חוקרים מאוניברסיטת אוסלו פיתחו כלי חדשני המבטיח לשפר את ההבנה שלנו לגבי תכונות ומחלות אנושיות תורשתיות. פורסם ב-Nature Genetics, הכלי האנליטי נועד להבין את הנתונים הגנטיים על ידי התמקדות בתפקידם של גנים בודדים, וכיצד קבוצות של גנים תורמות לסיכון לפתח מחלה. עם GSA-MiXeR, לחוקרים יש כעת דרך חדשה ועוצמתית לתרגם מחקר גנטי לתובנות מעשיות שיכולות להוביל לטיפולים טובים יותר עבור מגוון מחלות מורכבות.
יותר מ-970 מיליון אנשים ברחבי העולם חיים עם מחלת נפש, על פי ארגון הבריאות העולמי. הנטל העולמי של מחלות אלו הוא רב. בעוד שחוקרים הצליחו לזהות גורמים גנטיים הקשורים למצבים כמו סכיזופרניה באמצעות מחקרי אסוציאציות גנום-רחביות (GWAS), להבין מה משמעות התגליות הללו לבריאותנו היא עדיין אתגר גדול.
GWAS, המיוצרים לעתים קרובות על ידי קונסורציונים בינלאומיים גדולים, מנתחים את הגנום של אנשים רבים כדי למצוא וריאציות גנטיות הקשורות למחלות ספציפיות. הכלי שלנו, שנקרא GSA-MiXeR, נועד לנתח את הנתונים הגנטיים שנאספו ממחקרים רחבי היקף, במטרה לזהות כיצד קבוצות של גנים תורמות לסיכון לפתח מחלה".
אולכסנדר פריי, חוקר, המרכז לפסיכיאטריה מדויקת, אוניברסיטת אוסלו
תכונות פוליגניות מורכבות, המושפעות מגורמים גנטיים רבים, היו קשות במיוחד לפירוש. "GSA-MiXeR מטפל בזה על ידי מתן תמונה ברורה יותר של האופן שבו גנים שונים עובדים יחד", הוא מסביר.
כאשר מיושם על מגוון תכונות ומחלות מורכבות, כולל סכיזופרניה, GSA-MiXeR הצליח להדגיש קבוצות גנים ספציפיות הקשורות יותר למחלה מאשר שיטות מסורתיות הצליחו להדגיש. דוגמה אחת היא כיצד GSA-MiXeR זיהה שגנים המעורבים בשליטה על תעלות הסידן בתאים שלנו ואלו המעורבים באיתות דופמין, ממלאים תפקיד משמעותי בסכיזופרניה. "ממצאים אלה אינם חשובים רק להבנת המחלה – הם גם עשויים להצביע על יעדים פוטנציאליים לפיתוח טיפולים חדשים", אומר פריי.
הבנה טובה יותר של תכונות והפרעות מורכבות יכולה להוביל לרפואה מדויקת, שבה הטיפולים מותאמים למבנה הגנטי של מטופלים בודדים. "גישה זו יכולה לשפר את יעילות הטיפולים ולהפחית תופעות לוואי. על ידי תרגום מחקר גנטי לתובנות מעשיות, GSA-MiXeR יכול לתרום לשירותי בריאות אישיים ויעילים יותר, ובסופו של דבר להוביל לתוצאות בריאותיות טובות יותר עבור המטופלים", אומר פריי.
עם GSA-MiXeR, למדענים יש כעת דרך חדשה ועוצמתית לתרגם מחקר גנטי לתובנות מעשיות שיכולות להוביל לטיפולים טובים יותר עבור מגוון מחלות מורכבות.
מחקר זה נעשה בשיתוף פעולה עם קבוצתו של פרופסור אנדרס מ. דייל במרכז להדמיה וגנטיקה רב-מודאלית, אוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו, ארה"ב.
