מדענים מ-Spirovant Sciences מתארים את SP-101, טיפול גנטי חדשני עם נגיף אדנו (AAV) לטיפול בסיסטיק פיברוזיס (CF) בכתב העת שנבדק על ידי עמיתים טיפול גנטי אנושי. הם גם הראו כי לאחר מתן מנה בודדת בשאיפה של SP-101, זוהו גנומים וקטורים SP-101 בכל דרכי הנשימה של חמוסי CF.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות בגן סיסטיק פיברוזיס טרנסממברנלי מווסת (CFTR). Katherine Excoffon, ומחברים שותפים מ-Spirovant Sciences, מתארים את SP-101, וקטור לטיפול גנטי AAV שעבר אופטימיזציה להתמרה יעילה של תאי דרכי אוויר אנושיים, ושמכיל מיניגן CFTR אנושי מקוצר פונקציונלי ומוסדר (hCFTRΔR).
החוקרים הראו כי ביטוי mRNA של hCFTRΔR היה הגבוה ביותר בחמוסים שקיבלו גם דוקסורוביצין בשאיפה יחידה, מגבר התמרה של AAV.
"ביטוי של hCFTRΔR mRNA בתיווך SP-101 היה ברור בכל קבוצות המינון של SP-101 שבועיים ו-13 שבועות לאחר המינון", אמרו החוקרים.
במחקרים חוץ גופיים, "תיקון פונקציונלי של אפיתליה של דרכי הנשימה האנושית CF גדל עם הגדלת ריבוי הזיהום וריכוז דוקסורוביצין ותאם עם הגנום וקטור הקשור לתאים hCFTRΔR ביטוי mRNA."
מספר מאמצים להשתמש ב-AAV לטיפול גנטי ב-CF נכשלו ביעילות ומשך העברת הגנים. הווקטור שתואר על ידי Excoffon ועמיתיו משלב מספר שיפורים בניסיון להתגבר על המכשולים הללו ולמלא את הצרכים הבלתי מסופקים של חולי CF שעבורם לא זמינים מאפננים יעילים של CFTR."
העורך הראשי טרנס ר. פלוטה, MD, סיליה ויצחק היידק פרופסור לחינוך רפואי ודיקן, פרובסט וסגן ראש הממשלה, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת מסצ'וסטס
