למחקרי גנטיקה יש בעיית גיוון שחוקרים מתקשים לתקן

כשנכנס לאחרונה למרפאת השיניים באוניברסיטה הרפואית של דרום קרולינה כשהוא עוטה על עצמו סוודר כחול בהיר עם "In Our DNA SC" רקום בולט בחזית, אמר לי מולטרי, שתי נשים שחורות עצרו אותו לשאול שאלות.

מולטרי, שהוא שחור והשתתף בפרויקט המחקר בעצמו, ניצל את ההזדמנות במרפאת השיניים כדי לעודד את הנשים להירשם ולתרום את ה-DNA שלהן. הוא שומר עלונים על חדר העבודה במכוניתו ובמספרה הוא מבקר מדי שבוע מסיבה זו. זו אחת הדרכים שבהן הוא רוצה לסייע בפתרון בעיה שפוקדת את תחום חקר הגנטיקה במשך עשרות שנים: הנתונים מבוססים בעיקר על DNA מאנשים לבנים.

מנהיגי הפרויקט בצ'רלסטון אמרו ל-KFF Health News ב-2022 שהם מקווים לרשום משתתפים שישקפו את המגוון הדמוגרפי של דרום קרוליינה, שבה קצת פחות מ-27% מהתושבים מזדהים כשחורים או אפרו אמריקאים. עם זאת, עד היום הם לא הצליחו להגיע לסימן הזה. רק כ-12% ממשתתפי הפרויקט שסיפקו נתונים סוציו-דמוגרפיים מזדהים כשחורים, בעוד ש-5% נוספים הזדהו כשייכים לקבוצת מיעוט גזעי אחר.

"היינו רוצים להיות הרבה יותר מגוונים", הודה דניאל ג'אדג', החוקר הראשי של המחקר ומומחה לגנטיקה קרדיווסקולרית באוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה.

לחוסר הגיוון במחקר הגנטיקה יש השלכות בריאותיות של ממש. מאז השלמתו לפני יותר מ-20 שנה של פרויקט הגנום האנושי, שמיפה את רוב הגנים האנושיים בפעם הראשונה, קרוב ל-90% ממחקרי הגנומיקה נערכו באמצעות DNA של משתתפים ממוצא אירופי, כך עולה ממחקר. ובעוד שבני אדם מכל הגזעים והמוצאים זהים יותר מ-99% מבחינה גנטית, אפילו הבדלים קטנים בגנים יכולים לאיית הבדלים גדולים בתוצאות הבריאותיות.

"רפואה מדויקת" הוא מונח המשמש לתיאור כיצד גנטיקה יכולה לשפר את האופן שבו מחלות מאובחנות ומטופלות על ידי התחשבות ב-DNA, סביבתו ואורח החיים של האדם. אבל אם התחום המתפתח של שירותי הבריאות מתבסס על מחקר הכולל בעיקר אנשים לבנים, "זה עלול להוביל לטעויות, מבלי לדעת", אמרה מיסה גראף, פרופסור חבר לאפידמיולוגיה באוניברסיטת צפון קרוליינה וחוקרת גנטיקה.

למעשה, זה כבר קורה. בשנת 2016, למשל, מחקר מצא שחלק מהמטופלים השחורים אובחנו בטעות עם מצב לב שעלול להיות קטלני, כי הם נבדקו חיובי עבור וריאנט גנטי שנחשב כמזיק. גרסה זו נפוצה הרבה יותר בקרב שחורים אמריקאים מאשר אמריקאים לבנים, כך מצא המחקר, ונחשבת ככל הנראה בלתי מזיקה בקרב אנשים שחורים. ניתן להימנע מסיווגים שגויים אם "אפילו מספר צנוע של אנשים מאוכלוסיות מגוונות נכלל במאגרי מידע ברצף", כתבו המחברים.

פרויקט מחקר הגנטיקה בצ'רלסטון דורש מהמשתתפים למלא טופס הסכמה מקוון ולהגיש דגימת רוק, באופן אישי באירוע מעבדה או איסוף ייעודי או בדואר. הם לא מקבלים תשלום כדי להשתתף, אבל הם מקבלים דוח המפרט את תוצאות ה-DNA שלהם. למי שנבחין חיובי לסמן גנטי הקשור לסרטן או לכולסטרול גבוה מוצע פגישה וירטואלית עם יועץ גנטיקה ללא תשלום.

חלק מפרויקטי המחקר דורשים יותר זמן מהמתנדבים שלהם, מה שעלול להטות את מאגר המשתתפים, אמר גראף, כי לא לכולם יש את המותרות של זמן פנוי. "אנחנו צריכים להיות אפילו יותר יצירתיים איך אנחנו משיגים אנשים שיעזרו לתרום ללימודים", אמרה.

מולטרי אמר שהוא ביקש לאחרונה ממנהיגי הפרויקט לפנות לכלי תקשורת אפרו-אמריקאים ברחבי מדינת פאלמטו כדי להסביר כיצד פועל פרויקט המחקר הגנטיקאי ולעודד אנשים שחורים להשתתף. הוא גם הציע שכאשר חוקרים מדברים עם מנהיגי קהילה שחורה, כמו כמרים בכנסייה, הם צריכים לשכנע את אותם מנהיגים להירשם למחקר במקום פשוט להעביר את המסר לקהילות שלהם.

