לפני יותר מעשור, החוקרים השיקו את פרויקט BabySeq, תוכנית פיילוט להחזרת תוצאות רצף גנומיות של יילוד להורים ומדידת ההשפעות על הטיפול שזה עתה נולד. כיום, למעלה מ -30 יוזמות בינלאומיות בוחנות את התרחבות סינון היילוד באמצעות רצף גנומי (NBSEQ), אולם מחקר חדש של חוקרים מגנרל המוני בריגהם מדגיש את השונות המהותית בבחירת הגנים בין אותן תוכניות. במאמר שפורסם ב גנטיקה ברפואהכתב עת רשמי של המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה, הם מציעים גישה מונעת נתונים לתעדוף גנים לשיקול בריאות הציבור.
זה קריטי שנחשב באילו גנים ותנאים כלולים בתוכניות סינון יילוד גנומיות. על ידי מינוף למידת מכונות, אנו יכולים לספק כלי המסייע לקובעי המדיניות והקלינאים לבצע בחירות מושכלות יותר, ובסופו של דבר לשפר את ההשפעה של תוכניות סינון גנומיות. "
נינה גולד, MD, סופרת סניור משותפת, מנהלת גנטיקה רפואית לפני הלידה ומטבוליזם בבית החולים הכללי במסצ'וסטס (MGH)
המחברים מציגים מודל למידת מכונה שמביא מבנה ועקביות לבחירת הגנים לתוכניות NBSEQ. זהו הפרסום הראשון מהקונסורציום הבינלאומי של רצף יילוד (אייקונים), שנוסד בשנת 2021 על ידי הסופר הבכיר רוברט סי. גרין, MD, MPH, מנהל תוכנית המחקר Genomes2people במאסה גנרל בריגהם, ודייויד ביק, MD, PHD, מגנומיקה אנגליה בממלכה המאוחדת.
החוקרים ניתחו 4,390 גנים הכלולים על פני 27 תוכניות NBSEQ, וזיהו גורמי מפתח המשפיעים על הכללת הגנים. בעוד שמספר הגנים שניתחו על ידי כל תוכנית נע בין 134 ל -4,299, רק 74 גנים (1.7%) נכללו בעקביות ביותר מ- 80% מהתוכניות. המנבאים החזקים ביותר להכללת הגנים היו האם המצב נמצא בפאנל ההקרנה האחיד של ארה"ב, יש נתוני היסטוריה טבעית חזקה, ואם יש עדות חזקה ליעילות הטיפול.
באמצעות תובנות אלה, הצוות פיתח מודל למידת מכונה הכולל 13 מנבאים, והשיג דיוק גבוה בחיזוי בחירת גנים בין תוכניות. המודל מספק רשימה מדורגת של גנים שיכולים להסתגל לראיות וצרכים אזוריים חדשים, ומאפשרת קבלת החלטות עקבית ומושכלת יותר ביוזמות NBSEQ ברחבי העולם.
"מחקר זה מייצג צעד משמעותי לקראת הרמוניה של תוכניות NBSEQ והבטיח כי בחירת הגנים משקפת את הראיות המדעיות האחרונות ואת סדרי העדיפויות לבריאות הציבור", אמר גרין.
