בתגלית שפותחת את הדלת לדרך פחות פולשנית לטיפול בכמה הפרעות חמורות לפני הלידה, מדענים מאוניברסיטת סן פרנסיסקו מצאו כי מתן תרופה דרך מי שפיר יעילה כמו העברת תרופה למוח העובר דרך נוזל מוחי. הניסוי נעשה בעכברים עם הפרעה גנטית בשם תסמונת אנג'למן.
טיפול במחלות גנטיות כמו אנג'למן ברחם יכול למנוע תסמינים חמורים שמתחילים בזמן שהעובר עדיין מתפתח. זה גם קל יותר לגשת לנוירונים במוח העובר מכיוון שמחסום הדם-מוח שפועל בדרך כלל כמסנן כדי למנוע ממולקולות להגיע למוח עדיין לא נוצר במלואו.
הטיפול משתמש במולקולות טיפוליות הנקראות אוליגונוקלאוטידים אנטי-סנס, או ASOs, שיכולות לשנות את הביטוי של גנים באמצעות אינטראקציות עם RNA, היוצר חלבונים.
"ASOs ניתנים כיום לילדים עם מחלות המשפיעות על מערכת העצבים", אמרה טיפי מקנזי, MD, מנתחת עוברית וילדים בבתי החולים לילדים UCSF Benioff והכותבת הבכירה של המחקר, המופיעה ב- טיפול מולקולרי. "עם זאת, ילדים שיש להם גרסה חמורה של מצב גנטי עלולים לסבול עד מועד לידתם נזק בלתי הפיך שלא ניתן לטפל בו לאחר הלידה".
מחקרים קודמים הראו שתסמונת אנג'למן, מצב נוירולוגי חמור המסומן במגבלות אינטלקטואליות, התקפים והליכה לא תקינה, ניתנת לאבחון לפני הלידה, וכי ניתן לתמרן את הביטוי של החלק בגן שגורם לתסמונת לפני הלידה.
הטיפול שיפר את התפקוד המוטורי והלמידה של גורי העכברים לאחר לידתם. והזרקת הטיפול ישירות למי השפיר אפשרה לו להסתובב לתוך המעיים, הריאות, הכבד, הכליות והקיבה, ועזרה להחזיר את ביטוי הגנים בחלקים קריטיים של המוח.
על ידי הזרקה למי השפיר, נוכל לתת מינון הרבה יותר גבוה מאשר כשהזרקנו לנוזל השדרה. הזרקה זו גם יצרה גישה של 'שחרור איטי' יותר".
טיפי מקנזי, MD, מנתח עובר וילדים בבתי החולים לילדים ב-UCSF בניוף
החוקרים מקווים שזה יאפשר להם לטפל במצבים כמו יתר לחץ דם ריאתי וסיסטיק פיברוזיס לפני הלידה.
"שני סוגי ההזרקות הטרום לידתיות שניסינו, לנוזל השדרה ולמי השפיר, אפשרו לטיפול לחדור לאזורים עמוקים במוח שהם אזורים קריטיים לטיפול בתסמונת אנג'למן", אמרה מריה קלארק, BS, עמיתת מחקר ב-UCSF במעבדה של מקנזי. "זהו מכשול גדול שיש להתגבר עליו בעת טיפול במצבים גנטיים של מערכת העצבים."
הצוות עובד כעת עם מודל של בעלי חיים גדול כדי לקבוע אם ASOs הנמסרים למי השפיר יכולים לחדור למוח ולחוט השדרה כמו שהם עשו בעכברים. הם גם מדברים עם הורים שילדיהם מושפעים מתסמונת אנג'למן והפרעות נלוות כדי להבין את נקודות המבט שלהם לגבי פנייה לטיפול טרום לידתי.
