Search
התקפים עשויים להיות אחראים לכמה מקרי מוות פתאומיים בילדים, כך עולה ממחקר

ילד ראשון מקבל מכשיר אפילפסיה צמוד לגולגולת בניסוי קליני בבריטניה

אוראן, שסבל מהתקפי אפילפסיה קשים במשך שמונה שנים ולעתים קרובות נזקק להחייאה, היה הילד הראשון בבריטניה שהושתל לו מכשיר זה בבית החולים Great Ormond Street באוקטובר 2023, כשהיה בן 12. כעת שמונה חודשים לאחר מכן, ההתקפים שלו פחתו באופן דרמטי בתדירות ובחומרה הודות למכשיר.

המכשיר הנטען מותקן על הגולגולת ומוצמד לאלקטרודות בעומק המוח כדי להפחית את פעילות ההתקפים. זהו הניסוי הקליני הראשון בבריטניה שמודד סוג זה של טיפול בילדים עם אפילפסיה. פיילוט CADET (Children's Adaptive Deep brain stimulation for Epilepsy Trial) יגייס כעת שלושה חולים נוספים עם תסמונת לנוקס-גאסטאוט, הממומנת על ידי האקדמיה המלכותית להנדסה, לפני ש-22 חולים ישתתפו בניסוי המלא, הממומן על ידי GOSH Charity ו-LifeArc. המחקר ממומן על ידי UCL.

בכל יום אנו רואים את ההשפעות מסכנות החיים ומגבילות החיים של אפילפסיה בלתי נשלטת. זה יכול להפוך בית ספר, תחביבים או אפילו סתם צפייה בתוכנית טלוויזיה אהובה לבלתי אפשריים לחלוטין.

עבור אורן ומשפחתו, אפילפסיה שינתה לחלוטין את חייהם ולכן לראות אותו רוכב על סוס ומקבל את עצמאותו בחזרה זה מדהים לחלוטין. לא יכולנו להיות מאושרים יותר להיות חלק מהמסע שלהם.

גירוי מוחי עמוק מקרב אותנו מאי פעם לעצירת התקפים אפילפטיים עבור חולים שיש להם אפשרויות טיפול יעילות מוגבלות מאוד. אנו נרגשים לבנות את בסיס הראיות כדי להדגים את היכולת של גירוי מוחי עמוק לטיפול באפילפסיה בילדים ומקווים שבשנים הבאות זה יהיה טיפול סטנדרטי שנוכל להציע".

מרטין טיסדל, פרופסור חבר לשם כבוד ב-UCL ויועץ נוירוכירורג ילדים ב-GOSH

הסיפור של אורן

ההתקפים של אורן החלו שבועיים לאחר יום הולדתו השלישי ועד למשפט לא היה לו יום אחד ללא התקף.

לרבים מבני משפחתו יש מוטציה בגן SCNIB וכולם התמודדו עם התקפים ואפילפסיה אבל לכולם יש כעת שליטה על ההתקפים שלהם.

לרוע המזל, האפילפסיה של אורן הפכה להיות חמורה יותר, ולעתים קרובות גרם לכך שהוא הפסיק לנשום ונזקק להחייאה. משמעות הדבר היא שאורן נזקק לטיפול מסביב לשעון, שכן התקפים עלולים להתרחש בכל שעה ביום, והוא היה בסיכון מוגבר באופן משמעותי למוות פתאומי בלתי צפוי באפילפסיה (SUDEP).

אמא של אורן, ג'סטין, אמרה: "לפני שההתקפים החלו אורן הגיע לכל אבני הדרך שלו, אבל ככל שההתקפים הפכו חמורים יותר, איבדנו יותר ויותר מאוראן. מהיותו ילד שמח ואנרגטי בן שלוש, הוא נאבק לעסוק בעולם בגלל התרופות וההתקפים שלו – אבל עדיין יש לו את חוש ההומור שלו.

