מחקר בינלאומי בראשות חוקרים ממכון קרולינסקה בשבדיה מדגים כי ניתן לזהות שינויים עדינים במוח ולזהות סימנים מוקדמים של דמנציה פרונטו-טמפורלית תורשתית באמצעות טכניקות הדמיה מתקדמות של המוח. המחקר פורסם לאחרונה ב פסיכיאטריה מולקולרית.
דמנציה פרונטמפורלית, או FTD, היא מחלה נוירודגנרטיבית הפוגעת לעתים קרובות באנשים בגיל העמידה ומהווה גורם שכיח לדמנציה לפני גיל 65. המחלה קשה במיוחד לאבחון בשלביה המוקדמים, שכן התסמינים המוקדמים ביותר הם שינויים התנהגותיים ועשויים להידמות למחלה פסיכיאטרית ראשונית ותסמינים מאוחרים יותר יכולים להידמות למצבי מחלת פארקינסון ואלצהיימר. בכשליש מהמקרים, דמנציה פרונטו-טמפורלית היא תורשתית, מה שהופך משפחות עם מוטציות ידועות למשאב חשוב למחקר.
סוג חדש של טכניקת MRI
במחקר הנוכחי, חוקרים ממכון קרולינסקה, יחד עם רשת מחקר בינלאומית, בחנו את המיקרו-מבנה של המוח בלמעלה מ-700 אנשים – שניהם נשאים של מוטציות FTD ונבדקי בקרה. החוקרים השתמשו בסוג חדש של טכניקת MRI המודדת כיצד מולקולות מים מתפשטות בתוך החומר האפור של המוח, כאשר דיפוזיה גדולה יותר מעידה על נזק מיקרו-מבני לרקמת המוח. בדרך זו, הטכניקה יכולה לחשוף נזק מוקדם בקליפת המוח לפני שהמוח מתחיל להתכווץ, המכונה ניוון מוח, או שמתעוררות בעיות קוגניטיביות.
התוצאות גילו כי השיטה החדשה רגישה יותר מטכניקת ההדמיה המבוססת המודדת את עובי קליפת המוח. בקרב אנשים עם מוטציה ב- C9orf72 גן, החוקרים יכלו לזהות שינויים במוח עוד לפני שהופיעו תסמינים קליניים כלשהם. למוטציות ב- MAPT הגן, נצפו שינויים בשלבי סימפטומים קלים, ואילו אצל נשאים של GRN מוטציות, שינויים הופיעו רק בשלבים מתקדמים יותר.
זיהוי אנשים בסיכון
הממצאים שלנו מראים שניתן לזהות שינויים במיקרו-מבנה של המוח לפני ניוון מוחי גלוי, ושינויים אלו קשורים קשר הדוק לאופן התפתחות המחלה. זה יכול להיות בעל ערך עבור זיהוי אנשים בסיכון ולהערכת טיפולים חדשים בניסויים קליניים."
אלנה רודריגז-וייטז, סופרת מקבילה, חוקרת, המחלקה לנוירוביולוגיה, מדעי הטיפול והחברה, מכון קרולינסקה
החוקרים גם עקבו אחר המשתתפים לאורך זמן והראו שהתפשטות גדולה יותר של מולקולות מים ברקמת המוח בתחילת המחקר הייתה קשורה לירידה מהירה יותר בהתנהגות וביכולת הקוגניטיבית. זה היה נכון עבור כל שלושת סוגי המוטציות.
"התוצאות שלנו מצביעות על כך שמדידות של מבנה המיקרו של המוח יכולות להפוך לכלי חשוב לזיהוי אנשים בסיכון לדמנציה פרונטו-טמפורלית ולמעקב אחר התקדמות המחלה בניסויים קליניים", אומרת קרוליין גראף, פרופסור באותה מחלקה והכותבת האחרונה של המחקר.
המחקר הוא חלק משיתוף הפעולה המחקרי הבינלאומי GENFI (GENetic Frontotemporal dementia Initiative) ומומן בין היתר על ידי מועצת המחקר השוודית, קרן Schörling, Alzheimerfonden, Hjärnfonden, Demensfonden, Neuroförbundet ו-Region Stockholm.
