צוות מחקר ב-WVU לומד כיצד לשקם את הראייה אצל אנשים המפתחים סוג של עיוורון תורשתי.
Visvanathan Ramamurthy, פרופסור ויו"ר המחלקה לביוכימיה ורפואה מולקולרית וסגן יו"ר המחקר במחלקה לרפואת עיניים ומדעי הראייה בבית הספר לרפואה של WVU, מוביל את המחקר הרב-תחומי זה לצד קבוצת מדענים וקלינאים ב-WVU.
המחקר נתמך על ידי מענק של 1.4 מיליון דולר לשלוש שנים ממכון העין הלאומי, חלק מהמכונים הלאומיים לבריאות.
עיוורון תורשתי נובע ממוטציות בגנים מסוימים המשבשים את הראייה. במקרה זה, הצוות מתמקד במוטציות בגן Prominin1, או PROM1, המקודד לחלבון המבוטא בכל הגוף. בעוד כ-50 מוטציות PROM1 ברורות זוהו כמניעים לאובדן ראייה, נותר פער טיפולי משמעותי.
אנו רואים מטופלים במכון העיניים של WVU הנושאים את המוטציות הללו, וכרגע אין טיפול שיעצור או יהפוך את אובדן הראייה שלהם. כאשר הראייה של מטופל נמצאת בסיכון, הפוקוס של הצוות שלנו הוא לגשר על צורך קריטי זה שאינו מסופק באמצעות טיפול טרנספורמטיבי".
Visvanathan Ramamurthy, פרופסור ויו"ר, המחלקה לביוכימיה ורפואה מולקולרית וסגן יו"ר מחקר, המחלקה לרפואת עיניים ומדעי הראייה, בית הספר לרפואה של WVU
הצוות של Ramamurthy משתמש במודל עכבר של המחלה כדי להעביר חומר גנטי פונקציונלי באמצעות וקטור ויראלי לא מזיק המוזרק לחלק האחורי של העין. בעבודה עם סטודנט לרפואה ודוקטורנט ג'ורג' הולמס והחוקרת הפוסט-דוקטורט סילה ניידובה, הצוות ראה תוצאות מוקדמות מעודדות במודלים של עכברים. הממצאים שלהם עד כה מצביעים על כך שזריקה בודדת יכולה לשמר או אפילו לשקם את הראייה למשך שנה לפחות.
"החלון של שנה אחת בעכברים הוא משמעותי", הסביר ראמאמורתי. "זה מצביע על פוטנציאל לתקופה ארוכה בהרבה של יעילות בתרגום לחולים אנושיים."
מעבר לשיקום ראשוני, הצוות בודק האם טיפול זה נשאר יעיל לאחר התקדמות המחלה, גורם קריטי ליישום קליני.
"רוב החולים אינם פונים לטיפול בשלב המוקדם ביותר של המחלה", אמר Ramamurthy. "אנחנו רוצים ללמוד אם הטיפול עדיין יכול לספק תועלת בשלבים האמצעיים או אפילו מאוחרים יותר של אובדן ראייה."
תורמים למחקר וון טאו דנג, פרופסור עוזר במחלקות לרפואת עיניים ומדעי הראייה ולביוכימיה ורפואה מולקולרית, ופיטר סטואילוב, פרופסור במחלקה לביוכימיה ורפואה מולקולרית.
"המעבדה שלנו חקרה עיוורון תורשתי במשך כמעט 20 שנה", אמר ראמאמורתי. "כעת, ההתמקדות שלנו היא בתרגום הצלחות המעבדה הללו למציאות קלינית עבור המטופלים שלנו."
המחקר מגיע בזמן מכריע עבור האוניברסיטה. ההרחבה המתוכננת של מכון העיניים של WVU, המיועדת להסתיים בסוף 2027, צפויה לספק תשתית נוספת לתרגום הצלחות מעבדה אלו לניסויים קליניים בבני אדם.
