יותר מ-500 חולים אירופאים עם מצבים לא ידועים קיבלו אבחנה באמצעות מחקר גנטי חדש. זה כולל חולים עם הפרעות נוירולוגיות נדירות, מוגבלות אינטלקטואלית חמורה, מחלות שרירים וסרטן תורשתי של מערכת העיכול. אבחנות אלו הושגו באמצעות שיתוף פעולה אירופי נרחב, בהובלת חוקרים מאוניברסיטת טובינגן, המרכז הרפואי של אוניברסיטת Radboud והמרכז הלאומי לניתוח גנומי בברצלונה.
מחלה נחשבת נדירה באיחוד האירופי, אם פחות מ-5 מתוך 10,000 אנשים סובלים מהמצב. מתוך 7,000 המחלות הנדירות, לפחות ל-70% יש סיבה גנטית. מכיוון שמחלות אלו כל כך נדירות, קשה לאתר את הסיבה המדויקת ב-DNA, אפילו כאשר מספר בני משפחה אחת סובלים מהמצב. חוקרים הצליחו כעת לאבחן מספר חולים ומשפחות אירופאיות עם מחלתם הגנטית הנדירה. אלה כוללים הפרעות נוירולוגיות נדירות, תסמונות מומים ומוגבלות אינטלקטואלית, מחלות נוירו-שריריות נדירות, ותסמונות חשד לסיכון תורשתי לסרטן.
בסך הכל, החוקרים ניתחו מחדש את נתוני הגנום הקיימים של 6,447 חולים ו-3,197 בני משפחה לא מושפעים. הודות למחקר זה, 506 חולים ובני משפחותיהם קיבלו אבחנה. עבור 15% מהמטופלים, ישנם מובילים ליכולת פעולה, בחלקם כולל טיפול; במקרים אחרים, האבחנה מספקת בהירות לחולים ולמשפחותיהם. תוצאות אלו פורסמו כעת ב-Nature Medicine.
300 מומחים
אבחנות אלו התאפשרו על ידי Solve-RD, שיתוף פעולה אירופי גדול הכולל 300 מומחים מ-12 מדינות אירופה וקנדה. בהובלת חוקרים מאוניברסיטת טובינגן, המרכז הרפואי האוניברסיטאי Radboud והמרכז הלאומי לניתוח גנומי (CNAG) בברצלונה, מומחים אלה ערכו ניתוח מחדש יסודי של הנתונים הגנטיים של החולים. הם עובדים בתוך רשתות התייחסות אירופיות (ERNs) המתמקדות במחלות נדירות ספציפיות.
הודות למסגרת זו, זה כבר לא משנה אם מטופל עם מצב נדיר נראה בהולנד, גרמניה או צרפת. השיטה להגיע לאבחון כעת זהה בכל מקום. זה לא קרה בקלות. המומחים היו צריכים להסכים על שיטת הניתוח עבור כל מצב, למשל, אילו גנים וסוגי וריאנטים צריכים להיבדק. גם אתגרים לוגיסטיים וחקיקה ותקנות לאומיות היו בעלי השפעה רבה.
שרטוט עבור ERDERA
יוזמה זו, המבוססת על מסגרת סקירת המומחים הדו-מפלסית של פרויקט Solve-RD, מספקת גישה מובנית לאבחון וטיפול במחלות נדירות. המסגרת מאפשרת סקירת ניתוחים על ידי מומחים מתחומים מגוונים, כגון גנטיקה קלינית ומדעי נתונים, מה שמגביר את דיוק האבחון. הגישה מורחבת באמצעות European Rare Disease Research Alliance (ERDERA), שותפות חדשה למחלות נדירות המתואמת על ידי INSERM, צרפת, עם למעלה מ-180 ארגונים כולל מדענים מרכזיים מ-Solve-RD. האצה נוספת של אבחון חולי מחלות נדירות היא אחת ממטרותיה, על ידי איסוף נתונים ממאגר רחב יותר של חולים ושיתוף פעולה עם מרכזים רפואיים אירופאים נוספים, ERDERA שואפת להציע אבחונים לאלה שנותרו לא מאובחנים, ובכך להגדיל את ההשפעה של מחקר מחלות נדירות .
במסגרת ERDERA, אוניברסיטת טובינגן מובילה את זרם האבחון של רשת המחקר הקליני, ועובדת שוב לצד צוותים מ-Radboudumc, ברצלונה ואחרים ברחבי אירופה. זה כולל הגדלה של ניתוח מחדש של נתוני חולים מ-10,000 ליותר מ-100,000 מערכי נתונים של מחלות נדירות, ומכסה מגוון רחב יותר של מצבים גנטיים נדירים. העבודה גם מדגישה את השימוש בטכניקות מתקדמות כגון רצף גנום לקריאה ארוכה, מיפוי גנום אופטי וריצוף RNA כדי להאיץ אבחנות למצבים נדירים בלתי פתורים.
הולם גראסנר, מתאם Solve-RD: "גישת ה-Solve-RD לניתוח מחדש של נתונים מחולי מחלה נדירה לא פתורה הצליחה והובילה לאבחון של יותר מ-500 חולים. זהו צעד גדול קדימה ואבן דרך לחקר המחלות הנדירות באירופה. אנו נמשיך ונרחיב את הגישה הזו ב-ERDERA כדי לספק אבחנה לעוד יותר חולים ומשפחות ברחבי אירופה.'
ערכנו ניתוח מחדש גדול של כמות עצומה של נתוני מטופלים. זה איפשר לנו למצוא קווי דמיון ולהסיק מסקנות. כעת אפילו הצלחנו לספק אבחון לחולה שחולה כבר עשרים שנה והשתתף במחקרים רבים".
ליסנקה ויסרס, פרופסור לגנומיקה תרגום וחוקרת ראשית מ-Radboudumc
אלכסנדר הוישן, פרופסור לטכנולוגיות גנומיות למחלות חיסוניות וזיהומיות וחוקר מוביל מ-Radboudumc: "העובדה שהשגנו זאת היא דוגמה ייחודית לכוחו של שיתוף פעולה. זהו צעד ענק קדימה בשיתוף הפעולה האירופי, וזו רק ההתחלה. למרות שעדיין לא גילינו גילויים חדשים והאבחנות הללו מגיעות מנתונים וניתוחים קיימים, אנו מקווים שנוכל לעזור למטופלים רבים נוספים בשנים הקרובות. בתחילה על ידי אבחון, אבל בתקווה גם עם טיפולים אפשריים״.