לילדים שנולדו לפני 37 שבועות של הריון הם בעלי סיכון מוגבר במידה ניכרת למות לפני שהם מגיעים לגיל חמש. חיזוי הסיכון ללידה מוקדמת (PTB) ומכאן יישום אסטרטגיות מניעה מסובך על ידי ההטרוגניות של המצב, המנגנונים הלא ידועים הרבים המעורבים והיעדר כלים חזויים אמינים. אולם כעת, החוקרים הצליחו להראות כי חתימות RNA (CFRNA) נטולות תאי דם יכולות לחזות PTB במשך ארבעה חודשים לפני מועד המסירה, הכנס השנתי של החברה האירופית לגנטיקה אנושית ישמע היום (יום ראשון).
ד"ר וון-ג'ינג וואנג, חוקר מקורב במחקר BGI בשנז'ן, סין, יחד עם מנהיג הצוות פרופסור צ'ממינג XU מבית החולים המיילדות והגניקולוגיה באוניברסיטת פודן, שנחאי, סין, ועמיתיו ל -16 שבועות על פי 16. PTB ספונטני, ומצא שינויים משמעותיים ב- CFRNA בין PTB ללידה בטווח. המחקר כלל שתי לידות מוקדמות עם ממברנות שלמות וגם קרע בטרם עת של ממברנות (כאשר המים נשברים לפני תחילת העבודה), כאשר פחות מ -3% ללידה מוקדמת מוקדמת.
"היכולת לאתר את האותות החיזוי הללו במשך ארבעה חודשים מרמזת על תחול ביולוגי מוקדם עבור PTB, בהרבה מוקדם יותר מההכרה הקלינית הנוכחית", היא אומרת. "החלון המורחב הזה יכול לחולל מהפכה באסטרטגיות מניעה."
מדי שנה, כ- 13.4 מיליון יילודים ברחבי העולם מועברים בטרם עת, מהווים כ -כ -עשר מכל לידות חיות. כמעט מיליון מהתינוקות הקדמיים הללו מתים מדי שנה, ו- PTB נותרה הגורם העיקרי לתמותה אצל ילדים מתחת לגיל חמש. מכיוון שלילדים שנולדו מוקדם יש איברים לא בשלים שעדיין אינם מוכנים לחיים מחוץ לרחם פירושו שיש להם סיכון גבוה בהרבה לסיבוכים מאשר אלה שנולדו לטווח. זה יכול להוביל למגוון בעיות בריאות כמו בעיות נשימה, צהבת, קשיי האכלה וזיהומים. בעיות בריאות ארוכות טווח לילדים אלה כוללות שיתוק מוחין, אפילפסיה ועיוורון, ומטילים נטל רגשי וכלכלי משמעותי על משפחות.
באופן מעשי, השיטה שלנו משתמשת באותו תזמון שרטוט בדם כמו בדיקות טרום לידתי לא פולשניות (NIPT), ומאפשרת בדיקה כפולה. עלויות רצף CFRNA הנוכחיות דומות לתמחור NIPT, אך אופטימיזציה עתידית באמצעות לוחות QRT-PCR ממוקדים עשויה להפחית את ההוצאות באופן משמעותי. זה יוצר מסלול פוטנציאלי לשני מעקב אחר חולים בסיכון גבוה וגם עבור סינון רחב יותר ברמת האוכלוסייה. "
ד"ר ון-ג'ינג וואנג, חוקר חבר במחקר BGI, שנזן, סין
שלא כמו DNA סטטי או סמנים ביולוגיים סלולריים ממוקדים חיסוניים, RNA המסתובבים יכולים לספק תובנות דינאמיות, ספציפיות לרקמות. החוקרים אומרים כי הם כבר צפו בתבניות מובחנות – חתימות זיהום ודלקת במקרים מוקדמים עם קרע על הממברנות לעומת הפרעה של חילוף החומרים והטרופובלסטים במקרים שלמים, וכי ממצאים אלה אושרו על ידי פרמטרים קליניים. "גישת הביופסיה הנוזלית עשויה לשנות את ההבנה והניהול שלנו של סיבוכי הריון", אומר ד"ר וואנג.
לפני שניתן להשתמש בטכניקת אבחון זו באופן נרחב יותר, החוקרים אומרים כי יש לפתח פרוטוקולים סטנדרטיים לטיפול בדגימה, בהתחשב בחוסר היציבות של RNA בהשוואה ל- DNA. יש לפתח אלגוריתמים לחיזוי במחקרי אוכלוסייה מגוונים, והגורמים לתת -סוגים שונים של PTB שנבדקו כי הם יכולים להנחות התערבויות ממוקדות. הצוות רודף אחר יעדים אלה ומבקש לשתף פעולה עם מוסדות אחרים על מנת להאיץ את השימוש בממצאים שלהם בפרקטיקה קלינית.
יו"ר הכנס פרופסור אלכסנדר ריימונד אמר: "התקדמות בטכנולוגיות רצף וניתוח מציעות כעת אפשרויות אבחון חדשות רבות. זו דוגמה מרתקת לשימוש בקריאה רצף כדי להעריך סיכון, במקום להעריך רקע גנטי להערכת הנטייה."
