החוקרים פיתחו גישה של בינה מלאכותית (AI) המאיצה את זיהוי הגנים התורמים לתנאים נוירו -התפתחותיים כמו הפרעת ספקטרום אוטיזם, אפילפסיה ועיכוב התפתחותי. כלי חישוב עוצמתי חדש זה יכול לעזור לאפיין באופן מלא את הנוף הגנטי של הפרעות נוירו -התפתחותיות, שהוא המפתח לביצוע אבחנה מולקולרית מדויקת, להבהרת מנגנון מחלות ולפיתוח טיפולים ממוקדים. המחקר הופיע ב כתב העת האמריקאי לגנטיקה אנושית.
"למרות שהחוקרים עשו צעדים גדולים המזהים גנים שונים הקשורים להפרעות נוירו-התפתחותיות, חולים רבים עם מצבים אלה עדיין אינם מקבלים אבחנה גנטית, מה שמצביע על כך שיש עוד הרבה גנים הממתינים להתגלות," אמר הראשון והסופר התואם ד"ר ד"ר ד"ר, ד"ר, ד"ר, ותואם משותף לתאם משותף. ראיין ס. דהינדסה, עוזר פרופסור לפתולוגיה ואימונולוגיה במכללת ביילור לרפואה וחוקר ראשי במכון המחקר הנוירולוגי של ג'אן ודן דאנקן בטקסס לילדים בית חולים.
בדרך כלל, כדי לגלות גנים חדשים הקשורים למחלה, החוקרים רצפים את הגנום של אנשים רבים עם הפרעות ומשווים אותם לגנום של אנשים ללא ההפרעות.
נקטנו בגישה משלימה. השתמשנו ב- AI כדי למצוא דפוסים בין גנים שכבר קשורים למחלות עצביות התפתחותיות ולחזות גנים נוספים שעשויים להיות מעורבים גם בהפרעות אלה. "
ד"ר ראיין ס. דהינדה, עוזר פרופסור לפתולוגיה ואימונולוגיה, מכללת ביילור לרפואה
החוקרים חיפשו דפוסים בביטוי גנים שנמדדו ברמת התא היחידה מהמוח האנושי המתפתח. "גילינו שמודלי AI שהוכשרו אך ורק על נתוני ביטוי אלה יכולים לחזות בחוזקה גנים המעורבים בהפרעת ספקטרום אוטיזם, עיכוב התפתחותי ואפילפסיה. אבל רצינו לקחת את העבודה הזו צעד אחד קדימה," אמר דהינדה.
כדי לשפר את המודלים עוד יותר, הצוות שילב יותר מ -300 תכונות ביולוגיות אחרות, כולל מדדים כיצד גנים בלתי סובלניים הם למוטציות, בין אם הם מתקשרים עם גנים ידועים אחרים הקשורים למחלות ותפקידיהם התפקודיים בנתיבים ביולוגיים שונים.
"למודלים אלה יש ערך חזוי גבוה במיוחד", אמר דהינדסה. "הגנים המדורגים העליונים היו עד פי שניים או שישה פי שישה, תלוי במצב הירושה, מועשר יותר עבור גנים בסיכון להפרעה עצבית-ביטחונית בהשוואה למדדי חוסר סובלנות גנטי בלבד. בנוסף, כמה גנים מהשורה הראשונה היו 45 עד 45 עד סביר להניח שסביר להניח שיותר סביר להניח שנתמך על ידי הספרות מאשר גנים מדורגים נמוכים יותר. "
"אנו רואים במודלים אלה כלים אנליטיים שיכולים לאמת גנים שמתחילים לצאת ממחקרי רצף, אך עדיין אין להם מספיק הוכחה סטטיסטית להיות מעורבים בתנאים עצביים," אמרה דהינדה. "אנו מקווים שהמודלים שלנו יאיצו את גילוי הגנים ואבחנות המטופלים, ומחקרים עתידיים יעריכו אפשרות זו."
בלייק א. וויידו, ג'סטין ס. דהינדסה, אריה ג'יי שטי, קלואי פ. סנדס, סלאבה פטרובסקי, דימיטריוס ויצוס והסופר המשותף לאנתוני וו. זוגבי תרמו ליצירה זו. הכותבים קשורים לאחד או יותר מהמוסדות הבאים: מכללת ביילור לרפואה, מכון המחקר הנוירולוגי של ג'אן ודן דאנקן בבית החולים לילדים בטקסס, אסטרזנקה ואוניברסיטת מלבורן.
עבודה זו נתמכת על ידי מענקים מ- NIH NINDS (F32 NS127854), NIH (DP5 OD036131), מענק תנופה של אורך חיים מקבוצת נורן, קרן Hevolution, קרן רוזנקרנץ ומענק K23MH121669.
