טיפול ראשון לפני הלידה באטרופיה של שרירי עמוד השדרה מראה תוצאות מבטיחות

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) הוא הפרעה נוירו -ניוונית מתקדמת המוצגת לפני הלידה. מדענים בבית החולים לחקר ילדים בסנט ג'וד הובילו את הראשון ברחםטיפול ב- SMA עם התרופה המנוהלת דרך הפה ריסדיפלאם. יותר משנתיים לאחר שנולד הילד, לא נצפו תכונות ניתנות לזיהוי של SMA. מחקר זה מדגים את היתכנות הטיפול ב- SMA באופן טרום -לימודי ותומך בחקירה נוספת בגישה. הממצאים פורסמו היום במכתב ל כתב העת לרפואה של ניו אינגלנדו

היעדים העיקריים שלנו היו כדאיות, בטיחות וסבילות, ולכן אנו שמחים מאוד לראות שההורה והילד מצליחים. מהתוצאות עולה כי כדאי להמשיך לחקור את השימוש בהתערבות טרום לידתי עבור SMA. "

ריצ'רד פינקל, MD, המחבר המתאים של המחקר, מרכז ג'וד סנט למנהל נוירותרפויטיקה ניסיונית ומחלקת הרפואה לילדים

SMA נגרם כתוצאה מחוסר חלבון נוירון מוטורי הישרדות ומתרחש בסביבות 1 מכל 11,000 לידות בארצות הברית. אם לא מטופלים, SMA סוג 1 (SMA-1), הצורה הנפוצה והחמורה ביותר, מביא לחולשת שרירים מתקדמת שמובילה למוות. נכון לעכשיו, טיפולים ב- SMA-1 הוכיחו שיפור ההישרדות והתפקוד המוטורי אצל תינוקות, במיוחד אם ניתנו זמן קצר לאחר הלידה לפני תחילת התסמינים, אך אינם תרופה.

N-OF-1: מקרה מבחן של ריסדיפלאם לפני הלידה

חלבון נוירון מוטורי הישרדותי נחוץ בעיקר בשליש השלישי להתפתחות העובר ובשלושת החודשים הראשונים לחיים לאחר הלידה. לפיכך, חומרת הסימפטומים קשורה קשר הדוק לנקודת זמן ההתערבות. בשל הצורך הקליני הזה, החוקרים בסנט ג'וד, כחלק מיוזמת מדעי המוח לתרגום לילדים, השיקו פרוטוקול קליני ייחודי לחקר ריסדיפלאם בחולה יחיד. המטרה הייתה לקבוע את היתכנות ההתחלה בטיפול בעובר עם SMA-1 ברחםו

ההורים במקרה זה היו שניהם נשאים ידועים של גרסאות גנטיות של SMA והיו להם תינוק קודם שנולד עם SMA-1 לפני שהטיפולים הנוכחיים היו זמינים, שנפטר בגיל 16 חודשים. בדיקות גנטיות שנערכו על ידי מי שפיר אישרו כי לעובר לא היו עותקים של הגן הנוירון המוטורי ההישרדותי, אשר בשילוב עם ההיסטוריה המשפחתית ומידע גנטי אחר, ניבאו מאוד את התינוק שנולד עם SMA-1. ריסדיפלאם הוענק לאם המצפה בששת השבועות האחרונים של ההיריון.

תוצאה בטוחה ומבטיחה מעודדת מחקר עתידי

זמן קצר לאחר הלידה אובחן התינוק עם שלוש חריגות התפתחותיות: פגם בספטום חדרי (שנפתר), היפופלזיה עצבית אלפוטית ואסימטריה של גזע מוח, עם עיכובים קשורים בראייה והתפתחות כללית. חריגות אלה נחשבות שהתרחשו בשלב מוקדם של התפתחות העובר לפני חשיפה לריסדיפלאם.

כעת, בן שנתיים וחצי, הילד ממשיך להיות מנוטר מעת לעת בסנט ג'וד. "במהלך ההערכה, באמת לא ראינו שום אינדיקציה לסימני SMA", אמר פינקל. המחקר מדגים את הבטיחות והיתכנותה של הגישה ומחזקים את המקרה למחקר מקיף יותר.

מחברים ומימון

המחברים האחרים של המחקר הם יוליאן פרקר מ- OBGYN Partners מאוגוסטה; לוץ מולר והיידמרי קלזל מפ. הופמן-לה רוש בע"מ; וסמואל יוז, מתיו סיביטלו, אלפונסו לבאדו והתר מפורד מסנט ג'וד.

התרופה ששימשה במחקר זה סופקה על ידי פ. הופמן-לה רוש, והמחקר נתמך במימון של ארגון הצדקה המשויך בסוריה של לבנונית (ALSAC), ארגון גיוס הכספים והמודעות של סנט ג'וד.