טיפול גנטי יכול לשפר את השמיעה בקרב ילדים ומבוגרים עם חירשות מולדת או לקות שמיעה קשה, מחקר חדש שכלל חוקרים בדיווחי Institutet של קרולינסקה. השמיעה השתפרה בכל עשרת החולים, והטיפול נסבל היטב. המחקר נערך בשיתוף עם בתי חולים ואוניברסיטאות בסין והוא מתפרסם בכתב העת רפואת טבעו
זהו צעד ענק קדימה בטיפול הגנטי של חירשות, כזה שיכול לשנות חיים לילדים ומבוגרים. "
מאולי דואן, יועץ ומסמכי במחלקה למדע קליני, התערבות וטכנולוגיה, מכון קרולינסקה, שוודיה ואחד המחברים המתאימים למחקר
המחקר כלל עשרה חולים בגילאי 1-24 בחמישה בתי חולים בסין, שכולם היו בעלי צורה גנטית של חירשות או ליקוי שמיעה קשה שנגרם כתוצאה ממוטציות בגן בשם OTOF. מוטציות אלה גורמות למחסור בחלבון Otoferlin, הממלא חלק קריטי בהעברת אותות שמיעתיים מהאוזן למוח.
השפעה תוך חודש
הטיפול בגנים כלל שימוש בנגיף הקשור לאדנו-סינטטי (AAV) כדי לספק גרסה פונקציונלית של הגן OTOF לאוזן הפנימית באמצעות זריקה יחידה דרך קרום בבסיס השבלול שנקרא החלון העגול.
ההשפעה של הטיפול בגנים הייתה מהירה ורוב החולים התאוששו שמיעה מסוימת לאחר חודש בלבד. מעקב של שישה חודשים הראה שיפור שמיעה ניכר בכל המשתתפים, הנפח הממוצע של הצליל המורגש משתפר מ -106 דציבלים ל 52.
התוצאות הטובות ביותר בילדים
החולים הצעירים יותר, ובמיוחד אלה בגילאי חמש לשמונה, הגיבו בצורה הטובה ביותר לטיפול. אחת המשתתפות, ילדה בת שבע, התאוששה במהירות כמעט את כל שמיעתה והצליחה לנהל שיחות יומיות עם אמה ארבעה חודשים לאחר מכן. עם זאת, הטיפול הוכיח גם את יעיל בקרב מבוגרים.
"מחקרים קטנים יותר בסין הראו בעבר תוצאות חיוביות אצל ילדים, אך זו הפעם הראשונה שהשיטה נבדקה גם בקרב בני נוער ומבוגרים", אומר ד"ר דואן. "השמיעה שופרה מאוד אצל רבים מהמשתתפים, מה שיכול להשפיע עמוקות על איכות חייהם. כעת נעקוב אחר המטופלים הללו כדי לראות עד כמה ההשפעה מתמשכת."
אין תגובות שליליות חמורות
התוצאות מראות גם כי הטיפול היה בטוח ונסבל היטב. התגובה השלילית הנפוצה ביותר הייתה ירידה במספר הנויטרופילים, סוג של תאי דם לבנים. לא דווח על תגובות שליליות חמורות בתקופת המעקב של 6 עד 12 חודשים.
"OTOF זה רק ההתחלה", אומר ד"ר דואן. "אנו וחוקרים אחרים מרחיבים את עבודתנו לגנים אחרים, שכיחים יותר הגורמים לחירשות, כמו GJB2 ו- TMC1. אלה מסובכים יותר לטיפול, אך עד כה מחקרים בבעלי חיים החזירו תוצאות מבטיחות. אנו בטוחים כי חולים עם סוגים שונים של חירשות גנטית יוכלו לקבל טיפול."
המחקר נערך בשיתוף עם מספר מוסדות, כולל בית החולים ז'ונגדה, אוניברסיטת דרום -מזרח, סין, ומומנו על ידי מספר תוכניות מחקר סיניות ו- Otovia Therapeutics Inc., החברה שפיתחה את הטיפול בגנים ומעסיקה רבים מהחוקרים המעורבים במחקר.
