בצריטה כבר מציעה אבחון לא פולשני המבוסס על נוזל מוחי, המכונה ביופסיה נוזלית. זה מאפשר לבצע אבחנה ללא ניתוח מלחיץ, גם במצבים קשים. המטופל שהתייעץ בנו בראייה כפולה היה אחד המוטבים. "בדקנו את נוזל המוח השדרה באמצעות רצף ננו -פור, צורה חדשה, מהירה ויעילה מאוד של ניתוח גנטי. הסיווג על ידי המודלים שלנו חשף כי מדובר בלימפומה של מערכת העצבים המרכזית, מה שמאפשר לנו ליזום כימותרפיה מתאימה מייד", מסביר פיליפ אוסקירשן.
Crossnn במחקרים קליניים
דיוק המתודולוגיה אפילו הפתיע את החוקרים. "אף על פי שהארכיטקטורה של מודל ה- AI שלנו פשוטה הרבה יותר מגישות קודמות ולכן נותרה להסבר, היא מספקת תחזיות מדויקות יותר ולכן וודאות אבחנתית רבה יותר", אומר סורן לוקסן. יחד עם קונסורציום הסרטן הגרמני (DKTK), צוות המחקר מתכנן אפוא ניסויים קליניים עם Crossnn בכל שמונת מיקומי DKTK בגרמניה. בנוסף, יש לבחון גם שימוש תוך -ניתוחי. המטרה היא להעביר את קביעת הגידול המדויקת והזולה יחסית על בסיס דגימות DNA לטיפול שגרתי.
