טכנולוגיית מיפוי DNA חדישה זיהתה מידע גנטי חדש שיכול לעזור לחוקרים לפענח מחלות גנטיות נוספות, מצא מחקר חדש. המחקר יוצג בפגישה האקדמית לילדים (PAS) 2025, שנערכה 24-28 באפריל בהונולולו.
הטכנולוגיה זיהתה חותמות גנומיות יותר ב- DNA-10 פי נתונים שפורסמו בעבר. על פי החוקרים, חותמות גנומיות מתרחשות כאשר רק הגן של הורה אחד מתבטא באיפור הגנטי של הילד, התורם למחלות ילדים נדירות.
מחברי המחקר אמרו כי הטכנולוגיה, המכונה רצף Hifi לקריאה ארוכה, מסייעת בזיהוי דפוסים ב- DNA שיכולים להראות איזה הורה קשור להטבעה גנומית.
מחקר גנומי הוא חזק באופן ייחודי וטכנולוגיות חדשות ממשיכות לשפר את ההבנה של מחלות נדירות. טכנולוגיית הרצף של HIFI הקריאה ארוכת הקריאה מסייעת לחוקרים לחשוף תובנות על התפתחות אנושית ועלולות לזהות מחלות שחמקו מדע. "
אלין גרונדברג, דוקטור
החוקרים יישמו את הטכנולוגיה ליותר מ -200 דגימות גנטיות מתאים של כמעט 70 שליות של שש עד שמונה שבועות ב"ילדי מרסי קנזס סיטי ".
