בית ספר לרפואה של אוניברסיטת וירג'יניה מדען ומשתפי פעולה פיתח כלי חדש נחוץ כדי להגביר את היעילות של מחקר גנומי ולהאיץ את התפתחות דרכים חדשות לשיפור בריאות האדם.
חוקרת UVA, נתן שפילד, PhD, בילתה ארבע שנים בפיתוח תקן נתונים חדש כדי להבטיח שמדענים משווים תפוחים לתפוחים בעת ביצוע ניתוח גנומי. ניתוח מסוג זה מסייע לחוקרים להבין את הוראות ההפעלה לתאים שלנו ולראות כיצד מבוצעות הוראות אלה. התובנות שהתקבלו עוזרות לנו להבין את פעולותיהם של תאים בריאים וגם של תאים בריאים וגם לא בריאים, ומצביעים עלינו דרכים חדשות לטיפול ולמניעת מחלות.
Genomics הוא תחום מורכב הכרוך בניתוח כמויות אדירות של נתונים. עבודה זו מסובכת על ידי מספר החוקרים המעורבים והדרכים השונות שהם כינו "רצפי עזר" לאורך השנים. רצפי הפניה הם כלים חיוניים במחקר גנומי, המייצגים לעתים קרובות מידע גנטי שנערך מאנשים מרובים. החוקרים מסתמכים על רצפים אלה כדי לזהות וריאציות גנים המניעות מחלות גנטיות ולהבין כיצד תאים חולים מתנהגים באופן שונה מתאים רגילים.
הסטנדרט החדש של שפילד, שנקרא אוספי רצף Refget, יתייעל את המחקר של גנומיקה על ידי מתן אפשרות למדענים במהירות וביעילות לזהות רצפי התייחסות. זה יעזור להבטיח שתוצאות ניתוח גנומי נכונות וניתנות לחזרה. זה, בתורו, יכול להאיץ פריצות דרך רפואיות ולשפר את ההבנה שלנו את הרלוונטיות הקלינית של השונות הגנטית.
דמיין כיתה בה לכל תלמיד הייתה גרסה אחרת של הספר. אולי המילים שונות במקצת, מספרי העמודים אינם תואמים, כותרות הפרקים והמספרים אינם זהים ושאלות המחקר בסדר אחר. ההבדלים הללו בטקסט ההתייחסות יקשו על התלמידים לתקשר זה עם זה על מה שהם לומדים, גם אם הרעיונות הכלליים שמאחורי ההתייחסות הם בעצם זהים. אם התלמידים היו יכולים לזהות כל גרסה של הטקסט בדיוק, וגם לקבל השוואה מפורטת המראים כיצד הם נבדלים זה מזה, זה יקל על תקשורת רעיונות ולהשוות תוצאות. באותו אופן, אוספי רצף של Repget יכולים לאלף את הכאוס של אזכורים שונים במקצת, ולשפר את שיתוף הפעולה, שיתוף ושחזור של תוצאות המחקר על בסיס נתונים גנומיים. "
נתן שפילד, דוקטורט, חוקר UVA
עבור מדענים, ניסיון לזהות את רצף ההתייחסות המדויק המשמש לתוצאות שפורסמו יכול להיות נטל עיקרי. זה זמן רב וכרוך בניחוש-סוג העמל שאתה יכול להניח שניתן היה לעשות באופן אוטומטי אך לעיתים קרובות אינו. הכלי החדש של שפילד מטפל בבעיה זו, ועוזר למדענים לחסל את העבודה של Drudge תוך הבטחת שהם משווים את הנתונים שלהם לאותם הפניות.
הכלי משמש תוספת חשובה ליותר מ- 40 משאבי המחקר הגנומי שפותחו על ידי חברי הברית הגלובלית לגנומיקה ובריאות (GA4GH). GA4GH הוא ללא מטרות רווח שקובעת סטנדרטים ומפתחת מדיניות להרחבת השימוש בנתונים גנומיים במסגרת זכויות אנוש.
GA4GH פיתח בעבר רצפי Repget כדי לפשט את זיהוי רצף ההתייחסות על ידי הקצאת מזהים ייחודי לרצפים גנומיים יחידים. הכלי החדש של שפילד לוקח את הצעד הבא, ומקצות שמות לקבוצות של רצפי ייחוס, כמו כל רצפי ה- DNA התואמים לגנום התייחסות שלם.
זה יביא ארגון נחוץ למחקר גנומי תוך התייחסות לאתגרים ארוכי שנים שהאטו פריצות דרך מדעיות, אומר שפילד. כעת אוטומציה תשחרר מדענים מהטחינה החשובה אך המייגעת של ציד רצפי התייחסות, ותאפשר להם למקד את תשומת ליבם בקידום התגליות שיועילו לבריאות האדם.
"אני מקווה שתקן זה עוזר לפתור חלק מהקושי שהקהילה המדעית מתמודדת עם שילוב נתונים גנומיים ואפיגנומיים", אמר שפילד. "עם דרך סטנדרטית ומאושרת להתייחס להפניות, אנו יכולים להאיץ את ההבנה שאנו משיגים משילוב תוצאות על פני ניסויים רבים."
העבודה על הכלי החדש הייתה שיתוף פעולה בינלאומי בהובלת שפילד; טימוטה סזארד במכון הביואינפורמטיקה האירופי של EMBL; אנדי ייטס במכון הביואינפורמטיקה האירופי של EMBL; Sveinung Gundersen באליקסיר נורווגיה; Shakuntala Baichoo בפיטר Munk Centre Centre-Artimential; ורוב דייויס במכון וולקום סנגר, עם תמיכה של מנהל זרם העבודה של LSG, רג'גן תומאס במכון הביואינפורמטיקה האירופי של EMBL, וזרם העבודה מוביל את אוליבר הופמן באוניברסיטת מלבורן וג'רלדין ואן דר אוארה בסקרה.
שפילד מקיים פגישות במחלקות למדעי הגנום של בית הספר לרפואה ובגנטיקה ביוכימיה וגנטיקה מולקולרית, כמו גם בבית הספר למדעי הנתונים של UVA ובמחלקה להנדסה ביו -רפואית של UVA, תוכנית משותפת של בית הספר לרפואה ובית הספר להנדסה ומדע יישומי.
