השימוש בטיפול גנטי לטיפול בחירשות תורשתית הוא בטוח ויעיל אצל ילדים ומבוגרים כאחד, על פי ממצאים חדשים של ניסוי קליני רב -מרכזי.
"השתלת שבלול הייתה הטיפול היחיד בחירשות, אך היא אינה מתייחסת לגורם השורש", אומר Fan-Gang Zeng, PhD, מדען שמיעה מוערך במחלקה לאוטולרינגולוגיה בבית הספר לרפואה של UC Irvine, שם הוא גם פרופסור של קנצלר ומנהל המרכז לחקר שמיעה. "טיפול גנטי משחזר שמיעה ביולוגית תוך הסרת הצורך באלקטרוניקה ובסוללות."
זנג שיתף פעולה עם צוות חוקרים בינלאומי במהלך ניסוי קליני ראשון מסוגו, שכלל 10 משתתפים בגילאי 1.5 עד 23.9 שנים. מחקרי טיפול בגנים הראו תוצאות מבטיחות בטיפול בחירשות מולדת אצל ילדים, אך נתונים בקרב אוכלוסיות מבוגרות לא היו חסרים.
הממצאים, שפורסמו בעיתון ב רפואת טבעהראה את הפוטנציאל של הטיפול בגנים לתוצאות מהירות אצל ילדים ומבוגרים כאחד, כאשר חלק ניכר משיקום השמיעה מתרחש תוך חודש מיום אספקת התרופות.
השמיעה השתפרה מחירשות מוחלטת לאובדן שמיעה בינוני (50 dB HL, סף התנהגות ממוצע טהור ממוצע) בחולים עם מוטציות גנים OTOF, סוג נדיר יחסית של חירשות מולדת. (הגן OTOF מייצר חלבון הנקרא Otoferlin, קריטי לשמיעה.) השיפור התרחש לאחר שהמטופלים קיבלו נגיף הקשור לאדנו (AAV)-טיפול גנטי באמצעות הזרקת קפסיד ANC80L65 לקוצ'ה עם מחט.
זנג אומר כי השלב הבא הוא לטפל בחולים עם צורות אחרות של מוטציות גנים, כמו GJB2 (מוטציות בחלבון Beta-2 של צומת הפער), וציין כי אובדן שמיעה הוא הפגם החושי השכיח ביותר.
"זה משפיע על 2 לכל 1,000 יילודים, כאשר 50% -60% מהמקרים מיוחסים לגורמים גנטיים", הוא אומר. "התוצאות המבטיחות שלנו פותחות דלתות לא רק למנגנוני בדיקה העומדים בבסיס הביולוגיה של טיפול גנטי, אלא גם לטפל בחולים עם הפרעות שמיעה תורשתי שונות."
