חוקרים ממכון פרנסיס קריק, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) תכננו טיפול גנטי חדש שיכול להקל על שומות ענק מתישות במצב עור נדיר.
בעתיד, הטיפול עשוי לשמש כדי להפוך את השומות הענקיות, ולפיכך להפחית את הסיכון של ילדים ומבוגרים שנפגעו מלפתח סרטן. זה יכול גם להפוך סוגים נפוצים יותר של שומות בסיכון כחלופה לניתוח.
שומות עור קטנות שכיחות באוכלוסיה, אך בתסמונת מולנוציטית נאבוס מולדת (CMN), ילדים נולדים כאשר עד 80% מגופם מכוסה בשומות גדולות, כואבות או מגרדות, הנגרמות על ידי מוטציות שנרכשו ברחם. שומות אלו יכולות לפעמים להתפתח לסוג חמור של סרטן הנקרא מלנומה.
פורסם היום ב- Journal of Investigate Dermatologyהשתיקו החוקרים גן שנקרא NRASשעבר מוטציה בתאים בשומות אלו, בתאים בצלחת ובעכברים. NRAS שייך לקבוצת גנים (RAS גנים) שכאשר הם עוברים מוטציה, עלולים לגרום לשומות, ועלולים להוביל לסרטן.
הצוות השתמש בטיפול גנטי שנקרא השתקת RNA, המשתיק את המוטציה NRAS בתאי עור שומות. הטיפול הועבר בחלקיקים מיוחדים ישירות לתאי שומה.
הם נתנו זריקות המכילות את הטיפול לעכברים עם CMN, מה שהפחית את ההשתקה NRAS גן לאחר 48 שעות בלבד. הם גם בדקו את זה בתאים ובחלקי עור שלמים מילדים עם CMN. השתקת הגן גרמה לתאי השומה להרס עצמי.
ורוניקה קינסלר, מנהיגת הקבוצה הראשית של המעבדה לפסיפסיות ורפואה מדויקת בקריק, פרופסור לדרמטולוגיה ודרמטוגנטית ילדים ב-GOSH/UCL, ופרופסור מחקר של NIHR, אמרה: "CMN מאתגר פיזית ונפשית לילדים ומבוגרים החיים עם מצב זה ועבור משפחותיהם התוצאות הללו מרגשות מאוד, שכן לא רק שהטיפול הגנטי גורם להרס עצמי של תאי השומה במעבדה, אלא שהצלחנו להעביר את זה לעור בעכברים העתיד עשוי להפוך שומות באנשים, אולם יהיה צורך בבדיקות נוספות לפני שנוכל לתת זאת לחולים.
"אנו אסירי תודה למטופלים שלנו בבית החולים Great Ormond Street, אשר משתתפים באופן פעיל במשך שנים רבות כדי לעזור לנו לייצר טיפול פוטנציאלי חדש זה. לאחר מחקרים נוספים, אנו מקווים שהטיפול יוכל להיכנס בקרוב לניסויים קליניים באנשים".
מחקר זה מומן על ידי המכון הלאומי לחקר בריאות וטיפול (NIHR), Caring Matters Now Charity and Patient Support Group, LifeArc ו-NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Centre.
ג'ודי וויטהאוס, מנכ"ל Caring Matters Now, שסייע במימון המחקר, אמר: "פריצת דרך זו במציאת טיפול ל-CMN יכולה לשנות את חייהן של המשפחות שאנו תומכים בהן לחיות עם CMN. כמי שנולד עם CMN המכסה 70% של הגוף שלי ואחרי שעברתי 30+ ניתוחים בילדותי כדי לנסות להסיר את CMN בגלל הפחד ממלנומה, ללא הצלחה, החדשות האלה מעוררות יראת כבוד ומרגשות הן מביאות תקווה אמיתית לחייהם של אלה שחיים עם CMN ."
עבודה זו היא חלק מהמחויבות שלנו לשיפור חייהם של אנשים החיים עם מחלות נדירות, על ידי השקעה במחקר מבטיח ועזרה למדענים להתגבר על מחסומי מחקר תרגום. אם יצליח, אנו מקווים לראות ניסויים קליניים בבני אדם עבור טיפול זה במהלך השנים הקרובות."
קטריונה קרומבי, ראש תחום מחלות נדירות ב-LifeArc
החוקרים עבדו בשיתוף פעולה הדוק עם צוות תרגום Crick's כדי לפתח את הטכנולוגיה לקראת תועלת למטופל. זה כלל הבטחת כספים לתרגום מ-LifeArc, כדי לבצע מחקר נוסף בעכברים כדי להבין כיצד הטיפול עובד לאורך תקופה ארוכה יותר.
סיפורי משפחה
הסיפור של חנה
חנה, בת 7, נולדה עם נגע כהה גדול המכסה את גבה, בטנה וירכיה. העור שלה מגרד מאוד ויבש עם מודולים גושים גדולים שהופכים את חיי היומיום לחלשים, והיא יכולה להתקשות לישון בלילה. דגימות העור שלה שימשו במחקר כמו זה כדי להבין אפשרויות טיפול עם אמה בתקווה שיום אחד זה ישנה את איכות חייה.
סיפורו של אליהו
אליהו, בן 10, נולד עם CMN על הקרקפת, שהיא יבשה מאוד, שבירה ונחתכת בקלות. יש לפקח עליו כל הזמן ולהיות זהיר מאוד בשמש. בשנת 2023 לאליהו הייתה בהלת מלנומה שהייתה למרבה המזל אזעקת שווא. משפחתו לא רוצה להסיר את ה-CMN בניתוח, אבל מקווה לדרך להסיר את הסיכון למלנומה. הם מגייסים כספים למחקר CMN למציאת תרופה.
הסיפור של עדה
לעדה בת ה-3 יש 70% מגופה מכוסה ב-CMN בעיקר על הצוואר והגב. עדה אוהבת לשחות וים, אבל צריכה לנקוט באמצעי זהירות נוספים עבור ה-CMN שלה הכוללת הגנה נוספת מהשמש ולבישת בגדים טובים. CMN שלה יכול גם להיות מאוד מגרד וכואב. כשהייתה רק בת 4 חודשים, היא עברה ניתוח להסרת חלק מהגבשושיות שהיו כואבות ומחלישות. באותו זמן, הוריה של עדה החליטו לתרום כמה מתאי העור שלה, אשר שימשו כעת במחקר של ד"ר קינסלר.
