בשיתוף עם הכנס הבינלאומי למחקר בביולוגיה מולקולרית חישובית (RECOMB), מחקר הגנום מפרסמת אוסף של 20 שיטות חישוביות ויישומיהן בגנומיקה, כולל ריצוף מרחבי, תא יחיד וקריאה ארוכה. אלה כוללים חידושים אלגוריתמיים בניתוח וריאציות גנומיות, אלגוריתמים לשמירה על הפרטיות, תכונות מבניות של DNA, גנומיקת סרטן, מחקרים תעתיקים, רשתות וויסות גנים, למידת ייצוג ביומולקולרי וניתוח נתונים מטאנומי. כמה מהמחקרים הללו מודגשים להלן.
PRiMeR (Sens et al. 2024) היא שיטה הממנפת מידע גנטי כדי ללמוד מנבאי סיכון למחלות על פני קבוצות, עוקפת את הצורך במחקרי אורך מסורתיים. עם הכשרה על גורמי סיכון ונתונים גנטיים מקבוצה בריאה, יחד עם תוצאות ממחקרי אסוציאציות גנום-רחביות (GWAS), PRiMeR יכול להעריך סיכון לחולים חדשים. שיטה זו אומתה על סימולציות של סוכרת מסוג 2 והופעת אלצהיימר ופרקינסון. שיטה זו יכולה להקל על אסטרטגיות מניעה בזמן וממוקדות יותר.
במחקר אחר, Hong et al. (2024) פיתחה את SF-Relate, אלגוריתם מאוחד מעשי ומאובטח לזיהוי קרובי משפחה גנטיים על פני מערכי נתונים גנומיים מבוזרים. באמצעות אסטרטגיות hashing ו-bucketing חדשות, SF-Relate מבדיל בין קרובי משפחה ללא קרובי משפחה ומעריך בצורה מאובטחת קרבה באמצעות נתונים מוצפנים. שיטה זו מאפשרת הדרה של קרובי משפחה שיכולים להכניס הטיה בתוצאות המחקר תוך מתן הגנה על הפרטיות.
DNA חוץ-כרומוזומלי מעגלי (ecDNA) הוא צורה של הגברה אונקוגני שנמצאת על פני סוגי סרטן וקשורה לתוצאה גרועה בחולים. EcDNAs מניעים היווצרות גידול, אבולוציה ועמידות לתרופות על ידי אפנון מספר העתקות אונקוגנים וחיווט מחדש של רשתות מווסתות גנים. שתי שיטות CoRAL (Zue et al. 2024) ו-Decoil (Giurgiu et al. 2024) פותרות את מבנה ה-ecDNA באמצעות נתוני רצף קריאה ממושכת, תוך פרופיל של הנוף וההתפתחות של הגברות מוקד בגידולים.
שיטה נוספת, DIISCO (Park et al. 2024), מאפיינת את הדינמיקה הזמנית של אינטראקציות תא-תא במערכות ביולוגיות מורכבות תוך שימוש בנתוני רצף RNA חד-תאיים, המבהירים מנגנונים העומדים בבסיס תהליכים ביולוגיים תקינים והתקדמות המחלה. שיטה זו הודגמה על סמך נתוני אינטראקציה של לימפומה-חיסון מדומים וניסיוניים וחשפה אינטראקציות חיסוניות של תת-סוג של תאי T ציטוטוקסי שמתרחב עם הטיפול. שיטה זו יכולה להנחות את התכנון של טיפולים משופרים לקידום מצבי תאים והצלבה חיונית לתגובה טיפולית.
שרוד וחב'. (2024) מציגים את SpaCeNet, שיטה לניתוח דפוסי מתאם בנתוני תעתיק מרחביים, המאפשרת שחזור של רשתות האינטראקציה התוך-תאית וגם הבין-תאיות ברזולוציה מרחבית של תא בודד. SpaCeNet אומתה על מספר מערכי נתונים כולל קליפת העכבר החזותית, אורגנואידים של עכבר תסיסנית blastoderm חושף תובנות לגבי הארגון המרחבי של אוכלוסיות תאים הלוכדת דפוסים מורכבים של אינטראקציות הקשורות לצמיחה, התפתחות ומחלות תאי.
לבסוף, DNA שחוזר על עצמו מציב אתגרים משמעותיים עבור הרכבה מדויקת ויעילה של גנום ויישור רצף. זה נכון במיוחד עבור נתונים מטאנומיים, שבהם דינמיקה של גנום כגון העברת גנים אופקית, שכפול גנים ואובדן/רווח גנים מסבכים הרכבה מדויקת של גנום מקהילות מיקרוביאליות. זיהוי חזרות הוא צעד ראשון מכריע בהתגברות על אתגרים אלו. Azizpour et al. (2024) מציגה GraSSRep, גישה חדשנית המזהה ומסווגת רצפי DNA לקטגוריות חוזרות ולא חוזרות בנתוני מטאנומיה.
שיטות חישוביות נוספות המקדמות מחקרים בשונות גנומית, מבנה גנום, גנומיקת סרטן, תעתיק, ויסות גנים, שימור פרטיות נתונים וניתוח נתונים מטאנומי כלולות גם הן בגיליון מיוחד זה.