Search
התקפים עשויים להיות אחראים לכמה מקרי מוות פתאומיים בילדים, כך עולה ממחקר

מדענים מזהים גורם גנטי להפרעות נדירות ומסכנות חיים של כשל חיסוני בילדים

מדענים גילו שינויים גנטיים שיכולים להשאיר ילדים שנולדו עם מעט הגנה חיסונית מפני זיהום.

במחקר חדש שנערך על 11 אנשים שנפגעו, חוקרים מאוניברסיטת ניוקאסל, מכון Wellcome Sanger, בית החולים הגדול נורת' לילדים, ומשתפי הפעולה שלהם הצליחו לקשר מוטציות ב- NUDCD3 גן לכשל חיסוני משולב חמור ותסמונת Omenn – הפרעות כשל חיסוני נדירות ומסכנות חיים. מוטציות אלו מנעו התפתחות תקינה של תאי חיסון מגוונים הדרושים למאבק בפתוגנים שונים.

הממצאים, שפורסמו היום (24 ​​במאי) ב אימונולוגיה מדעפתחו הזדמנויות לאבחון מוקדם והתערבות במצב זה.

כשל חיסוני משולב חמור (SCID) ותסמונת Omenn הן שתיהן הפרעות גנטיות נדירות המותירות ילדים ללא מערכת חיסון מתפקדת ובסיכון לזיהומים מסכני חיים. ללא טיפול דחוף, כגון השתלת תאי גזע להחלפת מערכת החיסון הפגומה, רבים מהנפגעים לא ישרדו את שנתם הראשונה.

בעוד ששיטות סקר יילודים יכולות לסמן מחסור בתאי T, ידע על הגורם הגנטי הספציפי מגביר את הביטחון באבחון של SCID ומודיע על הבחירה בטיפול מרפא. כרגע זה עדיין מחוץ להישג יד של לפחות 1 מכל 10 משפחות שנפגעו.

במחקר חדש זה, חוקרים מאוניברסיטת ניוקאסל, מכון Wellcome Sanger ומשתפי הפעולה שלהם חקרו 11 ילדים בארבע משפחות, שתיים מהן סבלו מ-SCID ואילו לתשעה האחרים היו תסמונת Omenn. לכולם היו מוטציות בירושה ששיבשו את תפקוד החלבון NUDCD3, שלא היה קשור קודם לכן למערכת החיסון.

באמצעות מחקרים מפורטים של תאים ומודלים של עכברים שמקורם במטופל, הצוות הוכיח זאת NUDCD3 מוטציות פוגעות בתהליך סידור מחדש של גנים מכריע הנקרא רקומבינציה V(D)J, החיונית ליצירת הקולטנים והנוגדנים המגוונים של תאי T הדרושים כדי לזהות ולהילחם בפתוגנים שונים.

בעוד עכברים הנדסו עם אותו הדבר NUDCD3 למוטציות היו בעיות חיסוניות קלות יותר, החולים האנושיים התמודדו עם השלכות חמורות ומסכנות חיים. שני חולים אכן שרדו, עם זאת, לאחר שקיבלו השתלת תאי גזע – מה שמחזק את החשיבות של אבחון מוקדם והתערבות.

עבור תינוקות שנולדו עם ליקויים חיסוניים בסיכון גבוה, גילוי מוקדם יכול להיות ההבדל בין חיים למוות. מחלות אלו מותירות את היילודים למעשה חסרי הגנה מפני פתוגנים שרובנו יכולים להדוף בקלות. הזיהוי של גן המחלה החדש הזה יעזור לרופאים לבצע אבחנה מולקולרית מהירה בחולים שנפגעו, כלומר הם יכולים לקבל טיפולים מצילי חיים מהר יותר".

ד"ר גוסיה טרינקה, מחברת המחקר ב-Wellcome Sanger Institute, מנהלת מדע ב-Open Targets

פרופסור סופי המבלטון, מחברת בכירה של המחקר באוניברסיטת ניוקאסל ואימונולוג ילדים בפועל בבית החולים לילדים ב-Great North, אמרה: "SCID ותסמונת Omenn הן הפרעות הרסניות, הדורשות טיפולים מורכבים ובזמן. ככל שנוכל להבין יותר על הסיבות הבסיסיות שלה, כך נוכל לטפל טוב יותר בתינוקות שנפגעו. המחקר שלנו נועד להשלים את החסר כדי שמשפחות יוכלו להגיע לאבחנה מולקולרית תוך כדי שאנו ממשיכים ללמוד יותר על איך מערכת החיסון פועלת בבריאות ובמחלות. אנו אסירי תודה רבה למשפחות שהשתתפותן רבת ערך במחקר זה תסייע לדורות הבאים".

דילוג לתוכן