סוג חדש של טיפול ש'עורך' גן בחולים עם מצב לב נדיר הוכח כבטוח ויעיל, על פי מחקר של UCL ובית החולים המלכותי החופשי.
תוצאות לניסוי הקליני Phase I, שפורסמו ב- New England Journal of Medicineמביאים תקווה לאנשים עם טרנסטירטין עמילואידוזיס (ATTR), שיש להם הצטברות של חלבון טרנסטירטין מקופל שגוי (הידוע כעמילואיד) שגורם לתסמינים של אי ספיקת לב.
רוב אפשרויות הטיפול העומדות כיום לרשות החולים כוללות ניהול התסמינים והאטת התקדמות המחלה. בנוסף לקוצר נשימה ועייפות, המחלה גורמת לעיתים קרובות לחוסר תחושה בידיים ועלולה לגרום לחולים לחוש סחרחורת או קריסה. ככל שהמצב מחמיר בהדרגה, הוא מוביל לחוסר תנועה ובסופו של דבר קטלני.
הטיפול החדש, העושה שימוש בטכנולוגיית עריכת הגנים זוכת פרס נובל CRISPR-Cas9, פועל על ידי השבתת גן בכבד שאחראי על ייצור טרנסטיריטין, וכתוצאה מכך ייצור של כמויות זניחות בלבד של טרנסטיריטין.
בניסוי הטיפול ניתן ל-36 חולים באמצעות עירוי חד פעמי לווריד. התוצאות הראו שזה בטוח בטווח הקצר עד הבינוני והראיות הראשוניות ליעילות הטיפול היו מבטיחות.
מבין המטופלים שקיבלו את הטיפול, לרבים מהם היו תסמינים מתקדמים של אי ספיקת לב בתחילת המחקר, רובם המכריע דיווחו שמצבם הפסיק להחמיר או השתפר במעקב 12 חודשים לאחר מכן.
אלו באמת חדשות מבטיחות לאנשים עם המצב הנורא הזה. התקווה היא שבמטופלים שאובחנו בשלב מוקדם של המחלה, טיפול זה יציע אפשרות לשמר איכות חיים טובה ללא צורך בטיפול מתמשך".
פרופסור מריאנה פונטנה, המחברת הראשית של המחקר ממחלקת הרפואה של UCL והמרכז הלאומי לאמילואידוזיס בבית החולים המלכותי החופשי
פרופסור ג'וליאן גילמור, מחבר בכיר של המחקר מהמחלקה לרפואה של UCL ומהמרכז הלאומי לאמילואידוזיס בבית החולים המלכותי החופשי, אמר: "ניסוי זה קובע לראשונה שניתן להשבית גן באופן סלקטיבי, בטוח ולתמיד בגוף האדם. , המהווה סיכוי מרגש לטיפול ואולי אף למניעה של מגוון מחלות בעתיד."
הפרופסורים פונטנה וג'ילמור מנהלים כעת ניסוי קליני שלב III גלובלי הכולל יותר מ-700 מטופלים, שתוצאותיו יקבעו היטב אם הטיפול יעיל.
הטיפול הנבדק, הנקרא nexiguran ziclumeran (nex-z), פותח על ידי חברת הביוטכנולוגיה האמריקאית Intellia Therapeutics, Inc.
