נזק לחומר הגנטי של המיטוכונדריה – ה- DNA המיטוכונדריאלי או mtDNA בקיצור – יכול להוביל למחלות כמו פרקינסון, אלצהיימר, טרשת רוחבית אמיוטרופית (ALS), מחלות לב וכלי דם וסוכרת מסוג 2. נזק כזה גם מזרז את תהליך ההזדקנות. עם זאת, התאים מסוגלים בדרך כלל לזהות נזק כזה ולהגיב.
מדענים מבית החולים האוניברסיטאי דיסלדורף ו- HHU יש – בשיתוף עם אוניברסיטת קלן והמרכז לרפואה מולקולרית קלן (CMMC) – גילו מנגנון, המגן ומתקן את המיטוכונדריה. צוות המחקר, בראשותו של פרופסור פלא-מרטין מהמכון לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית I ב- HHU, זיהה מערכת מיחזור מיוחדת, שתאים מפעילים כאשר הם מזהים נזק ל- MTDNA.
לדברי המחברים ב התקדמות מדעית, מנגנון זה מסתמך על קומפלקס חלבון המכונה רטרומר והליזוזומים – אברונים תאים המכילים אנזימי עיכול. תאים סלולריים מיוחדים אלה פועלים כמו מרכזי מיחזור, ומבטלים את החומר הגנטי הפגוע. תהליך זה הוא אחד המנגנונים, המונעים הצטברות mtDNA לקויה, ובכך שומרים על בריאות הסלולר ועלולה למנוע מחלות.
זיהינו מסלול סלולרי לא ידוע בעבר, החשוב לבריאות המיטוכונדריה ובכך להגנות הטבעיות של התאים שלנו. על ידי הבנת מנגנון זה, אנו יכולים להסביר כיצד נזק מיטוכונדריאלי יכול לעורר מחלות כמו פרקינסון ואלצהיימר. זה יכול בתורו להוות את הבסיס לפיתוח טיפולים מונעים. "
פרופסור Pla-Martín מהמכון לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית I ב- HHU
בשיתוף עם ביולוג התא ד"ר פריסה קאקנג 'מאוניברסיטת קלן, שהוא גם חבר באשכול המצוינות של צ'פלס, הצליח פרופסור פלא-מרין לאמת ולהרחיב את הממצאים באמצעות זבובי פרי (תסיסנית) כאורגניזם מודל. ד"ר קאקנג 'הראה כי DNA מיטוכונדריאלי פגום מבוטל הרבה יותר מהר וכי תפקוד המיטוכונדריאלי משתפר משמעותית כאשר מוגברת הפעילות של קומפלקס הרטרומר – בפרט ה- VPS35 החלבוני.
ד"ר קאקנג ': "שימוש תסיסנית אפשר לנו לאשר את הממצאים הראשוניים שלנו בתאים אנושיים ולהפגין שיפורים ברורים בבריאות המיטוכונדריה. זה פותח אפשרויות מרגשות לאסטרטגיות טיפוליות לטיפול במחלות מיטוכונדריות ומצבים הקשורים לגיל. "
