די בטיפול יחיד עם, טיפול עריכת גנים מבוסס CRISPR-Cas9, כדי להחליף את הטיפול התרופתי היומי של חולים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE), מצב המאופיין בהופעת נפיחות חמורה, כואבת ופתאומית, הגורמת לעיתים למוות. מאשר את הממצאים שפורסמו מוקדם יותר השנה מחוקרים מאמסטרדם UMC, אוניברסיטת אוקלנד ואוניברסיטת קיימברידג' ב-NHS Foundation Trust. מחקר שלב שני זה פורסם היום ב- New England Journal of Medicine והוצג בקונגרס השנתי של American College of Allergy, Asthma & Immunology ב-26 באוקטובר.
התוצאות של חלק כפול-סמיות, מבוקר פלצבו זה של המחקר מאששות את הממצאים המבטיחים שלנו ממחקר שלב 1, המראות הפחתה דרמטית של נפיחות אנגיואדמה בעקבות טיפול במינון יחיד עם טיפול זה המבוסס על עריכת גנים."
דני כהן, מתמחה באמסטרדם UMC והמחבר הראשון של המחקר
בהרחבה על מחקר השלב הראשון, שכלל עשרה חולים, חוקרים מכל העולם בראשות אמסטרדם UMC, בדקו את הטיפול מבוסס CRISPR על 27 חולים עם שני מינונים שונים בהשוואה לפלסבו. הם מצאו ששני המינונים הובילו להפחתה בהתקפי אנגיואדמה וכן להפחתה מתמשכת ומשמעותית ברמות הקליקריין בחולי HAE.
"ההפחתה הזו היא אולי המכריעה ביותר מכיוון שהיא מראה לנו שהטיפול עובד. Kallikrein פועל כשליח הגורם לנפיחות ובחולים עם HAE, החלבון הזה בעצם משתחרר. העובדה שאנחנו יכולים להפחית את נוכחותו אומרת לנו שאנחנו הם בדרך הנכונה", אומרת ד"ר הילארי לונגהרסט, מרצה בכירה לשם כבוד באוניברסיטת אוקלנד.
HAE משפיע על כ-50,000 חולים ברחבי העולם, ונדיר זה מביא לעיתים קרובות לאבחון שגוי. זה גם חלק מהסיבה לכך שהניסוי הזה כלל מרכזי מצוינות לאומיים ממגוון רחב של מדינות כולל, כמו גם השותפים הנזכרים מבריטניה וניו זילנד, כמו גם אוסטרליה, גרמניה וצרפת ונותנת חסות לתעשייה, Intellia, מ- ארצות הברית.
"במשך עשורים רבים, חולים עם HAE עמדו בפני מספר מצומצם מאוד של אפשרויות טיפול לשלוט בהתקפי אנגיואדמה. הסיכוי לריפוי פוטנציאלי ופונקציונלי בעקבות טיפול חד פעמי הוא מכריע הן עבור המטופלים והן עבור הרופאים", אומר קון.
יועץ של אוניברסיטת קיימברידג' באוניברסיטאות NHS Foundation Trust באימונולוגיה קלינית ואלרגיה, ד"ר Padmalal Gurugama תיאר את השלב השני של המסלול כעוד "מאמץ צוות פנטסטי" של רופאים ברחבי העולם והמטופלים שלהם.
"התוצאות משלב שני מתבססות בצורה משכנעת על אלו משלב א', ומציעות תקווה אמיתית לחולים הסובלים ממצב שעד כה היו לו מעט מאוד אפשרויות טיפול. זה חיוני לחלוטין לחולים, ולרופאים המטפלים בהם, שזה העבודה שמשנה את המשחק נמשכת", הוא מוסיף.
עבודת מומחים זו תמשיך כאשר הטיפול ב-CRISPR-Cas9 NTLA-2002 יעבור לשלב השלישי של תוכנית הפיתוח הקליני. ניסוי זה יכלול מטופלים נוספים ויוצא שוב להורג על ידי אותה קבוצת חוקרים בינלאומית.