החוקרים הדגימו את הפוטנציאל של טכניקת מיפוי הגנום האופטי החדשני (OGM) לאבחון, פרוגנוזה וניהול טיפולי של מיאלומה נפוצה. המחקר החדש הזה ב כתב העת לאבחון מולקולריפורסם על ידי Elsevier, מפרט כיצד שיטת רומן זו יכולה לבסס את הפרופיל הציטוגנומי של הגידול בקנה מידה המתאים לתרגול שגרתי במעבדות ציטוגנטיקה.
מיאלומה נפוצה, סוג של סרטן דם הנוצר בתאי פלזמה (סוג של תאי דם לבנים), הוא הממאירות ההמטולוגית השנייה הנפוצה ביותר. במהלך העשורים האחרונים, הצגת טיפולים חדשים שיפרה משמעותית את ההישרדות ללא התקדמות והישרדות כללית, עם פחות רעילות ואיכות חיים משופרת. עם זאת, המחלה נותרה ברובה מרפא עם תוצאות גרועות, במיוחד בקרב חולים העמידים למעמדות תרופות מרובות.
זרימת עבודה סטנדרטית של זהב ציטוגנטי במיאלומה נפוצה מתחילה תחילה בבידוד של תאי הגידול, שהם תנאי מוקדם חיוני, ואחריו טכניקות שגרתיות מסורתיות (פלורסנט במקום הכלאה, "דגים"). עם זאת, מיון תאים מגביל לעתים קרובות את מספר הסמנים שניתן לחקור בגלל תשואות תאים נמוכות. למרות שכמה טכניקות אחרות כמו רצף DNA תפוקה גבוהה דורשות פחות תאים, החיפוש אחר סמנים נותר ממוקד ולא ממצה.
מחקר זה מציג גישה חדשנית המשלבת את טכניקת OGM המתקדמת, המסוגלת לזהות גרסאות מבניות ולהעתיק וריאציות על כל הגנום כולו בבדיקה יחידה עם תערובת של גידול ושבר שאינו גידול עבור כל מטופל כדי להתגבר על סוגיית כמות התא הנמוך לאחר מיון התא.
החוקר הראשי אגנס דודיניון, דוקטורט, המכון לגנטיקה רפואית, בית החולים האוניברסיטאי ליל, ומעבדת המטולוגיה ואימונולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי ולנסייננס (צרפת), מסביר, מסביר, "רצינו לבדוק את היתכנותו של OGM בניהול גנטי של מיאלומה נפוצה כדי לבסס את הפרופיל הציטוגנומי של הגידול בסולם המתאים לתרגול שגרתי במעבדות ציטוגנטיקה."
החוקרים בדקו את טכניקת OGM ואישרו את האפשרות להפחית את מספר התאים הנדרשים. הם הדגימו כי ניתן ליישם את הטכניקה על דגימות מיון טהורות המדוללות עד 50% לגילוי מלא של גרסאות מבניות משובכות וגרסאות מספר העתקה, עם סף גילוי של לפחות 20% עבור גרסאות מספר העתקה ב 50%. ניתוח של סדרה קטנה של חולים הראה קונקורדנס של 93% עם טכניקת דגי ההתייחסות על חמישה סמנים שנבדקו ואיפשר זיהוי של יותר מ- 22 וריאציות גנומיות נוספות של עניין. שיטה זו מייעלת מספר ניתוחים לבדיקה יחידה, מפחיתה את דרישות החומר ומשפרת ריבוד פרוגנוסטי עבור חולים עם מיאלומה נפוצה.
האופי הפנדי-גנומי של טכנולוגיה זו, בשילוב עם הרעיון של ערבוב תאים גידולים ותאים שאינם גידולים, הופך את המחקר הזה לחדשני במיוחד. זה מאפשר הדמיה של כל הסידור מחדש והחריגות המספריות של הדגימות בשכבה יחידה, ומספקים מעבדות מקומיות ו/או הגדרות בית חולים שגרתי עם רמה מצוינת של איתור של סמני מיאלומה מרובים, אשר ניתן לתאר כטכנולוגיה פאן-גנומית בקנה מידה אנושי.
ד"ר דאודיניון מסכם, "כמובן שטכנולוגיה זו אינה מאפשרת גילוי של מוטציות נקודתיות בגנים, מכיוון שהיא אינה טכניקת רצף. עם זאת, הדגמנו כי ניתן לבצע מחקר משלים ממוקד למוטציות על גנים מסוימים המעניינים באמצעות אותו דגימת DNA המופקת עבור ה- OGM, כלומר אין צורך לאסוף מדגם חדש מהמטופל. המחקר שלנו מראה כי שילוב OGM בזרימות עבודה במעבדה ישפר את הריבוד הפרוגנוסטי וירחיב אפשרויות טיפוליות. "