"יש לנו רעיונות חדשים. יש לנו דרכים לעשות זאת", אמר מולטרי. "נגיע לשם."

מאמצים מתמשכים אחרים כבר משפרים את הגיוון במחקר הגנטיקה. במכוני הבריאות הלאומיים, תוכנית בשם "כולנו" שמה לה למטרה לנתח את ה-DNA של יותר ממיליון אנשים ברחבי הארץ כדי לבנות מאגר מידע בריאותי מגוון. עד כה נרשמה תוכנית זו יותר מ-790,000 משתתפים. מתוכם, יותר מ-560,000 סיפקו דגימות DNA וכ-45% מזהים כחלק מקבוצת מיעוט גזעי או אתני.

"הגיוון הוא כל כך חשוב", אמר קארים ווטסון, מנהל המעורבות הראשי של תוכנית המחקר של כולנו. "כשאתה חושב על קבוצות הנושאות את הנטל הגדול ביותר של מחלות, אנו יודעים שהקבוצות הללו הן לרוב מאוכלוסיות מיעוט".

השתתפות מגוונת בכולנו לא נוצרה במקרה. חוקרי NIH שיתפו פעולה אסטרטגית עם מרכזי בריאות קהילתיים, קבוצות מבוססות אמונה ואחוות וחברות שחורות כדי לגייס אנשים שהיו חסרי ייצוג היסטורי במחקר ביו-רפואי.

בדרום קרוליינה, למשל, ה-NIH עובד עם Cooperative Health, רשת של מרכזי בריאות מוסמכים פדרליים ליד בירת המדינה המשרתים חולים רבים שאינם מבוטחים ושחורים, כדי לגייס חולים עבור כולנו. אריק שלוטר, קצין הרפואה הראשי של Cooperative Health, אמר שהשותפות עובדת כי המטופלים שלהם סומכים עליהם.

"יש לנו היסטוריה חזקה של השתלבות בקהילה. רבים מהעובדים שלנו גדלו ועדיין חיים באותן קהילות שאנו משרתים", אמר שלוטר. "זה מה שחלק מהרוטב הסודי שלנו."

עד כה, Cooperative Health רשמה כמעט 3,000 אנשים לתוכנית המחקר, כ-70% מהם שחורים.

"המטופלים שלנו הם בדיוק כמו מטופלים אחרים", אמר שלוטר. "הם רוצים להיות מסוגלים לספק הזדמנות לילדיהם ולילדיהם של ילדיהם לבריאות טובה יותר, והם מבינים שזו הזדמנות לעשות זאת".

תיאורטית, חוקרים ב-NIH ובאוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה מנסים לגייס כמה מאותם אנשים למחקרי הגנטיקה הנפרדים שלהם, אם כי שום דבר לא ימנע ממטופל להשתתף בשני המאמצים.

החוקרים בצ'רלסטון מודים שיש להם עדיין עבודה לעשות. עד היום, In Our DNA SC גייסה כמחצית מ-100,000 האנשים להם היא מקווה, ומתוכם כשלושה רבעים הגישו דגימות DNA.

קייטלין אלן, חוקרת התוכנית וחוקרת בריאות הציבור באוניברסיטה לרפואה, הכירה שחלק מהטקטיקות של התוכנית לא הצליחו לגייס משתתפים שחורים רבים.

לדוגמה, חלק מהמטופלים המתוכננים לראות ספקים באוניברסיטה הרפואית של דרום קרולינה מקבלים הודעה אלקטרונית דרך פורטל המטופלים שלהם לפני פגישה, הכוללת מידע על ההשתתפות בפרויקט המחקר. אבל מחקרים מראים כי מיעוטים גזעיים ואתניים נוטים פחות לעסוק בתיעוד הבריאות האלקטרוני שלהם מאשר חולים לבנים, אמר אלן.

"אנחנו רואים קליטה נמוכה" עם האסטרטגיה הזו, היא אמרה, מכיוון שרבים מהאנשים שהחוקרים מנסים לעסוק כנראה אינם מקבלים את המסר.

המחקר כולל ארבעה מתאמי מחקר שהוכשרו לקחת דגימות DNA, אבל יש גבול לכמה אנשים הם יכולים לדבר איתם פנים אל פנים. "אנחנו לא בהכרח מסוגלים להיכנס לכל חדר בודד", אמר אלן.

עם זאת, נראה כי אירועים קהילתיים אישיים עובדים היטב עבור רישום משתתפים מגוונים. במרץ, רכזי המחקר של In Our DNA SC אספו יותר מ-30 דגימות DNA באירוע בן 200 שנה באורנג'בורג, דרום קרוליינה, שבו יותר מ-60% מהתושבים מזדהים כשחורים. בין השנה הראשונה לשנייה של פרויקט המחקר, אמר אלן, In Our DNA SC הכפיל את מספר האירועים הקהילתיים האלה שבהם השתתפו רכזי המחקר.

"אני אשמח לראות את זה מתגבר אפילו יותר", אמרה.