תסמונת DRAVET ותנאי אנצפלופתיות אפילפטיות התפתחותיות אחרות הם מצבים נדירים אך הרסניים הגורמים לשלל תסמינים אצל ילדים, כולל התקפים, מוגבלות שכלית ואפילו מוות פתאומי.
מרבית המקרים נגרמים על ידי מוטציה גנטית; תסמונת DRAVET בפרט נגרמת לרוב על ידי גרסאות בגן SCN1A של ערוץ הנתרן.
מחקרים שנערכו לאחרונה מרפואת מישיגן מטרידה על גרסה אחרת ב- SCN1B, הגורמת לצורה חמורה עוד יותר של DEE.
עכברים ללא הגן SCN1B חווים התקפים ותמותה של 100 אחוז רק שלושה שבועות לאחר הלידה.
בעזרת דגמי עכברים, צוות החקירה, בהובלת צ'ונלינג צ'ן, MD, ויוקון יואן, ד"ר דוקטורט, במעבדה של לורי איסום, דוקטורט, של המחלקה לפרמקולוגיה בבית הספר לרפואה, בדק א ' טיפול גנטי להחלפת SCN1B כדי להגביר את הביטוי של חלבון בטא -1, הנחוץ לוויסות תעלות נתרן במוח.
מתן הטיפול לעכברים שזה עתה נולדו הגדיל את הישרדותם, הפחית את חומרת ההתקפים שלהם והחזיר את ריגוש עצבי המוח.
הצוות מציין כי צורות שונות של ביטוי גנים SCN1B עשויות לגרום לתוצאות שונות לטיפול.
עם זאת, הוכחת הקונספט היא הצעד הראשון לעבר טיפול החלפת גנים לאנצפלופתיה התפתחותית ואפילפטית מקושרת SCN1B.