"ניסינו הכל, אבל זו הזריקה האמיתית הראשונה שקיבלנו מזה שנים, עד עכשיו לא היה 'מה הלאה'.

"אלא אם כן מישהו יעשה את הצעד הראשון במשפט כזה, לעולם לא יהיה טוב יותר וחייב להיות טוב יותר עבור המשפחה שלנו".

אורן עבר ניתוח באוקטובר 2023 להחדרת המכשיר ולאחר שהתאושש מההליך המכשיר "הופעל", והעניק גירוי חשמלי מתמיד למוחו של אורן. מאז החיים של אורן ומשפחתו השתנו לחלוטין.

אמא של אורן, ג'סטין, אמרה: "אנחנו מופעלים מאז דצמבר וראינו שיפור גדול, ההתקפים הצטמצמו והם פחות חמורים. זה היה נהדר, אבל השיפור באיכות החיים לא יסולא בפז עבור אורן.

"הוא הרבה יותר פטפטן, הוא יותר מאורס. מלאו לו 13 ובהחלט יש לי עכשיו מתבגר – הוא שמח להגיד לי לא. אבל זה מוסיף לאיכות החיים שלו, כשהוא יכול לבטא את עצמו טוב יותר.

"לצוות באמת יש גב. אף פעם לא הרגשנו לבד, מאוגוסט האחרון (כשהצטרפנו למשפט). גרמו לנו להרגיש חלק מהצוות וכך גם אורן.

"העתיד נראה מלא תקווה, מה שלא הייתי חולם לומר לפני חצי שנה. עבור אורן, התקווה מביאה להתרגשות. זה הופך את העתיד לבהיר יותר ובר-השגה אפילו. אני ממש שמח שאורן זוכה לחוות את זה".

הפיילוט והניסוי של CADET

גירוי מוח עמוק (DBS) הוא טיפול הכולל ניתוח להחדרת מכשיר קטן הממריץ חלקים ספציפיים במוח.

שלא כמו מכשירי DBS אחרים אשר מותקנים על החזה עם חוטים העוברים במעלה הצוואר אל המוח, מכשיר זה מותקן על הגולגולת, כלומר, הסיכוי שהלידים ישברו או יישחקו ככל שהילד גדל.

מכשיר זה נטען גם באמצעות אוזניות לבישות, שניתן להשתמש בהן בזמן צפייה בסרטון או אינטראקציה עם טאבלט. זה גם אומר שזה לא דורש ניתוח כדי להחליף אותו כל שלוש עד חמש שנים.

פרופסור טים דניסון, אוניברסיטת אוקספורד ויו"ר האקדמיה המלכותית להנדסה בטכנולוגיות מתעוררות, המהנדס הראשי אמר: "המשימה שלנו היא לתכנן מערכות מחקר חלוציות לבחינת הטיפול במצבים בריאותיים בלתי פתירים כגון אפילפסיה בילדים. אורן הוא הילד הראשון בעולם שקיבל את המכשיר הזה ואנו שמחים מאוד שהייתה לו תועלת כה חיובית עבורו ו המשפחה שלו."

המכשיר מכוון לתלמוס, שהוא מרכז לאותות חשמליים במוח. יש לקוות שהמכשיר יחסום מסלולים חשמליים וכתוצאה מכך יעצור את התפשטות ההתקפים. למכשיר יש גם הגדרות לאופטימיזציה לדפוסי התקפים, שלמרות שלא נעשה בהם שימוש בניסוי זה, ניתן יהיה להשתמש בהם בעתיד עבור חולים עם LGS.

פיילוט CADET ממומן על ידי האקדמיה המלכותית להנדסה ובחסות UCL. זהו שיתוף פעולה בין UCL, GOSH, King's College London, אוניברסיטת אוקספורד וחברה בבריטניה: Amber Therapeutics.

השלב השני של הניסוי ימומן במשותף באמצעות GOSH Charity ומענקי ה-Translation Research Accelerator של LifeArc.

דילוג לתוכן