חוקרים הציגו את הממצאים האחרונים מניסוי קליני שמטרתו לגלות תרופה למחלת תאי חרמש, הפרעת דם גנטית כואבת עם אפשרויות טיפול מוגבלות.
נערך כחלק מניסוי RUBY הרב-מרכזי, חוקרים שיתפו נתונים על הבטיחות והיעילות של renizgamglogen autogedtemcel (reni-cel, הידוע בעבר בשם EDIT-301), טיפול תאים לעריכת גנים חד-פעמי ניסיוני, בקרב 18 מטופליו במכון האירופי. הקונגרס ההיברידי של איגוד ההמטולוגיה 2024 (EHA) במדריד, ספרד.
טיפול חדשני זה משנה את תאי הגזע היוצרים דם של המטופל עצמו כדי לתקן את המוטציה האחראית למחלת תאי חרמש.
18 החולים – שניים מהם טופלו בקליבלנד קליניק לילדים – עברו הליך שבו תאי הגזע שלהם נאספו לראשונה לעריכת גנים.
לאחר מכן הם קיבלו כימותרפיה כדי לפנות את מח העצם שנותר, מה שפינה מקום לתאים שתוקנו שהוזרמו מאוחר יותר לגופם.
הטיפול נסבל היטב ללא תופעות לוואי חמורות. לאחר הטיפול, כל החולים החזירו בהצלחה את תאי הדם הלבנים וטסיות הדם. חשוב לציין, כל המטופלים נותרו נקיים מאירועים כואבים מאז הטיפול, ואלו שאחריהם במשך חמישה חודשים או יותר ראו את האנמיה שלהם נפתרת.
זה מעודד שטיפול זה לעריכת גנים ממשיך להראות יעילות מבטיחה עבור חולי חרמש. התוצאות האחרונות מעניקות תקווה שהטיפול הניסיוני החדש הזה ימשיך להראות התקדמות ולקרב אותנו לריפוי פונקציונלי למחלה ההרסנית הזו".
רבי האנה, MD, יו"ר החטיבה להמטולוגיה אונקולוגית ילדים והשתלת דם ומח בקליבלנד קליניק לילדים והחוקר המציג של ניסוי RUBY
אבן דרך משמעותית של הניסוי היא השימוש הראשון בטכנולוגיית עריכת הגנים CRISPR/Cas12a במחקר אנושי כדי לשנות את הגן הפגום שאחראי למחלת תאי חרמש. כלי דיוק זה משמש לשינוי גנום תאי גזע בדם כדי לאפשר ייצור חזק ובריא של תאי דם.
בארצות הברית, בין מיליון ל-3 מיליון אנשים נושאים את התכונה של תאי חרמש, בעוד שכ-100,000 אנשים סובלים ממחלת תאי חרמש. תכונה ומחלה זו שכיחות יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות, כולל אפרו-אמריקאים, שבהן כ-1 מכל 365 תינוקות נולדים עם מחלת תאי חרמש.
מחלת תאי חרמש היא הפרעת דם גנטית הגורמת לתאי דם אדומים להשתבש כמו מגל. תאי דם אדומים רגילים הם עגולים ונושאים חמצן בצורה חלקה דרך כלי הדם. במחלת תאי חרמש, התאים הלא תקינים חוסמים את זרימת הדם ומתפרקים בקלות, מה שמוביל לבעיות כמו כאבים עזים, בעיות כבד ולב, ותוחלת חיים קצרה יותר, בדרך כלל באמצע שנות ה-40. תרופות יכולות לסייע בניהול המחלה, אך ריפוי אפשרי רק באמצעות השתלת דם או מח, שיש לה סיכונים ולעיתים קרובות דורש תורם אח.
ניסוי RUBY ממומן על ידי Editas Medicine.
