אפשר היה לחסוך מצעירים להתעוור על ידי כלי חדש לסיכון גנטי שיכול גם לעזור לאבחן טרשת נפוצה (MS) מוקדם יותר, כדי להתחיל טיפולים יעילים.
דלקת עצב הראייה היא מצב הפוגע באנשים בכל הגילאים, אך במיוחד במבוגרים צעירים, המתבטא בדרך כלל בראייה מטושטשת ולעיתים כאבים בעת הזזת העיניים. עד מחצית מהאנשים שנפגעו בבריטניה ממשיכים בסופו של דבר לפתח טרשת נפוצה – לרוב שנים רבות לאחר מכן. עדויות מתפתחות מצביעות על כך שהתחלת טיפולי טרשת נפוצה מאוד יעילים מוקדם יותר עשויה לשפר את הבריאות לטווח ארוך.
דלקת עצב הראייה מתרחשת בגלל נפיחות בעצב הראייה או סביבו. עבור אלה עם דלקת עצב הראייה הקשורה בטרשת נפוצה, הנפיחות שוככת מעצמה, והראייה בדרך כלל מתאוששת. עבור אנשים רבים שדלקת עצב הראייה שלהם אינה נובעת מטרשת נפוצה, עצב הראייה עלול להינזק לצמיתות אלא אם ניתנים מינונים גבוהים של סטרואידים במהירות, וכתוצאה מכך אובדן הראייה. עם זאת, סטרואידים יכולים לגרום לתופעות לוואי מזיקות. כאשר אנשים מפתחים לראשונה דלקת עצב הראייה, זה יכול להיות קשה לחולים ולרופאים שלהם להחליט אם היתרונות האפשריים של סטרואידים עולים על הנזקים האפשריים, כאשר הסיבה הסבירה לדלקת עצב הראייה אינה ברורה.
זיהוי אם יש סיבה בסיסית לדלקת עצב הראייה יכולה להיות מאתגרת עבור רופאים, כאשר תוצאות בדיקות חשובות רבות לוקחות שבועות. כעת, מחקר חדש שפורסם ב תקשורת טבע ובהובלת אוניברסיטת אקסטר וקינגס קולג' בלונדון, הראתה לראשונה ששילוב סיכון גנטי לטרשת נפוצה עם גורמים דמוגרפיים משפר באופן משמעותי את חיזוי הסיכון לטרשת נפוצה בקרב אנשים עם דלקת עצב הראייה.
מחבר שותף ד"ר טסאני ברייתווייט, רופא עיניים יועץ ליחידה לעיניים רפואיות בקרן Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust, ומרצה בכיר נלווה בקינגס קולג' בלונדון אמר: "כרופא המטפל בחולים רבים עם דלקת עצב הראייה, אני נרגש מכך את האפשרות לתרגם את מחקר הפיילוט הזה לטיפול קליני בקו החזית בעתיד הקרוב. למרות שדרוש מחקר נוסף, המחקר שלנו מספק איתות חזק שנוכל לזהות טוב יותר חולים בסיכון גבוה לטרשת נפוצה, אולי לאפשר לאנשים אלה לקבל טיפול מוקדם יותר בטרשת נפוצה בעתיד. בעוד שאם נוכל לזהות טוב יותר אנשים שסביר מאוד שדלקת עצב הראייה שלהם תיווצר מטרשת נפוצה, נוכל לטפל באנשים אלה בדחיפות כדי להפחית אובדן ראייה ועיוורון בלתי הפיך."
הצוות ניתח יותר מ-300 וריאנטים גנטיים נפוצים הקשורים להתפתחות טרשת נפוצה, ושילב אותם לציון סיכון גנטי המסייע לרופאים להבין את הסיכוי של אדם לפתח טרשת נפוצה. הם ניתחו נתונים של 500,000 אנשים בביובנק הבריטי, ששיתפו דגימות גנטיות, שאלונים וקישרו מידע בריאותי מהרשומות הרפואיות האלקטרוניות שלהם.
החוקרים מצאו 2,369 אנשים עם טרשת נפוצה בביובנק הבריטי, ו-687 אנשים עם דלקת עצב הראייה. מתוכם, ל-545 לא הייתה סיבה ניתנת לזיהוי לדלקת עצב הראייה שלהם בתחילת המחקר, ו-124 המשיכו לפתח טרשת נפוצה.
יישום ציון הסיכון הגנטי עזר למעשה להפריד בין אלה בסיכון הנמוך ביותר לאלו בסיכון גבוה. בעוד שציון הסיכון הגנטי לטרשת נפוצה אינו מבחן אבחנתי, מחקר זה מדגיש שהוא יכול להוסיף פיסת מידע נוספת בעלת ערך אחת כדי לתמוך ברופאים ובמטופלים לקבל החלטות טובות יותר.
מאז רצף הגנום הראשון לפני שלושה עשורים, אנו פועלים לקראת ההבטחה להיות מסוגלים להשתמש בגנטיקה כדי לשפר את התוצאות עבור חולים בודדים. המחקר הזה הוא דוגמה מצוינת לאבחון גנטי מדויק בפועל".
ריצ'רד אורם, מחבר משותף, פרופסור מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אקסטר
ד"ר קלייר וולטון, ראש מחקר בחברת MS Society, אמרה: "נכון לעכשיו, 130,000 אנשים חיים עם טרשת נפוצה בבריטניה ואחד מכל חמישה יחוו דלקת עצב הראייה בתחילת מסע הטרשת הנפוצה שלהם. מחקר זה מראה כיצד ניתן להשתמש בציונים גנטיים דרך שימושית לחזות מי צפוי להמשיך לאבחון טרשת נפוצה.
"שימוש באימונותרפיות באנשים בסיכון גבוה לטרשת נפוצה עלול לעכב משמעותית את הופעת המצב, אך לתרופות אלו יש תופעות לוואי. המחקר המרגש הזה פותח את האפשרות למצוא אנשים שהיתרונות בהם יעלו על הסיכונים".
המחקר נבע מפרויקט קיץ בהובלת הסטודנט לרפואה מאוניברסיטת אקסטר, פאבל לוגינוביץ'. עם מימון מאוניברסיטת אקסטר, הוא התרחב לשיתוף פעולה מחקרי הכולל אקדמאים בפינלנד ובארה"ב. המחקר מומן עוד באמצעות Fight for Sight והמכללה המלכותית לרופאי עיניים, שהעניקו לד"ר ברייתווייט פרס זקריאן לתמיכה בעבודה זו.
פאבל אמר: "אני שמח לראות את המאמר הזה מתפרסם, וזה משמח שיכולה להיות לו השפעה אמיתית על קידום המחקר, שבסופו של דבר במטרה להביא אנשים עם טרשת נפוצה לאבחון ואולי מטופל מוקדם יותר. מוביל את הניתוח הזה תוך שמירה על לימודי הרפואה שלי היו אתגר והזדמנות עצומה לצמיחה, מקצועית ואישית. נהניתי מהמסע האקדמי עד כה, ואני מתרגש לקראת מה שצפוי".
כותרת המחקר, 'יישום מודל ניקוד סיכון גנטי כדי לשפר את החיזוי של אבחון טרשת נפוצה עתידית במצגת ראשונה עם דלקת עצב הראייה', והוא פורסם ב- תקשורת טבע.
